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体外培养中代谢分析评估胚胎发育潜能
单胚胎移植(SET)是降低多胎妊娠率的一种有效方法,选择高质量的胚胎是提高单胚胎移植成功率的关键.目前,大多数生殖中心采用的胚胎形态学评分及卵裂率仍然是主要的评估方法,但在评估胚胎活力和预测继续妊娠方面具有一定的局限性.近期研究表明,胚胎代谢分析结合当前的评估方法,可能会更有效地选择优质胚胎,提高妊娠率同时降低多胎妊娠率.
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延边地区100例泌尿系统结石成分分析及代谢评价
[目的]了解延边地区泌尿系统结石的化学成分及与尿代谢异常、性别和民族差异性的关系,探讨其在泌尿系统结石预防和治疗中的临床价值.[方法]收集长期居住在延边地区的上尿路结石100例,利用化学试剂方法对其结石中的草酸盐、磷酸盐、尿酸及尿酸盐、胱氨酸、碳酸盐、铵、钙、镁等主要成分进行测定,结合患者临床资料中的尿酸、尿比重、尿pH值、尿钙水平等进行分析.[结果]100例上尿路结石中含有草酸盐成分的为92例(92％),磷酸盐成分为49例(49％),尿酸及尿酸盐为20例(20％),碳酸盐成分为27例(27％),铵成分为13例(13％),钙成分为92例(92％),镁成分为42例(42％),无含有胱氨酸成分结石.100例中含有1种成分的结石为35例(35％),2种成分为44例(44％),3种成分为19例(19％),4种成分为2例(2％).24 h尿分析结果示代谢异常为43例(43％),其中高尿酸尿症为13例,高尿比重为21例,pH值低于5.5的为7例,高尿钙症为2例.汉族与朝鲜族泌尿系统结石成分中尿酸及尿酸盐差异明显(P＜0.05).[结论]延边地区泌尿系统结石成分以草酸盐和磷酸盐为主;不同尿代谢异常、不同民族及性别人群的生活习惯及饮食方法不同导致结石成分不同.
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748例遗传性代谢病高危儿童串联质谱筛查研究
目的 探讨串联质谱技术在遗传性代谢病高危儿筛查中的价值.方法 采集临床疑似遗传性代谢病高危儿童滤纸血片,用衍生法进行前处理后进样,用API3200串联质谱仪分析样本中氨基酸和酰基肉碱谱及浓度.结果 在748例高危儿童中检出氨基酸代谢病(AAD)、有机酸代谢紊乱(OAD)和脂肪酸氧化缺陷病(FAOD)29种共95例,检出率12.70%.其中AAD占56.84%(54/95),OAD 20.00%(19/95),FAOD 23.16%(22/92).检出较多的代谢异常为瓜氨酸代谢异常(高瓜氨酸血症、Citrin缺陷病、低瓜氨酸血症等)、持续性高苯丙氨酸血症(经典型苯丙酮尿症、高苯丙氨酸血症和四氢生物堞呤缺乏症等)、枫糖尿病、丙酰肉碱代谢异常(甲基丙二酸血症或丙酸血症等)、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、肉碱转运障碍等.结论 应用串联质谱技术可定性和定量分析体内代谢物质浓度水平和代谢关系的异常变化,对氨基酸代谢病、有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷病等30余种遗传性代谢病进行高危筛查或临床检测.
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480例新疆南部维吾尔族尿结石成分分析与代谢评价
[目的]探讨新疆南部维吾尔族泌尿系结石患者结石成分与代谢异常的关系.[方法]分析480例尿结石患者结石成分及其中350例24 h尿分析,并将二者结合初步探讨代谢关系.[结果]草酸钙结石379例(78.9%),感染性结石12例(2.5%),尿酸结石52例(10.8%),磷酸盐结石30例(6.3%),胱氨酸结石7例(1.5%).350例24 h尿分析结果患者中代谢异常255例(72.9%),其中高钙尿症79例(22.6%),高尿酸尿症123例(35.1%),高草酸尿症85例(24.3%),高尿磷140例(40.0%),低构椽酸尿症231例(66.0%),低尿镁症117例(33.4%),24 h尿量＜2 000ml者142例(40.6%),高胱氨酸尿症4例(1.1%).[结论]结石与多种代谢异常关系密切;确定结石成分及患者的代谢评价对泌尿系结石的成因、治疗和预防有重要的临床意义.
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177例新疆南部维吾尔族尿结石成份分析与代谢评价
目的:研究新疆南部维吾尔族结石成分与代谢异常的关系.方法:分析177例泌尿系结石患者的结石成分及完整血生化及24h尿分析结果.结果:草酸钙结石135例(76.3%),感染性结石2例(1.1%),尿酸结石24例(13.6%),磷酸盐结石14例(7.9%),胱氨酸结石2例(1.1%).24h尿分析结果患者中代谢异常129例(72.9%),其中高钙尿症40例(22.6%),高尿酸尿症62例(35.0%),高草酸尿症43例(24.3%),高尿磷71例(40.1%),低枸橼酸尿症117例(66.1%),低尿镁症59例(33.3%),24h尿量<2 000ml者124例(70.1%),高胱氨酸尿症2例(1.1%).结论:结石与多种代谢异常关系密切;确定结石成分及患者的代谢评价对泌尿系结石的成因、治疗和预防有重要的临床意义.
