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遗传性代谢病高危儿童串联质谱筛查分析
目的:探讨遗传性代谢病高危儿童的串联质谱筛查结果.方法:选取我院康复科、消化内科和神经内科门诊于2016年7月至2016年12月间接收的常规筛查儿童1040例,采集足跟血液为标本,应用串联质谱仪对血液标本进行氨基酸谱、酰基肉碱谱浓度分析,回顾分析筛查结果.结果:1040例标本中,16例检出为阳性,所占比例为1.54%,其中甲基丙二酸血症8例,异戊酸血症4例,希特林蛋白缺乏症4例.与终病理分析结果一致.结论:串联质谱筛查可检测遗传性代谢病,而且准确率高,其对儿童遗传性代谢病的筛查有着重要意义.
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婴幼儿遗传代谢性疾病的临床、影像学特点及串联质谱筛查
先天性代谢缺陷病(IEM)或称遗传代谢性疾病(IMD)是由于基因突变导致机体生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现异常的总称.IMD可发生于各个年龄阶段,以新生儿和婴幼儿期多见[1],常造成脑部损伤.随着生化及影像学的发展,对IMD的认识进一步加深,现将其临床、影像学特点及串联质谱(MS/MS)筛查情况综述如下.
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护理干预对串联质谱筛查遗传代谢病高危儿家属心理健康的影响
目的 探讨护理干预对接受串联质谱筛查遗传代谢病高危儿家属心理健康的影响.方法 48例接受串联质谱筛查遗传代谢病高危儿家属随机等分为对照组和干预组,对照组按常规进行健康教育,干预组采用形式多样的护理干预给予干预对象心理支持,于干预前后对家属进行焦虑程度(SAS)、抑郁程度(SDS)评分并分析结果.结果 高危儿家属接受护理干预后焦虑程度、抑郁程度评分增长值低于对照组(p＜0.05).结论 高危儿接受串联质谱筛查可影响家属的心理健康,护理干预可缓解该损害.
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748例遗传性代谢病高危儿童串联质谱筛查研究
目的 探讨串联质谱技术在遗传性代谢病高危儿筛查中的价值.方法 采集临床疑似遗传性代谢病高危儿童滤纸血片,用衍生法进行前处理后进样,用API3200串联质谱仪分析样本中氨基酸和酰基肉碱谱及浓度.结果 在748例高危儿童中检出氨基酸代谢病(AAD)、有机酸代谢紊乱(OAD)和脂肪酸氧化缺陷病(FAOD)29种共95例,检出率12.70%.其中AAD占56.84%(54/95),OAD 20.00%(19/95),FAOD 23.16%(22/92).检出较多的代谢异常为瓜氨酸代谢异常(高瓜氨酸血症、Citrin缺陷病、低瓜氨酸血症等)、持续性高苯丙氨酸血症(经典型苯丙酮尿症、高苯丙氨酸血症和四氢生物堞呤缺乏症等)、枫糖尿病、丙酰肉碱代谢异常(甲基丙二酸血症或丙酸血症等)、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、肉碱转运障碍等.结论 应用串联质谱技术可定性和定量分析体内代谢物质浓度水平和代谢关系的异常变化,对氨基酸代谢病、有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷病等30余种遗传性代谢病进行高危筛查或临床检测.
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社区护理干预对串联质谱筛选遗传代谢病高危儿家属心理健康的影响
目的：探讨使用社区护理干预对串联质谱筛查遗传代谢病高危儿家属心理的调节作用。方法选择150例采用串联质谱筛查遗传代谢病高危儿家属，将其随机分成观察组75例与对照组75例，对照组按常规进行健康教育，干预组采用社区护理干预给予干预对象心理支持，于干预前后对家属进行焦虑程度（SAS ）、抑郁程度（SDS）评分并分析结果。结果随着受教育程度的增加，焦虑程度越来越高（P＜0．05）；随着受教育程度的降低，抑郁程度越来越高（P＜0．05）；在干预后，干预组患者家属SDS评分与SAS评分分别为（41．3±6．2）与（36．9±11．6）分，均显著小于对照组的（49．9±7．8）与（46．7±9．2）分，差异有统计学意义（P＜0．05）。结论高危儿接受串联质谱筛查可影响家属的心理健康，护理干预可缓解该损害。
