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囊性纤维化跨膜转导调节因子的生物学特性及对生殖功能的影响
广泛分布于各个系统的囊性纤维化跨膜转导因子,有着重要的生理功能.其突变引起的囊性纤维化除了引起其他系统的症状,对人类生殖系统也产生重要影响:在男性导致遗传性不育,在女性导致生育率下降.但其机制还有待研究.为探讨囊性纤维化跨膜转导调节因子的生物学特性和突变对生殖功能的影响及其展望进行如下综述.
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先天性输精管缺如197例病因观察
目的 分析先天性输精管缺如(CAVD)的发病因素和治疗.方法回顾性观察近20 a来197例CAVD出生时其母亲年龄,分析CAVD与母亲育龄二者的关系.结果在197例CAVD患者中,有74例(37.5%)患者的母亲育龄≥35岁.结论 CAVD发生与患者的母亲育龄呈正相关.
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经皮穿刺附睾抽吸精子进行卵母细胞浆内单精子注射治疗先天性输精管缺如不育1例报告
先天性输精管缺如(Congenital bilateral absenceof the vas deferens,CBAVD)是常规辅助生育技术及IVF不能治疗的男性不育症.随着1992年Palermo等应用卵母细胞浆内单精子显微注射(ICSI)[1]技术辅助受精的成功,CBAVD的不可治疗性也成为历史.本生殖中心在ICSI辅助受精基础上,结合经皮穿刺附睾抽吸精子(PESA)技术治疗先天性输精管缺如男性不育症1例.材料和方法一、病史资料男方:31岁,婚后5年原发不育,精液常规检查未见精子,无腮腺炎史.体检,男性体型,第二性征发育良好,睾丸大小发育正常,附睾比较饱满,输精管缺如.实验室检查,血液睾酮、FSH、LH水平在正常范围,染色体核型为46,xy.睾丸活检,可见成熟精子,提示睾丸生精功能正常.女方:29岁,初潮13岁,月经周期规则,末次月经1999年10月20日,无妊娠史,妇科检查正常.二、治疗方法1.患者妻子从月经的黄体中期开始采用GnRH-a-FSH-HMG-HCG超促排卵方案进行超促排卵.2.卵细胞的收集及处理:于1999年11月1日阴道B超引导下穿刺卵泡取卵.将卵母细胞置于37℃,5%CO2孵箱中培养3小时,然后放人含透明质酸酶的Hepes-HTF中,脱去其周围的颗粒细胞后,即可进行ICSI操作.
关键词： 先天性输精管缺如 男性不育 卵母细胞浆 内单精子显微注射 经变穿出附睾抽吸精子 -
囊性纤维化病相关基因突变及其检测的研究进展
囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是白种人中常见的致死性常染色体隐性遗传病,其发病率在西、北欧及北美人群中较高,约占活产婴儿的1/2500,但在亚洲人的发病率较低,约为1/10万,中国台湾仅报道有6例CF患者.该病的致病基因又称为CF基因,在正常白种人中CF基因突变携带者频率为2%～4%,发病率为0.2%.
关键词： 囊性纤维化 囊性纤维化跨膜传导调节因子 先天性输精管缺如 基因突变 -
先天性输精管缺如的临床特点与诊疗策略
目的: 探讨先天性输精管缺如(CAVD)的临床特点,提高其诊断和治疗水平. 方法: 分析81例CAVD患者的临床诊治资料,总结其临床特点、诊断和治疗方法. 结果: 79例因不育就诊,从有生育要求到确诊平均经过4.8年;2例术中探查发现.先天性双侧输精管缺如(CBAVD)40例,先天性单侧输精管缺如(CUAVD)25例,节段性输精管缺如16例.74例患者的配偶接受辅助生殖治疗,其中12例接受卵细胞胞质内单精子注射(ICSI)治疗,4例成功妊娠. 结论: CAVD患者多以不育就诊.CBAVD均表现为梗阻性无精子症;CUAVD和节段性缺如者可表现为少精子症、弱精子症或梗阻性无精子症.本病诊断多无困难,但常因体检不仔细而漏诊.CAVD治疗的原则主要是恢复患者的生育能力,可借助辅助生殖技术(ART)进行治疗.
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高海拔地区先天性输精管缺如ICSI助孕治疗的临床疗效
目的：探讨高海拔地区先天性输精管缺如合并遗传学改变对卵细胞浆内单精子注射（ICSI）助孕治疗结局的影响。方法单纯性输精管缺如与合并遗传学改变患者34例，行ICSI助孕治疗，应用外周血、精液作染色体制备与显带，并进行遗传咨询、产前检查及跟踪随访，比较两组患者年龄、获卵数、ICSI卵子数、受精率、卵裂率、临床妊娠率的差异，总结遗传学改变对ICSI治疗结局的影响。结果单纯性输精管缺如21例，合并遗传学改变13例（Y染色体微缺失9例，染色体平衡易位4例）。两组患者在年龄、获卵数、ICSI卵子数及卵裂率差异无统计学意义（P>0.05）；在受精率（76.5% vs 51.0%）和临床妊娠率（38.1% vs 23.1%）差异有统计学意义（P<0.05）。结论高海拔地区单纯先天性输精管缺如患者可借助ICSI助孕治疗，且前景良好，但若合并遗传学改变，则会影响临床妊娠结局，建议先天性输精管缺如患者需要常规接受遗传学咨询及检查。
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先天性双侧输精管缺如患者精浆生化指标测定
目的:探讨精浆生化指标用于评价先天性双侧输精管缺如(CBAVD)不育患者输精管道功能的临床意义.方法:检测49例CBAVD患者及59例正常健康成年男性的精浆生化指标,包括酸性磷酸酶、锌、果糖、α-糖苷酶、白细胞计数、pH值.结果:CBAVD组精液量、果糖、α-糖苷酶含量及pH值分别为[(1.50±0.69)mL、(0.41±0.80)g·L-1、(25.40±12.50)U·mL-1和(6.19 4±0.51)],均低于正常对照组[(3.81 ±1.13)mL、(1.52 ±0.97)g·L-1、(60.27±14.51)U·mL-1和(7.25±0.19),P<0.05].结论:精浆生化指标对评价输精管道功能有重要临床意义;在以α-糖苷酶作为精路通畅指标时应考虑附睾和精囊腺以外的附属性腺的分泌部分,同时结合果糖和pH值衡量精路通畅情况.
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梗阻性无精子症阴囊探查术87例分析
目的:探讨梗阻性无精子症(OAS)的病因和外科手术方式的疗效.方法:根据创伤性检测一般与治疗方案选择同步进行的原则,通过阴囊探查术,查明OAS的病因,对有手术指征者,同步复通输精管道,并对手术方式及疗效进行比较.结果:在87例OAS病因中,各种感染40例,先天性输精管、附睾病变30例.同步行各种输精管道复通术51例.探查术中发现先天性输精管缺如18例,先天性输精管畸形6例,先天性附睾畸形6例.结论:OAS病因中感染居首位,占46％.先天性输精管道病变34.5％,居第二位.所以预防和及时、正规治疗泌尿生殖道感染显得特别重要.显微镜下输精管附睾管吻合术是常用的手术方式,疗效较好.
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囊性纤维化跨膜传导因子与输精管缺如关系的研究进展
囊性纤维化是一种在白种人群中常见的常染色体隐性遗传病,由囊性纤维化跨膜传导因子基因突变所致.囊性纤维化跨膜转导因子(CFTR)基因突变典型的临床病症为慢性肺部疾病等一系列症候群,在男性生殖系统中多表现为先天性双侧输精管缺如(CBAVD)、先天性单侧输精管缺如(CUAVD)和精子质量低下.先天性双侧输精管缺如和部分伴有合并症的单侧输精管缺如可导致男性不育.本文旨在系统综述囊性纤维化跨膜传导因子与输精管缺如关系的新研究进展.
关键词： 囊性纤维化跨膜传导调节因子 囊性纤维化 先天性输精管缺如 基因 男性不育 -
先天性输精管缺如性无精子症19例诊疗分析
目的 探讨先天性输精管缺如性无精子症的临床诊疗方法.方法 回顾分析2011年于我中心行ICSI助孕的19例先天性输精管缺如性无精子症患者的诊疗情况,与同期进行助孕的22例梗阻性无精子症患者情况行对比分析.结果 先天性输精管缺如的诊断并不困难.其ICSI助孕成功率较好,且成功率与其他梗阻性无精子症患者相似.但遗传风险须注意.结论 ICSI助孕前CFTR基因检测仍然是很有必要的,对于高风险的夫妇,应该行植入前诊断以保障后代健康.降低CAVD辅助生育的遗传风险.
