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中国江苏地区健康人群CFTR基因M470V多态性分析132例
目的:研究中国人CFTR基因外显子10 M470V等位基因背景并与亚洲其他各国及高加索人种对比.方法:应用PCR技术对无亲缘关系的132位中国江苏地区健康人外周血样品进行CFTR外显子10片段扩增及HphⅠ限制性内切酶酶切方法分析M470V基因型及等位基因型.结果:中国江苏地区健康人CFTR基因外显子10 M470V等位基因与亚洲其他国家及高加索人相似,V470等位基因频率(56.06%)高于M470等位基因频率(43.94%),MV基因型频率高为45.45%,其次为VV基因型33.33%,MM基因型21.21%.结论:通过此次筛查,首次获得了中国江苏地区CFTR Exon 10 M470V等位基因分型数据,为中国CFTR基因及其相关疾病的研究提供了重要的遗传学资料.
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中国儿童囊性纤维化二例临床特点及基因分析
目的 报道2例通过基因诊断确诊的囊性纤维化患儿的临床表现及基因突变特点.方法 针对经CFTR基因突变分析明确诊断的2例囊性纤维化患儿,回顾性分析、总结其临床资料.结果 例1 女,13岁8个月,主因“反复发热、咳嗽6月余,咯痰2个月,咯血20 d”入院,患儿生后3个月行“肺大泡切除术”,平素易患上呼吸道感染,无反复咳喘病史.其父患肺气肿.烟曲霉菌特异性IgE:3级;烟曲霉菌特异性IgG升高.痰培养提示绿脓杆菌.汗液试验:钠离子高于正常.肺CT示双肺支气管扩张.鼻窦CT示双侧上颌窦内软组织性密度影,双侧慢性鼻窦炎.纤毛电镜结果排除纤毛不动综合征.CFTR基因突变分析结果:杂合突变(263T＞G,2909G＞ A).父母均为携带者.经长期3％氯化钠雾化吸入、体位引流等治疗,随访1年余,病情明显好转.例2 女,10岁,主因“反复咳痰3年、气促半年”入院.既往有鼻窦炎及脂肪泻病史.家族史无特殊.血清脂肪酶及胰岛素低于正常.痰细菌培养提示绿脓杆菌.烟曲霉菌特异性IgE正常.肺CT提示细支气管炎改变及支气管扩张.鼻窦CT提示双侧上颌窦炎.CFTR基因突变分析结果:纯合突变(3196C＞ T).患儿出院3个月后终死于呼吸衰竭.结论 囊性纤维化系CFTR突变所致,可发生于中国人,可有不同表现,本组2例均有支气管扩张、鼻窦炎,其中1例伴有胰腺损害,2例患儿终均经基因检测确诊,其中1例为杂合突变(263T＞G及2909G＞A),1例为纯合突变(3196C ＞T).
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中国男性不育患者CFTR基因M470V检测及其意义
目的:明确我国生育力正常男性人群和男性不育人群中的CFTR基因M470V多态性分布情况,以探讨CFTR基因M470V多态性改变与男性不育之间的关系.方法:知情同意的情况下收集临床诊断明确的非梗阻性无精子症患者67例、先天性双侧输精管缺如患者95例,以及因女方因素拟行试管婴儿助孕、精液常规检查正常的男性135例.外周血基因组DNA抽提,应用Cycling probe法检测M470V SNP类型,应用SPSS 13.0进行数据分析,使用卡方检验,P＜0.05视为有显著性差异.结果:三组比较(生育力正常男性人群与先天性双侧输精管缺如患者以及非梗阻性无精子症患者)CFTR基因M470V基因型和等位基因分布频率无统计学差异(P值分别为0.4221和0.1794,P＞0.05).MV基因型为常见的基因型,在生育力正常男性人群中的基因型频率为0.4296,其次为VV基因型,基因型频率为0.3704,少见的为MM基因型,基因型频率为0.2.MM、MV、VV基因型在生育力正常男性人群中的分布符合哈迪-温伯格平衡定律(χ2=1.7871,P=0.1813,P＞0.05).V470等位基因为生育力正常男性人群中常见的等位基因,其等位基因频率为0.5852,M470等位基因与V470等位基因在生育能力正常的男性人群中的分布比例约为0.7∶1,相比欧洲白种人(1∶1)偏低.结论:中国CFTR基因M470V多态性改变本身与患者罹患先天性双侧输精管缺如或非梗阻性无精子症无关.M/M、M/V、V/V基因型在中国生育力正常男性人群中的分布符合哈迪-温伯格平衡定律,M470与V470的分布比例约为0.7∶1.
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CFTR基因突变对生殖系统影响的研究进展
囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是一种致命的常染色体隐性遗传疾病,病变主要影响呼吸道、消化道和生殖道等.1995年陈柏华等[1]首次采用PCR-SSCR方法检测到囊性纤维化跨膜传导调节因子(cystic fibrosis trans membrane conductance regulator,CFTR)基因外显子有缺失存在,这是用DNA分析方法证实的我国大陆首例CF病例.由于CF是由CFTR基因的突变引起的, 典型的CF 病主要是因为外分泌腺细胞异常分泌电解质、体液、大分子物质,同时不能及时清除,大量积滞于导管及腺泡中,造成梗阻及感染而发病.目前该病的典型临床表现可分为4类:①累及呼吸道致慢性阻塞性肺疾患并感染.
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儿童囊性纤维化一例并文献复习
目的 探讨中国儿童囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)的特点,提高儿科医生对儿童CF的认识和诊断意识,减少漏诊和误诊.方法 分享1例确诊CF女童的诊治经过,文献复习71例CF患者的临床和基因突变特点.结果 6岁女童,因“反复咳嗽、咯痰、脂肪泻伴多汗6年,加重20d”入院,多次痰培养提示绿脓杆菌阳性,两次汗液氯离子浓度阳性,肺CT示双肺支气管扩张合并感染,肝脏CT示弥漫性病变,骨龄相当于3岁半儿童.2个CFTR基因突变(核酸突变263T＞G,exon 3,氨基酸位点:p.L188X,1393;以及exon 4-6杂合性缺失).予美罗培南抗感染,雾化吸入妥布霉素、乙酰半胱氨酸、布地奈德;高热卡饮食,补充胰酶、脂溶性维生素A和D以及钙剂等治疗18 d,咳嗽咳痰及脂肪泻基本消失,体重增加1kg.出院后持续雾化吸入妥布霉素、口服胰酶等治疗,随访1年体重增长,未再出现呼吸道感染.近40年文献报道71例华裔CF患者,其中41例为近2年报道;53例为基因诊断,仅有1例是高加索人种常见的AF508突变;出现频率较高的c.1766 +5G ＞T(6例)和2909 G＞A(10例),1989+ 5G＞T、304G＞A、263T＞G、C.1657C＞T在高加索人中并非常见突变.结论 依据典型临床特点和汗液分析、基因检测结果,诊断CF并不困难;中国人CF的报道例数可能远远低于CF的真实发病率;中国和高加索人基因突变不完全相同.
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中国先天性双侧输精管缺如患者CFTR基因全部外显子突变检测
目的:探讨我国先天性双侧输精管缺如患者CFTR基因检测的必要性. 方法:采用PCR技术结合DNA直接测序的方法检测9例先天性双侧输精管缺如患者CFTR基因全部外显子的突变情况,并在NCBI和Cystic Fibrosis Mutation Database在线比对. 结果:除非编码区突变和已经报道的SNP位点之外,9例先天性双侧输精管缺如患者中4例新发现4种不同于西方人已知突变类型的外显子区突变,均为杂合子错义突变. 结论:中国先天性双侧输精管缺如患者CFTR基因外显子区存在不同于西方人的突变,有必要对中国先天性双侧输精管缺如患者进行CFTR基因突变检测.
关键词： 先天性双侧输精管缺如 CFTR基因 男性不育 突变 DNA测序 -
先天性输精管缺如性无精子症19例诊疗分析
目的 探讨先天性输精管缺如性无精子症的临床诊疗方法.方法 回顾分析2011年于我中心行ICSI助孕的19例先天性输精管缺如性无精子症患者的诊疗情况,与同期进行助孕的22例梗阻性无精子症患者情况行对比分析.结果 先天性输精管缺如的诊断并不困难.其ICSI助孕成功率较好,且成功率与其他梗阻性无精子症患者相似.但遗传风险须注意.结论 ICSI助孕前CFTR基因检测仍然是很有必要的,对于高风险的夫妇,应该行植入前诊断以保障后代健康.降低CAVD辅助生育的遗传风险.
