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假性甲状旁腺功能低下的临床与影像表现
目的 提高对假性甲状旁腺功能低下(PHP)的认识和诊断水平.方法 报告2例PHP患者临床及影像学表现并复习文献资料.结果 PHP主要影像学表现为颅内对称性多发钙化,四肢皮下软组织钙化与掌、趾、指骨粗短,其中颅内钙化在MRI表现为T1加权像与T2加权像呈稍高信号或等信号.结论 假性甲状旁腺功能低下患者的影像表现有其特征性.CT扫描是诊断该病有价值的方法.
关键词： 假性甲状旁腺功能低下 钙化 MRI CT -
假性甲状旁腺功能低下一例
[病例] 男,10个月.因生长发育迟缓,拟诊"脑性瘫痪”收入院.患儿生后至今不会抬头、不会坐,不会翻爬、扶站.既往无窒息抢救史,无类似家族史.查体:抱立时无迈步反射,身高62 cm,体重6.5 kg,皮下脂肪厚0.8 cm,手指及脚趾短小,双下肢肌张力正常,双膝反射未引出,踝阵挛(-).脑电图检查正常,头颅CT检查示双侧基底节及额叶钙化.查血钙1.99 mmol/L(正常参考值2.2～2.7 mmol/L),血磷1.8 mmol/L(正常参考值1.45～1.78 mmol/L),尿钙0.21 mmol/24 h(正常参考值2.5～7.5 mmol/24 h),尿磷2.32 mmol/24 h(正常参考值23～49 mmol/24 h),甲状旁腺激素(PTH)33.66 ng/L(正常参考值＜20 ng/L).甲状腺激素T3,T4,TSH均正常.补钙治疗后查血钙2.4 mmol/L,PTH 23.20 ng/L.双手双足及长骨X线片示骨龄相当于6个月骨龄,双侧尺桡骨干骺端见侧状钩突形成,双膝关节干骺端增宽、模糊,双下肢骨干呈"弧形”改变.诊断为假性甲状旁腺功能低下.医师对本病认识不足是导致误诊的主要原因.临床应注意与脑性瘫痪、甲状旁腺功能低下相鉴别.脑性瘫痪多有苍白窒息史,智力低下,双下肢肌张力增强,双膝反射亢进,踝阵挛(+),生化检查无异常,头颅CT检查无脑基底节钙化.甲状旁腺功能低下与假性甲状旁腺功能低下,二者均有生长发育迟缓,故易误诊.但前者特征为眶距宽,头大、鼻梁矮短、腹大膨隆、脐疝、脊柱侧弯或后凸畸形、上部量/下部量大于1.5、舌大、张口呼吸、智力障碍明显、T3,T4降低;而假性甲状旁腺功能低下无上述特征,且常有脑基底节钙化和白内障,再结合血钙、磷等异常可鉴别.
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假性甲状旁腺功能低下致Fahr综合征引起部分复杂性癫痫1例
病儿,男,13岁.3个多月出现双手拍打下肢或双手钟摆动样摇摆,面色青紫、表情呆滞,伴自言自语.每次发作持续1～3 min不等,醒后不能回忆.无牙关禁闭、口吐白沫、舌咬伤及二便失禁表现.上述癫痫发作约10余次.患儿平素体健,生长发育及智力均正常.近期学习成绩下降,纳差.无遗传病史.查体未见异常.辅助检查:甲状旁腺激素(PTH)31.9 pmol/L(正常值1.3～ 3.9 pmol/L),血钙1.71 mmol/L(正常值2.0 ～ 2.54 mmol/L),血磷2.86mmol/L(正常值0.96 ～I.62 mmol/L),碱性磷酸酶658 IU/L(正常值40 ～ 150 IU/L)血、尿、便常规、肝肾功、心肌酶谱、甲状腺素均正常.心电图、胸片及腹部B超未见异常.头颅CT提示两侧苍白球、双侧侧脑室旁及两额叶皮层下条片状高密度影(见图1) 动态脑电图睡眠状态下双侧额区3.5～4.5 Hz尖-慢复合波中短程发放.全身骨密度检查提示腰椎骨密度值下降30％.诊断:(1)症状性癫痫;(2) Fahr综合征;(3)假性甲状旁腺功能低下.
关键词： 假性甲状旁腺功能低下 Fahr综合征 部分复杂性癫痫发作 -
母系遗传性假性甲状旁腺功能减退症1例
假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)是一种罕见的先天性疾病,可以散发或家族遗传.现报道1例母系遗传性PHP患儿病例,以提高对该病的认识.
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假性甲状旁腺功能低下的临床影像诊断（附8例报告）
目的：探讨假性甲状旁腺功能低下（PHP）的临床及影像学特点，提高其影像诊断水平。方法：搜集8例经临床诊断的 PHP 患者的病例资料，对其临床表现、相关实验室及影像学检查资料进行回顾性分析。结果：所有患者甲状旁腺激素升高，低血钙及高血磷；7例发现脑内对称性钙化，4例表现为典型的 Albright 遗传性骨营养不良症（AHO），2例在X 线片上出现皮下钙化结节，1例第Ⅳ掌骨粗短。PHP 的主要 CT 表现为脑内对称性多发钙化，钙化灶于 T1 WI 和 T2 WI上呈稍高信号或等信号。结论：假性甲状旁腺功能低下患者有较特殊的临床表现，其影像学表现也有一定的特征性，CT扫描是诊断本病的有价值的影像学检查方法。
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假性甲状旁腺功能低下--2例报告及文献复习
目的提高对假性甲状旁腺功能低下(P H P)症的认识和诊断水平. 方法报告2例P H P的诊治过程并复习文献. 结果2例均为男性,年龄分别为1 0,1 6岁,其中1例甲状旁腺激素(P T H)水平不高,静脉输镁后升高. 结论PHP是甲状旁腺激素受体缺陷性疾病,血浆P T H升高是诊断P H P的必要条件,当P T H不高时,要想到缺镁的可能.
关键词： 假性甲状旁腺功能低下 诊断 -
假性甲状旁腺功能低下并存先天性心脏病一例
假性甲状旁腺功能低下(Pseudohypoparathyroidism,PSHP)极少见,常有骨骼发育异常,可并发白内障.而并发先天性心脏病者未见报道,我们遇见1例,现报道如下.
关键词： 假性甲状旁腺功能低下 先天性心脏病 骨骼发育异常 现报道如下 并发白内障
