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端粒酶测定在鉴别良恶性胸水中的应用
肿瘤细胞能通过某些机制使端粒酶的表达再活化,85%肿瘤患者都有端粒酶的过度表达.对于目前现有方法仍不能区分胸水良恶性时,可用其进行肿瘤的早期诊断、鉴别诊断及判断是否转移.我们采用PCR技术为基础的端粒反复扩增和酶联免疫法相结合对43例胸水进行检测,现将结果报告如下.
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脊髓小脑性共济失调6型
脊髓小脑性共济失调(SCA)6型(SCA6)为常染色体显性遗传的SCA的一种类型,与编码电压门控钙离子通道α1A 亚单位(CACNL1A4)基因3'区域三核苷酸CAG重复扩增相关,可见缓慢进展的共济失调和构音障碍.德国SCA6占常染色体显性遗传性共济失调(ADCA)家系的13%.近30%SCA6患者误诊为散发性疾病[1].西欧SCA6占ADCA的2%;法国罕见,仅为ADCA的1%;其他国家发病率从10%~30%不等[2].Geschwind等[3]发现SCA6占ADCA的12%,居SCA第2位或第3位.Soong等[4]报道中国台湾Machado-Joseph病(SCA3)常见,占ADCA的47.3%;其次为SCA6,占ADCA的10.8%.我国大陆尚无报道,台湾发病率类似于日本人,高于白人的5%.SCA6高发区域包括台湾、日本西部Chugoku、德国North Rhine-Westphalia地区[1,4~9].CAG重复扩增形成的谷氨酰胺使P/Q型通道发生功能障碍,表明SCA6为一种通道病[7].