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连云港地区106例新生儿先天性甲状腺功能减低症临床分析
[目的]分析连云港地区新生儿先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)临床特征.[方法]采集生后72 h 250 051例新生儿足跟血于干血滤纸片上,采用酶联免疫吸附试验或时间分辨荧光免疫法测定促甲状腺素(thyroid-stimulating hormone,TSH)作为筛查指标.[结果]确诊CH患儿106例,发病率42.39/105,经甲状腺核素显像41例,其中甲状腺异常23例(56.1%).106例分布在全市的4县3个城区的64个乡镇(社区),男女性别和城乡发病率均无差异(P＞0.05).发现3对不同类型双胞胎CH患儿,以上患儿父母未见近亲结婚和显性遗传家族史,随机检测24例CH患儿父母的TSH均在正常值范围内(＜5 mU/L),母孕期正常.[结论]CH在连云港地区呈散发性分布,进行新生儿筛查是发现CH的唯一有效手段.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 筛查 新生儿 -
先天性甲状腺功能减低症患儿的早期体格生长
[目的]探讨先天性甲状腺功能减低症(简称甲低)婴儿生后早期的体格生长状况.[方法]对21例甲低患儿和21例正常足月儿,于生后2个月内测定每日身长增值和每日体重增值,同时用化学发光法测定两者的血清甲状腺激素水平.[结果]先天性甲低患儿每日身长增值低于正常足月儿每日身长增值,差异有非常显著性.先天性甲状腺功能减低症患儿每日体重增值与正常足月儿每日体重增值差异无显著性,但与血清TT3、FT3水平呈正相关关系(P＜0.001),每日身长增值与TT4、TT3、FT4、FT3、TSH无相关关系(P＞0.05). [结论]在生后早期甲低患儿身长的生长已出现减慢.其身长增长速度可能受到了多种因素的影响.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 早期体格生长 影响因素 -
大庆市新生儿两病筛查49 505例分析
[目的]了解大庆地区新生儿疾病筛查(简称新筛)谱中两病:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的检出率及相关因素分析. [方法]CH采用酶联免疫法、PKU采用全定量的酶化学法对49 505例新生儿出生72 h、喂6次奶,足跟内或外侧缘采血;[结果]49 505例新生儿筛查率达65.98%,确诊PKU 5人,检出率为1/9 901;确诊CH 22人,检出率为1/2 250.[结论]新生儿筛查的数量和覆盖面是影响新生儿疾病筛查发病率准确性的两个重要因素.只有大范围的高筛查率才能反映全市两病筛查的实际发病水平,才能使筛查工作更有意义.
关键词： 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症 相关因素 -
先天性甲状腺功能减低症合并症分析
[目的]了解先天性甲状腺功能减低症(简称先天性甲低)患儿的合并症情况,探讨该病的可能原因及其对治疗和预后的影响.[方法]经新生儿疾病筛查确诊的先天性甲低患儿合并先天性心脏病、先天愚型等疾病的发生率与同年龄组非先天性甲低儿童进行比较.[结果]先天性甲低患儿伴其他先天畸形的危险度显著高于正常人群.[结论]在确诊先天性甲低时应注意是否合并其它先天畸形,在诊断其它先天畸形时亦应注意是否合并先天性甲低.先天性甲低合并其它先天畸形可影响其治疗及预后.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 合并症 先天性心脏病 先天愚型 -
成都市203 403名新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查分析
[目的]总结成都市新生儿疾病筛查中心12年来先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)筛查情况和发病率.[方法]1992年9月～2004年12月参加成都市新生儿疾病筛查网络的医疗卫生单位出生的203 403例新生儿,在出生后72 h采足跟血,先后使用放射免疫分析、免疫放射法、时间分辨免疫荧光分析法三种实验方法进行TSH浓度测定.[结果]在1 909例可疑阳性患儿中检出CH患儿79例,发病率为1/2 575.[结论]新生儿疾病筛查是早发现、早诊断、早治疗CH的重要措施,能有效的改变患儿的预后.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 新生儿疾病筛查 发病率 -
滨州市先天性甲状腺功能减低症相关因素分析
[目的]了解滨州市先天性甲状腺功能减低症及孕妇亚临床甲状腺功能减低症的发病情况及相关因素.[方法]滨州市2001年1月1日～2004年12月31日出生的活产新生儿,用酶联免疫法(ELISA)测促甲状腺激素浓度,用碘量比色法测饮用水碘含量,用酸消化砷-铈接触法测尿碘含量.[结果]滨州市新生儿筛查覆盖率72.81%,先天性甲状腺功能减低症发病率1:1 533,患儿平均尿碘水平为681μg/L.平均饮用水碘含量为(1 011士413)μg/L.[结论]开展新生儿疾病筛查是提高人口素质的有效手段,碘摄入量增加与先天性甲状腺功能减低症有关.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 高碘 尿碘 发病率 -
先天性甲状腺功能减低症的筛查与治疗分析
目的 总结并分析2012-2014年西北妇女儿童医院筛查中心新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的筛查及治疗、随访情况.方法 新生儿出生72 h后采集足跟血,制成千血滤纸片,采用时间分辨荧光免疫分析法检测滤纸干血斑中促甲状腺素(TSH)的水平,TSH＞9 μU/ml为阳性,阳性病人召回采静脉血,采用化学发光免疫分析技术检测甲状腺功能五项(TSH、T3、T4、FT3、FT4)而确诊.结果 共筛查131 066例,确诊CH 62例,发病率0.47％,确诊后立即口服左旋甲状腺素片(L-T4)替代治疗.在随访的42例中,目前检测甲状腺功能正常、体格生长及智力测试与正常同龄儿童无明显差异.结论 积极开展新生儿筛查,尽早规范化的激素替代治疗及长期随访监测,可使CH患儿避免体格和智力不可逆损害,对改善其预后和生存质量意义重大.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 新生儿筛查 治疗 随访 -
先天性甲状腺功能减低症治疗后的转归及其影响因素研究
目的 探讨甲状腺激素替代治疗后的先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)患儿的转归及其影响因素,为正确评估预后,探索更完善的治疗、随访方案提供依据.方法 选取2007年1月以来在本院筛查并确诊的CH患儿经甲状腺激素替代治疗2～3年停药后,并继续随访1年以上者为研究对象.根据停药后的甲状腺功能将他们分为三组;永久性CH组、高TSH血症组、恢复正常组,同时分析三组患儿近3岁时的智能、身高和初始FT4值、甲状腺组织.结果 三组患儿的智能、身高发育差异无统计学意义,初始FT4值在三组患儿中差异有统计学意义(F=3.65,P=0.032),甲状腺组织异常在三组患儿中差异有统计学意义(x2=25.093,P=0.000).结论 初始FT4值和甲状腺组织是否异常对CH患儿的转归有影响,加强对停药后高TSH血症者的随访与治疗.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 转归 影响因素 智能 身高 -
先天性甲状腺功能减低症患儿治疗转归及相关因素研究
目的 分析影响先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)患儿治疗转归的相关因素,为判断治疗转归提供依据.方法 对规范治疗后424例先天性CH患儿治疗转归的可能相关因素进行回顾性分析总结.采用Logistic多元回归分析影响先天性CH患儿治疗转归的相关因素.结果 相关因素中,甲状腺彩超异常(提示甲状腺发育异常)组有显著意义,两组间差异有统计学意义(P＜0.01),性别组、是否并发缺血缺氧性脑病组、高胆红素血症组、确诊时促甲状腺素异常值的高低组,相应两组间差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 先天性CH患儿治疗转归与出生时甲状腺发育异常有关,而与性别、出生时是否并发缺血缺氧性脑病、高胆红素血症、确诊时促甲状腺素异常的高低均无关系.出生时甲状腺彩超有助预示治疗后的转归.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 甲状腺发育异常 治疗转归 -
先天性甲状腺功能减低症患儿甲状腺球蛋白基因突变的研究进展
先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)是儿童内分泌疾病中常见的一种,甲状腺激素合成障碍是CH的病因之一,甲状腺球蛋白(thyroglobulin,TG)基因突变是引起甲状腺激素合成障碍的原因.本文对近年来与CH有关的TG基因研究进行综述,以进一步探索CH产生的分子机制,为与其相关的病理生理学提供基本理论.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 甲状腺球蛋白 基因突变 -
先天性甲状腺功能减低症远期预后的影响因素
新生儿疾病筛查使先天性甲状腺功能减低症得到早期诊治,预后极大改善.治疗前甲状腺功能异常状态不能为筛查避免,其对预后的影响取决于病情程度.目前没有充分依据证明重度患者的智力损伤可以通过治疗而完全逆转.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 预后 影响因素 -
广州市白云区2000～2004年新生儿疾病筛查资料分析
新生儿筛查即在新生儿期对某些危害严重的先天性代谢性或内分泌疾病进行普查.由于先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)、苯丙酮尿症(phenylke-tonuria,PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氧酶(G-6PD)缺乏症在新生儿期缺乏指导性症状,因此及早进行筛查和诊断,对防止儿童智力低下和疾病性智力伤残,提高出生人口健康素质有重要意义.现将白云区近5年筛查资料进行回顾分析.
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青岛地区285 703例新生儿先天性甲状腺减低症筛查分析
[目的] 了解青岛市先天性甲状腺功能减低症发病情况及致病因素. [方法] 青岛市1996年11月1日～2001年6月30日活产的新生儿,出生后3天,采用酶联免疫法ELISA测定足跟部血TSH浓度. [结果] 青岛市新生儿筛查覆盖率达96.8%,先天性甲状腺功能减低症发病率1/3 484,甲状腺发育异常为先天性甲状腺功能减低症的首要病因. [结论] 新生儿筛查是减少残疾儿发生的有效手段.
关键词： 新生儿筛查 先天性甲状腺功能减低症 发病率 致病相关因素 诊断 -
关注甲状腺B超在先天性甲状腺功能减低症筛查中的作用
先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)是我国新生儿疾病筛查病种之一,患儿甲状腺形态、位置以及容积与本病的治疗及预后有密切关系.本文对B超检测甲状腺形态、容积等进行研究,表明B超检测甲状腺在新生儿CH筛查中起到重要作用.但甲状腺容积与诸多因素有关,应制定适合本地区儿童的甲状腺容积正常参考值.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 新生儿疾病筛查 B超 甲状腺容积 -
先天性甲状腺功能减低症患儿佳干预模式研究
先天性甲状腺功能减低症严重损害患儿体格生长和神经心理的发育,但可以通过早期诊断和及时治疗改善其生存质量.通过选取恰当的药物治疗,强化护理措施,进行必要的患儿家长教育和积极的心理干预,可以达到佳干预效果.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 干预模式 家长教育 心理干预 -
先天性甲状腺功能减低症的筛查调查
目的：调查本地区先天性甲状腺功能减低症的筛查情况。方法选择2014年1月~12月在本地区各医疗保健机构分娩的活产新生儿1500例的相关资料进行调查，应用时间分辨荧光免疫分析法检测先天性甲状腺功能减低症发病情况并进行危险因素分析。结果1500例新生儿中确诊为先天性甲状腺功能减低症8例，发生率为0.53%。logistic多元回归分析结果显示母亲自身免疫性甲状腺病史、母亲高碘饮食、胎儿发育缺陷为导致先天性甲状腺功能减低症发生的独立危险因素(<0.05)。所有患儿智力和体格生长发育状况均良好。结论先天性甲状腺功能减低症在本地区的发病率比较高，多与母亲自身免疫性甲状腺病史、母亲高碘饮食、胎儿发育缺陷有关，及时治疗能取得很好的预后效果。
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 危险因素 时间分辨荧光免疫分析法 -
159例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析
目的 总结对新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查和诊治经验.方法 对388306名出生72h后的活产新生儿采集足跟部末梢血,采用时间分辨荧光免疫法检测血斑中促甲状腺激素(TSH).结果 388306筛查新生儿中,初筛阳性1950例,复筛阳性177例,确诊158例,发病率1/2458.结论 新生儿期筛查,可早发现、早诊断和早治疗,可避免神经精神发育严重缺陷,减轻家庭和社会负担.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 发病率 促甲状腺激素 -
平凉市新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查状况分析
目的：分析平凉市新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查情况，对患有先天性疾病的新生儿在临床症状表现之前或有轻微症状时通过筛查，得到诊断后进行有效治疗，尽早进行干预。方法以2010年2月至2014年9月接收的94226例新生儿作为筛查对象，采用时间分辨免疫荧光分析法检测新生儿血片的促甲状腺素和苯丙氨酸浓度值，记录筛查情况。对两次检测值高于参考值的新生儿，转诊到甘肃省妇幼保健院新生儿疾病诊断中心进行确诊。结果94226例新生儿中，27例新生儿确诊为先天性甲状腺功能减低症，发病率为0.029%；30例新生儿确诊为苯丙酮尿症，发病率为0.032%。结论对新生儿进行先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查，有利于早期诊断、早期干预治疗，可避免患儿痴呆症的发生和降低患儿痴呆症的发生率，减少残疾儿的出现，提高患儿的生活质量。
关键词： 平凉市 新生儿 疾病筛查 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 -
临夏州125733例新生儿疾病筛查结果分析
目的：了解临夏州新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）的发病情况。方法：2012年1月至2015年12月临夏州共筛查新生儿125733例，CH筛查指标为血中促甲状腺激素（TSH），试验方法为时间分辨荧光免疫分析法；PKU筛查指标为血中苯丙氨酸，实验方法为荧光化学法。结果：共筛查新生儿125733例，确诊CH39例，患病率为1/3224，PKU确诊19例，患病率为1/6617。结论：新生儿疾病筛查是CH和PKU早期诊断的有效措施，是减少出生缺陷，提高出生人口素质的重要举措。
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 筛查 苯丙酮尿症 干预 -
1733例新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析
目的:为全面施行新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)专项检查,以期达到早期诊断、早期治疗,防止残疾,提高出生人口素质.方法:以青海省湟源县住院分娩的3 188例新生儿为研究对象,在其出生后72小时至7天之内,且经充分哺乳(8次)后采集足跟血,检测苯丙氨酸(Phe)及促甲状腺素(TSH)含量,筛查结果可疑阳性者,得出筛查阳性率,及时召回复查,得出召回率,确诊阳性患儿,计算发病率,建议家长及时到医院进行相应的医学干预.结果:2012年10月-2014年10月全县住院分娩活产新生儿3 188例,共筛查PKU和CH 1 733例,筛查率为54.36％;PKU和CH可疑阳性分别为62例、53例,召回率分别为85.48％和89.10％;确诊PKU 1例,发病率为0.58％(1/1 733);CH确诊0例,发病率为0.结论:PKU和CH是新生儿遗传性代谢性疾病,是影响儿童智力和体格发育的严重疾病,早发现、早治疗会减轻其致残率,减轻个人、家庭及社会的负担.因此,规范筛查流程,加大宣传力度,加强人员培训,能有效提高筛查率和召回率,减少因PKU、CH未及时发现所致个人、家庭及社会损失.
关键词： 新生儿 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症 筛查
