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重庆市新生儿疾病筛查12年结果回顾性分析
目的 总结重庆市开展新生儿疾病筛查12年来先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查结果和体会.方法 CH筛查先后采用放射免疫法、时间分辨免疫荧光法检测促甲状腺素(TSH)的浓度.PKU筛查先后采用细菌抑制法和荧光法测定血苯丙氨(PHE)浓度.结果 1996年10月至2008年12月共筛查本市25个区县的新生儿427 566例,共检出CH患儿295例,发病率为1/1 449,检出PKU16例,发病率1/26 723.结论 (1)本市CH发病率明显高于全国平均水平.(2)新生儿疾病筛查工作应在政府的领导和支持下,不断健全网络,规范管理,加强健康教育,才能有效提高筛查率和召回复查率,使患儿得到早期诊断和治疗,从而提高人口素质,减少残疾儿童的发生.
关键词： 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 -
十堰市2009年县乡级医疗机构新生儿甲状腺筛查分析
[目的]回顾十堰市各县乡级医疗机构对新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)1年来筛查情况,总结经验、查找不足,以提高新生几疾病筛查工作.[方法]各级医疗机构于新生儿出生72h后,采足跟末梢血制成滤纸干血片,送至我院筛查中心检测促甲状腺素(TSH)的浓度,筛查阳性,召回确诊,并对筛查数据进行汇总与分析.[结果]1年来,共筛查新生几29231例,确诊CH患儿11例,CH阳性率为0.6‰例,其中妇幼保健机构筛查比较规范,县级人民医院积极性相对较差,各县筛查率参差不齐,差异较大,与交通,经济收入关系不大.[结论]十堰市CH发病率处于全国平均水平,新生儿疾病筛查率仍有很大提高空间,各级政府部门和妇幼保健机构应加强新生儿疾病筛查网络建设、管理监督,提高医疗机构积极性,才能进一步提高筛查覆盖率,降低缺陷儿发生率,提高我市出生人口素质.
关键词： 新生儿 疾病 筛查 先天性甲状腺功能减低症 -
新疆南疆地区近5年691700例新生儿疾病筛查结果分析
目的 分析新疆南疆地区2012-2016年度691 700例新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的筛查结果,了解新疆南疆5地州44县市近5年度新生儿2项疾病的检出情况.方法 采集新生儿足跟血于专用滤纸,分别采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)浓度.结果 新疆南疆地区5地州44县市近5年691 700例新生儿经筛查确诊苯丙酮尿症98例,检出率为0.142‰;先天性甲状腺功能减低症90例,检出率为0.130‰.结论 2012-2016年度新疆南疆地区新生儿苯丙酮尿症检出率高于全国平均水平,先天性甲状腺功能减低症检出率低于全国平均水平;提高新疆偏远地区新生儿疾病筛查率对于患儿早期诊治,以及提高出生人口素质具有重要意义.
关键词： 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症 -
2015-2017年南充市新生儿先天性甲状腺功能减低症发病情况调查分析
目的 探讨南充市2015-2017新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)发病情况,并分析影响CH的围产期相关因素.方法 收集2015-01/2017-12在南充市新生儿疾病筛查中心进行CH筛查的新生儿相关资料,根据是否患有CH将新生儿分为CH组和非CH组,并采用单因素分析及多元Logistic回归模型探讨新生儿CH发病的影响因素.结果 2015-2017年南充市共筛查345 342名新生儿,其中确诊CH 174例,CH总体发病率为50.38/10万,且呈逐年增高趋势(x2趋势=16.241,P＜0.05).单因素分析显示,病例组孕产妇高龄、合并妊娠期高血压、合并妊娠期糖尿病、合并甲状腺疾病、有甲状腺家族史等比例及新生儿出生胎龄不足37周或超过42周、出生体重低于2 500 g或超过4 000 g及以上、胎儿窘迫、新生儿感染、伴有其他出生缺陷比例和农村户籍比例均明显高于非CH组(P＜0.05).多元Logistic回归分析显示,孕产妇高龄、合并妊娠期糖尿病、合并甲状腺疾病、有甲状腺家族史及新生儿出生胎龄不足37周或超过42周、出生体重低于2 500 g或超过4 000 g、胎儿窘迫、伴有其他出生缺陷等均是新生儿CH发病的危险因素(P＜0.05),而非农户籍是保护因素(P＜0.05).结论 2015-2017年南充市新生儿CH发病率呈逐年增高趋势;新生儿CH发病与孕产妇年龄、合并妊娠期糖尿病、合并甲状腺疾病、甲状腺家族史及新生儿出生胎龄、体重、胎儿窘迫等因素密切相关,应根据这些因素制定预防策略,以减少CH发病.
关键词： 新生儿 先天性甲状腺功能减低症 围产期 影响因素 预防 -
攀枝花市2007-2011年新生儿疾病筛查分析
目的:了解攀枝花市2007-2011年新生儿疾病筛查情况,总结经验,促进筛查工作.方法:采集出生72 h后充分哺乳6次以上的新生儿足跟血,滴在专用滤纸片上,室温自然干燥后送检.结果:2007-2011年攀枝花市采血率逐年上升,共筛查新生儿31 440例,确诊先天性甲状腺功能减低症(CH)21例,苯丙酮尿症(PKU)3例.结论:攀枝花市新生儿疾病筛查的采血率、阳性率呈逐年上升趋势,但仍应加强健康宣教,进一步提高筛查覆盖率.
关键词： 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 -
四川片区先天性甲状腺功能减低症发病率季节性分析
目的 探究四川片区先天性甲状腺功能减低症(CH)发病率与季节的关系.方法 2015年1月至2016年12月,四川省新生儿疾病筛查中心采用时间分辨荧光法检测536040例新生儿足跟滤纸干血片促甲状腺素(TSH)浓度,对于通知确诊的患儿检测静脉血血清TSH和游离甲状腺素(FT4)水平,按不同月份和不同季节分组,比较新生儿初筛阳性率、召回率、失访率及发病率,并对结果进行分析.结果 共确诊患几256例,其中CH 196例、高TSH血症60例.不同月份初筛阳性率和召回率差异有统计学意义(P＜0.05),CH和高TSH血症总发病率、CH发病率差异无统计学意义(P＞0.05);不同季节初筛阳性率和召回率差异有统计学意义(P＜0.05),失访率、CH和高TSH血症总发病率、CH发病率差异无统计学意义(P＞0.05);春冬季与夏秋季相比,初筛阳性率和召回率差异有统计学意义(P＜0.05),失访率、CH和高TSH血症总发病率、CH发病率差异无统计学意义(P＞0.05).结论 四川片区先天性甲状腺功能减低症发病率与季节不相关,可能与切值使用不合适和召回率不同等因素有关.
关键词： 新生儿疾病筛查 发病率 季节 先天性甲状腺功能减低症 -
新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的筛查分析
先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)是导致新生儿呆、傻、瘫残疾儿的重要因素之一,早期诊断和早期治疗是阻止这两种疾病患儿智力及体格发育障碍的关键.为了解贵州省两病发病情况,现对2007-2009年我省共筛查的245 085例新生儿的筛查结果报告如下.
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黄山市2003-2012年新生儿疾病筛查情况分析
[目的]了解2003-2012年黄山市新生儿疾病筛查结果，针对存在的问题，提出改进措施。[方法]采集黄山市3区4县助产机构出生的无严重出生缺陷，出生满72 h且充分哺乳大于6次新生儿的足跟血制成滤纸干血片，统一寄送到筛查中心检测。[结果]2003-2012年全市共筛查新生儿76,368人，检出先天性甲状腺功能减低症（CH）56例，苯丙酮尿症（PKU）2例。CH检出率为7.33/万，高于全国平均水平；PKU检出率为2.61/10万，低于全国平均水平。阳性患儿有效随访率为81.03%。[结论]加大新生儿疾病筛查知识的宣传和健康教育，提高筛查工作质量，加强阳性患儿的跟踪随访，确保筛查出的阳性患儿都能得到及时、有效、规范的治疗。
关键词： 新生儿 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 先天性遗传代谢病 血液检测 -
云南省6州/市先天性甲状腺功能减低症筛查中TSH切值的确立
目的 探讨制定合理的新生儿遗传代谢病筛查中心实验室先天性甲状腺功能减低症(congenital hy-pothyroidism,CH)的筛查切值,减少漏诊率,同时降低假阳性率.方法 新生儿于出生72 h后采集足跟血,滴于专用S&S903号滤纸上,在规定的时间内递送到新生儿遗传代谢病筛查中心,采用时间分辨荧光免疫分析方法(Tr-FIA),检测滤纸干血片促甲状腺激素(TSH)浓度.结果 2012至2016年度共检测529918份新生儿足跟血标本,TSH水平呈正偏态分布,检出正常新生儿数为529645,确诊CH患儿203例,高TSH血症患儿70例,总检出率为1:1941,CH发病率为1:2610.根据筛查结果,确定实验室时间分辨荧光免疫法筛查CH的TSH参考切值为9.0 mIU/L,其灵敏度达100％,特异度98.38％,漏诊率0％.结论 新生儿遗传代谢病筛查中心实验室CH的筛查切值定为9.0 mIU/L,较适合云南省6州/市人群,也为实验室今后的新生儿CH筛查提供了依据.
关键词： 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减低症 促甲状腺激素 切值 -
四川省新生儿 CH筛查切值的探讨
目的：探讨四川省新生儿疾病筛查中心实验室先天性甲状腺功能减低症（ CH）筛查切值，减少漏诊率，降低假阳性率。方法对四川省新生儿疾病筛查中心片区市县2011至2012年活产婴儿出生72小时并充分哺乳6次后取其足跟血，采用时间分辨荧光免疫法检测血中促甲状腺激素（ TSH）浓度。结果2011至2012年度共测定525941例标本，其TSH浓度呈偏态分布，其中正常新生儿人数为525554，确诊CH患儿230例，高TSH血症患儿157例。当筛查切值定为8．0mIU/L和定为8．9mIU/L时，灵敏度χ2＝10．188，P＜0．05；特异度χ2＝458．460，P＜0．05，制定出四川省新生儿疾病筛查中心实验室时间分辨荧光免疫法筛查CH参考切值为8．0mIU/L。结论四川省新生儿疾病筛查中心制定的CH筛查切值是适宜的、有依据的，为更大规模开展的新生儿CH筛查提供了决策依据。
关键词： 新生儿 先天性甲状腺功能减低症 筛查 切值 -
烟台市33 0381例新生儿疾病筛查及治疗分析
目的 总结山东省烟台市自1998年8月至2006年11月开展新生儿疾病筛查工作以来,苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查结果及体会.方法 苯丙酮尿症筛查采用细菌抑制法和荧光分析法进行血苯丙氨酸浓度测定;先天性甲状腺功能减低症筛查采用时间分辨免疫荧光分析法进行促甲状腺素浓度测定.结果 1998年8月至2006年11月共筛查新生儿330 381例,检出苯丙酮尿症患儿35例,发病率为1/9 439;先天性甲状腺功能减低症患儿209例,发病率为1/1 581.结论 ①我市先天性甲状腺功能减低症发病率高于全国平均水平;②新生儿疾病筛查是加强儿童保健,提高出生人口素质的关键措施之一.
关键词： 新生儿 筛查 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症 -
大连市CH患儿检出及治疗情况分析
目的 了解大连市先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿检出情况及早期干预对其体格智能发育的影响.方法 选取2007年10月至2012年9月筛查并确诊的50例CH患儿为实验组,按照1∶1配对选择正常婴儿为对照组,均给予早期综合促进指导,定期监测体重、身长、智力、运动发展指数.结果 5年间大连市CH(不包括高TSH血症)发病率0.22‰(1∶4 544),确诊及治疗年龄为8～53天,经过早期综合促进干预,CH患儿周岁体重均值(10.11±0.93)kg、身长均值(75.63±2.21)cm及智力发育指数(102.90±8.10)、运动发育指数(101.60±8.70)与正常同龄儿差异均无统计学意义(t值分别为1.02、1.03、1.23和1.34,均P ＞0.05).结论 早期治疗加以实施早期综合促进有助于CH患儿的体格和智能发育.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 早期治疗 定期监测 体格发育 智能发育 -
大连金州区2003至2012年新生儿疾病筛查回顾分析
目的：对大连市金州区37846例新生儿苯丙酮尿症（ PKU）和先天性甲状腺功能减低症（ CH）两病筛查进行回顾性分析，探讨新生儿两病筛查率和新生儿两病患病率。方法将2003至2012年大连市金州区新生儿疾病筛查资料进行收集整理分析，总结10年间两病筛查率和患病率的变化趋势。结果2003至2012年金州区新生儿疾病筛查率为98．7％，高于大连市平均水平的95．6％，经比较差异有统计学意义（χ2＝795．263，P＜0．01）；筛查率呈总体上升趋势（趋势χ2＝227．790，P＜0．01）。先天性甲状腺功能减低症的发病率为0．42‰（1/2365），略高于大连市平均水平0．41‰（1/2451）；苯丙酮尿症发病率为0．13‰（1/7569），略低于大连市平均水平0．15‰（1/6491），经比较差异均无统计学意义（均P＞0．05）。结论大连市金州区新生儿疾病筛查率呈较高水平，CH与PKU患病率均接近大连市的平均水平。两病筛查使CH和PKU患儿得到了早确诊、早治疗，避免了体格和智力障碍，提高了全区儿童的生存质量。
关键词： 新生儿疾病 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 筛查率 患病率 -
北京市通州区2002至2011年新生儿疾病筛查回顾
目的：分析2002至2011年北京市通州区先天性甲状腺功能减低症（ CH）、苯丙酮尿症（ PKU）的新生儿疾病筛查情况。方法采用回顾性研究的方法，统计分析2002至2011年在通州区各助产机构出生的新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的数据。结果10年间通州区活产106683人，筛查103531人，随着活产数增加筛查人数逐年增多，平均筛查率为97．05％。全区筛查率呈逐年上升趋势（χ2＝535．748，P＜0．01）。检出先天性甲状腺功能减低症43例，发病率占41．53/10万；检出苯丙酮尿症10例，发病率9．66/10万。10年间可疑病例复查率为83．91％，其中未复查的可疑病例中流动人口占82．80％。结论新生儿疾病筛查是先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症三级预防的有效方法，应提高流动人口对新生儿疾病筛查的认识，加强管理，提高新生儿疾病筛查率和复查率。
关键词： 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 筛查率 复查率 -
北京市宣武区7年新生儿疾病筛查结果分析
目的 总结分析北京市宣武区2003～2009年7年间新生儿疾病筛查结果及管理情况.方法 在北京市宣武区辖区内产科医院出生的活产儿均按照<北京市新生儿疾病筛查管理办法>及<北京市新生儿疾病筛查技术常规>要求进行采血,血标本统一递送到北京市新生儿疾病筛查中心进行苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查.结果 2003～2009年共筛查新生儿36 391人,筛查率98.25%,苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能减低症可疑阳性病例复查率分别为97.37%和90.24 %,总体复查率91.58%.7年来检出苯丙酮尿症3例,发病率0.082‰;先天性甲状腺功能减低症10例,发病率0.275‰.结论 继续科学规范管理,从各环节做好质量控制.
关键词： 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症 质量控制 -
岳阳市新生儿先天性疾病筛查情况分析
目的 了解岳阳市新生儿疾病筛查和先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症的发病情况,为卫生行政管理部门决策提供科学依据.方法 对岳阳市1999年1月～2007年12月新生儿筛查资料及同期出生人口情况进行回顾性分析.结果 ①岳阳市的新生儿总筛查率为16.54%,明显低于沿海经济发达地区水平;岳阳楼区筛查率(49.96%)明显高于本市其它县、区的平均筛查率(13.06%),城乡差别显著(P<0.01);②筛查率呈逐年增长趋势(由1999年的0.98%增长到2007年的51.36%);市级筛查中心成立后,各年平均筛查率(32.59%)显著高于成立之前的平均筛查率(3.11%),P<0.01;③检出31例先天性甲状腺功能减低症患儿、3例苯丙酮尿症患儿,其检出率分别为1/2 169、1/22 414,甲状腺功能减低症检出率明显高于国内平均发病率1/3 009(P<0.01).结论 ①岳阳市新生儿疾病筛查率偏低,市级新筛中心的成立促进了新筛工作的开展;②岳阳市是先天性甲状腺功能减低症高发地区,应该加强全市的新生儿疾病筛查工作;③新生儿疾病筛查可早期发现先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症患儿,对其早期治疗可避免体格和智能发育障碍,是提高人口素质的重要措施.
关键词： 新生儿 筛查 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 -
山东地区汉族儿童先天性甲状腺功能减低症NNT基因突变筛查研究
目的 探讨山东地区汉族儿童先天性甲状腺功能减低症(CH)烟酰胺核苷酸转氢酶(NNT)基因突变情况及其与CH的关系,为CH的诊断提供理论依据.方法 对50例来自山东地区的汉族CH患儿进行NNT基因编码区筛查.提取血液基因组DNA,PCR扩增NNT基因全部编码区后进行Sanger测序,将测序结果与NCBI中NNT基因编码区原序列(NM_012343.3)进行比对,检测这些患儿是否携带NNT基因突变并对发现的突变进行生物信息学分析.结果 2 例患儿中发现了NNT基因c.1475C＞T(p.A492V)突变,1例患儿中发现NNT基因c.2704C＞A(p.P902T)突变,Polyphen值显示前者几乎无蛋白危害性,可能不是致病突变,而后者蛋白危害性较大,应为致病突变.结论 NNT基因突变可能不是山东汉族人群CH的主要病因,仍需扩大样本量进行研究.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 NNT基因 基因突变 -
先天性甲状腺功能低下症2789例诊断标准与治疗探讨及预后研究
目的 探讨先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查切值、不同分类临床特征、预后及其相关因素.方法 收集1999年8月-2013年4月在本院新生儿疾病筛查中心确诊并随访的CH患儿临床资料,分析CH发病率;初筛促甲状腺激素(TSH)水平;早产儿、低体重儿CH临床特征;并发症;根据随访结果区分持续性甲状腺功能低下症(PCH)与暂时性甲状腺功能低下症(TCH),比较两组的临床特征,分析预后及相关因素.结果 共确诊CH 2 789例,发病率为1/1 886;确诊CH中初筛TSH值在9～10 mU/L者69例,占2.47％(69/2 789);TCH∶PCH为0.92∶1.两组间男∶女比、游离甲状腺激素(FT4)恢复正常日龄、初筛TSH值、初始用药剂量及身高、骨龄、智力发育结果差异有统计学意义(P均＜0.01);PCH组中有56例(8.2％)停药观察后复用;早产儿CH117例,其中PCH占22.2％;低体重儿CH111例,PCH34.2％;CH合并症发生率2.1％.结论 较理想的TSH筛查切值为＞9 mU/L;TCH预后优于PCH;初筛高TSH值者PCH可能性大;早产儿、低体重儿CH多为TCH;CH需重视长期随访和全身体检.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 新生儿疾病筛查 发病率 治疗 预后 -
先天性甲状腺功能减低症学龄期儿童视听整合持续操作测试对照研究
目的 对比先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)学龄期儿童与正常儿童的视听整合持续测试表现特征,探讨患儿反应控制力及持续性注意力损害特点,为进一步提高治疗效果提供理论依据.方法 运用视听整合持续操作测试对36例CH儿童[男童16例,女童20例,年龄6～12.9岁,平均年龄(8.64±2.51)岁]和与之匹配的36名正常儿童进行测试,对其测试结果进行比较分析.结果 两组儿童在听觉注意力、视觉注意力以及综合注意力商数上的差距具有统计学意义,病例组儿童较正常组儿童得分低.在反应控制力方面,两组儿童在听觉控制力和综合控制力比较上差异不具有统计学意义,而在视觉控制力上的比较,两组儿童的差异具有统计学差异.结论 CH学龄期儿童在持续注意力上存在缺陷,以视觉注意力缺陷为主要表现,对CH儿童的治疗目标需包括提高持续注意力方面.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 视听整合持续操作测试 儿童 -
先天性甲状腺功能减低症治疗前后TSH、FT4、IGF-1水平的变化及与体格生长的关系
[目的] 了解先天性甲状腺功能减低症(congenitial hypothyroidism,CH)患儿经左甲状腺素钠替代治疗前后血清中胰岛素样生长因子-1 (IGF-1)、促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)和游离甲状腺素(free thyroxine,FT4)水平的变化,并分析这些指标对CH患儿体格发育的影响. [方法]采集未经治疗的27例CH新生儿和21例治疗后的CH幼儿,30例健康新生儿和30例健康幼儿(作为对照组)的外周静脉血,采用化学发光法测定各组TSH、FT4和IGF-1水平,测量各组体重、身长. [结果]CH新生儿组与健康新生儿组相比,血清IGF-1、TSH、FT4水平显著降低(P＜0.05).经一元线性相关分析,CH新生儿IGF-1水平与TSH、FT4、出生体重(body weight,BW)、出生身长(body length,BI)均无明显相关性(P＞0.05).BW、BL与TSH负相关,与FT4正相关.经规范L-T4替代治疗后的CH幼儿组与健康幼儿组相比IGF-1、TSH和FT4水平差异均无统计学意义,两组的体重及身长差异无统计学意义. [结论]TSH和FT4可能在CH胎儿期的体格生长中起一定作用.经L-T4替代治疗后TSH、FT4和IGF-1水平升高,这可能是保证CH治疗后正常生长的因素之一.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 胰岛素样生长因子-1 体格发育
