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孕妇年龄、孕周、体重、吸烟、产次对孕妇甲胎蛋白和β-绒毛膜促性腺激素的影响
目的探讨孕中期孕妇年龄、孕周、体重、吸烟、产次对血清筛查Down's综合征的影响.方法应用ELISA法、使用甲胎蛋白(AFP)、β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)定量法检测5274例孕中期(14～20周)孕妇血清中AFP和β-HCG的浓度,综合分析孕妇年龄、孕周、体重因素对孕妇血清AFP和β-HCG的影响.结果①筛查的阳性率为7.2%,灵敏度(真阳性率)为83.3%,特异度(真阴性率)为93.0%,假阴性率为16.7%,假阳性率为7.0%.②血清AFP值在＜30岁的孕妇,随年龄增加有增加趋势,而在≥30岁的孕妇,则随年龄增加有降低趋势;血清β-HCG浓度均值在＜29岁的孕妇,随年龄增加而增加,≥29岁的孕妇,则随年龄增加而降低;③血清β-HCG浓度均值在＜80kg孕妇组各体重段的β-HCG值(MoM)与体重呈线性负相关;在≥80kg孕妇组MoM值不进一步降低,反而升高.④吸烟组血清AFP值、β-HCG值有增加趋势,并随产次增加有下降趋势.结论①孕妇血清中AFP和β-HCG值与孕妇年龄、体重、孕周密切相关,因此在血清筛查Down's综合征时,要求准确相对上述各因素.②≥35岁组比＜35岁组MoM值减少8.5%,会造成筛查假阴性率增加,建议≥35岁高龄孕妇直接行羊水染色体检查.③吸烟史、既往产史与血清AFP MoM值及β-HCG MoM均值虽存在变化趋势,但无显著性差异.
关键词： 唐氏综合征筛查 甲胎蛋白 β-绒毛膜促性腺激素 -
标本处理温度对唐筛结果的影响
目的:讨论处理标本的温度对唐筛结果的影响.方法:应用时间分辨荧光免疫分析技术检测不同温度下分离的孕中期母血清中的生化指标,利用LifeCycle软件计算风险值,并进行统计学分析.结果:室温时AFP均值为0.94MOM,β-hCG均值为1.04MOM; 37℃时AFP均值为0.95MOM; 37℃时的β-hCG值明显高于室温(18℃～25℃)(t=0.45,P＜0.001).37℃处理标本时,唐筛高危检测阳性率高于室温(x2=22.73,P＜0.05).结论:进行标本处理时,非抗凝静脉血静置的温度和时间对唐筛结果有很大影响.实验分析前的质量控制对于实验结果至关重要.
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武汉市汉阳区孕妇唐氏筛查4510例结果分析
目的:探讨孕中期母血唐氏筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的临床价值.方法:对孕龄在14～20周的4 510例孕妇进行唐氏综合征筛查,对高危孕妇进行胎儿细胞染色体核型分析,并对神经管畸形高危的孕妇进行B超确诊.对所有筛查高危的孕妇追踪至胎儿出生.结果:①唐氏筛查共4 510例,筛查出高危孕妇235例,筛查阳性率5.21％；②235例高危孕妇中,孕妇年龄＞35岁染色体异常检出率为3.11％；孕妇年龄＜35岁的染色体异常检出率为9.46％；③235例高危孕妇中,69例进行产前诊断羊水穿刺,羊水穿刺率29.36％；④69例羊水穿刺的孕妇中,12例染色体异常,羊水穿刺异常率17.39％；⑤12例染色体异常中,21-三体占41.67％ (5/12).结论:唐氏综合征筛查对提高武汉市汉阳区出生人口素质,降低汉阳区的出生缺陷率起到了积极的作用.汉阳区唐氏筛查高危的孕产妇,进一步羊水穿刺率有待提高,产前筛查的后续工作的管理亟待加强,同时也要重视筛查低风险孕妇.
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不同指征的孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查效力的比较
目的 比较外周血胎儿游离DNA无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对于不同指征的孕妇的临床检测效能.方法 选择接受NIPT检测的孕妇10 275例,对胎儿的染色体非整倍体进行全基因组低覆盖检测,对高风险者进一步进行产前诊断,对所有孕妇的妊娠结局进行随访.结果 NIPT检测提示72例胎儿为常染色体非整倍体高风险(21三体57例、18三体14例、13三体1例).经羊水染色体检查,确诊21三体56例,18三体13例,13三体1例.NIPT对于21三体和18三体的阳性预测值分别为98.25％和91.67％,对于高龄、血清学筛查高风险、临界风险以及自愿要求进行检查者的阳性预测值分别为100％、95％、90％和50％.随访发现1例血清学筛查提示21三体为高风险者为假阴性.在确诊的56例21三体中,血清学筛查高风险占55％,高龄占29％,临界风险者占l4％,自愿要求者占2％.结论 NIPT对21三体、18三体和13三体的筛查效果较为理想,可以有效监管高龄孕妇人群,对血清学筛查高风险和临界风险人群取得了很好的二级筛查效果,能够大限度地降低出生缺陷的发生率.
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游离胎儿DNA高通量基因测序技术在产前筛查的临床应用
目的:探讨应用孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术在无创性产前诊断中的可行性.方法:采用化学发光法对22977例孕中期妇女进行唐氏综合征筛查,对筛查结果为高风险的1173例孕妇采用高通量基因测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA,分析胎儿染色体拷贝数,检测结果为高危的孕妇再做羊膜腔穿刺及脐血穿刺术进行胎儿染色体核型分析.结果:1173例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检测出11例染色体高风险胎儿,羊水/脐血核型分析证实其中10例为染色体异常,分别为7例21-三体和2例18-三体,1例13-三体.游离胎儿DNA高通量基因测序技术的敏感度为100.00％(10/10),特异度为99.91％(1162/1163),假阴性率为0(0/1173),假阳性率为0.09％(1/1173).结论:母体血浆游离DNA高通量基因测序技术可用于胎儿染色体拷贝数异常的检测,有准确性高、假阴性和假阳性率低、无创取样的优点,但由于费用较高,可结合血清学唐氏综合征筛查在有条件的地区进行推广应用.
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15230例孕中期唐氏筛查产前诊断的临床应用
目的:探讨孕中期唐氏筛查对检出胎儿染色体异常的预测价值.方法:2008年1月至2009年10月,采用时间荧光免疫分辨法对我院15230例孕中期(15～20+6周)妇女进行血清标志物甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、绒毛膜促性腺激素(β-HCG)3项指标进行检测,对于筛查结果为高风险的孕妇于孕20～24周行羊膜腔穿刺进行胎儿羊水细胞染色体核型分析,并对唐氏筛查情况进行效果评价.结果:984例孕妇唐氏筛查为高风险,高风险率为6.46%,其中唐氏综合征阳性孕妇736例,18-三体阳性78例,神经管缺陷阳性169例.有773例高风险孕妇接受羊水穿刺,发现胎儿染色体异常29例,异常检出率为3.75%,其中唐氏综合征11例,18-三体1例,69,XXX 1例.唐氏筛查的敏感性和特异性分别为92.86%和95.25%.结论:孕中期唐氏筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效手段之一,羊水细胞核型分析在产前诊断中具有重要的实用价值.
关键词： 唐氏综合征筛查 羊水细胞染色体核型分析 产前诊断 -
妊娠中期AFP、HCG及uE3检测在唐氏综合征筛查中的应用分析
目的:分析妊娠中期AFP、HCG、uE3检测在唐氏综合征筛查中的临床意义.方法:回顾性分析我院2014年6月至2015年6月进行唐氏综合征筛查的3023例孕中期孕妇的临床资料,对其进行血清AFP、HCG、uE3等指标的检测,分析唐氏综合征筛查的特异性、假阳性率及阴性预测率.结果:本组研究对象3023例孕妇中,共检出唐氏高风险135例,经羊水染色体分析确诊7例胎儿异常,包括4例唐氏综合征,2例18三体综合征、1例XXY体胎儿,余者2888例经随访至生产未见唐氏病例出现,筛查唐氏特异性为95.77％ (2895/3023),假阳性率为4.23％ (128/3023),阴性预测率100％.筛查阳性组孕妇的AFP、uE3与筛查阴性组相比均显著低于后者,而HCG检测结果显著高于阴性组(P＜0.05).结论:孕妇血清高水平AFP、HCG及低水平uE3是唐氏综合征筛查中的重要参考指标,在产检中的应用具有重要临床意义.
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高龄孕妇唐氏综合征筛查与羊水穿刺结果分析
目的:研究与分析高龄孕妇唐氏综合征筛查与羊水穿刺结果情况,以此来观察唐氏综合征筛查的重要性,提高优生率.方法:随机选取孕期在14～21周的高龄孕妇3220例,采集孕妇的3m l的静脉血,随后采取全自动化学发光法对孕妇进行筛查,本文采取回顾分析法对患者的筛查情况进行回顾分析.同时对于产妇的切割值1/380以下者进行羊水穿刺检查,进行核型研究与分析.结果:在这3220高龄孕妇筛查中,唐氏综合征筛查结果显示阳性的有99例,占3.1％,在唐氏综合征筛查结果显示阳性的患者进行羊水穿刺的有86例,占86.9％,其中检测出胎儿患有21-三体综合征的有3例,占3.5％,不正常的孕妇均经过脐带血穿刺检查发现,没有一例孕妇误诊,所有的孕妇均采取终止妊娠处理.在唐氏综合征筛查结果显示阳性的患者未进行羊水穿刺的有13例,占13.1％,随后对这13例患者进行随访,有1例患者的胎儿患有21-三体综合征,占7.7％,在唐氏综合征筛查结果显示阴性的3121例患者中,随访2998例,占96.1％,有1例患者的胎儿患有21-三体综合征,占0.03％,未进行随访123例,占3.9％.结论:对于唐氏综合征筛查呈阳性高龄患者进行羊水穿刺检查,可以有效地降低胎儿缺陷率,提高优生优育率,值得进一步推广.
