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年龄相关性黄斑变性与补体因子Ⅰ基因单核苷酸多态性的相关性研究
目的 探讨补体因子Ⅰ(CFI)基因上游3个单核苷酸多态性(SNP)位点与年龄相关性黄斑变性(AMD)的相关性.方法 病例对照研究.共纳入志愿者379例,包括渗出性AMD患者组119例,早期AMD患者组120例,健康对照组140例.取其外周静脉血提取基因组DNA,应用PCR法结合限制性内切酶酶切分析法和DNA序列测定法检测CFI基因上游的3个SNP位点(rs10033900:T＞C,rsl3117504:C＞G,rs2285714:C＞T).计量数据组间比较采用方差分析,基因型和等位基因频率比较采用x2检验,比值比和95％可信区间(CI)分析采用logistic回归模型计算.结果 rs 10033900变异型等位基因C分布频率:渗出性AMD组为17.4％ (40/230),早期AMD组为22.5％(54/240),对照组为29.3％ (82/280)；渗出性AMD组与对照组间分布频率差异有统计学意义(x2=9.82,P=0.002,OR=0.57,95％ CI:0.36 ～0.88),早期AMD组与对照组间分布频率差异无统计学意义(x2=3.08,Jp=0.079).rs13117504变异型等位基因G分布频率:渗出性AMD组为38.6％(91/236),早期AMD组为54.2％ (130/240),对照组为51.8％ (145/280)；渗出性AMD组与对照组间分布频率差异有统计学意义(x2 =9.03,P =0.003,OR =0.56,95％ CI:0.39 ～0.82),早期AMD组与对照组间分布频率差异无统计学意义(x2 =0.29,P=0.59).rs2285714等位基因分布频率:渗出性AMD组与对照组间(x2=0.72,P=0.31)和早期AMD组与对照组间(x2=2.30,P=0.13)差异均无统计学意义.结论 CFI基因与渗出性AMD的发生相关,其中SNP位点rs 10033900和rsl3117504的变异型等位基因是渗出性AMD发病的保护因素,而与早期AMD的发病无明显相关性.
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补体因子Ⅰ与年龄相关性黄斑变性发生研究进展
年龄相关性黄斑变性(AMD)是引起发达国家老年人视力丧失的主要原因之一.随着中国人口老龄化的进展,AMD的发病率逐年升高,补体系统异常激活的炎症学说是目前研究较为深入的可能发病机制之一.补体因子Ⅰ(CFI)是补体系统中重要的抑制因子,抑制补体系统异常激活可能降低AMD的发生率.近来有大量关于CFI单核苷酸多态性(SNPs)与AMD发病相关性的研究,对CFI在AMD发病中的作用机制、CFI-SNPs与AMD发生的相关性研究新进展进行总结.
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补体因子Ⅰ缺乏患儿1例分子与临床特征研究
目的 探讨1例补体因子Ⅰ (complement factor Ⅰ,CFⅠ)缺乏患儿CFⅠ基因突变、蛋白表达水平、免疫表型及临床特征.方法 对1例临床表现为反复头痛伴发热,脑电图及脑脊液检查异常的疑似无菌性脑膜脑炎患儿行免疫学筛查,免疫相关基因新一代测序及ELISA检测CFⅠ蛋白表达.结果 该患儿补体C3水平明显降低,抗体水平及外周血精细免疫分型正常,经基因分析发现CFⅠ基因第5号内含子拼接位点发生纯合772+1G＞T突变,患儿父母均为该突变的携带者.ELISA检测示患儿CFⅠ蛋白表达量与正常对照相比明显降低.结论 通过临床、免疫学筛查、基因分析及蛋白检测,确诊1例发生CFⅠ基因突变的补体缺乏患儿,为此前未见报道的新发突变.对反复发热伴头痛,脑膜脑炎诊断不明确及C3降低的患儿应考虑补体缺乏并进行补体相关基因分析以终确诊.
