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前庭导水管扩大患者SLC26A4单等位基因突变研究
前庭导水管扩大（enlarged vestibular aqueduct，EVA）多为常染色体隐性遗传。研究表明SLC26A4基因突变是导致EVA的主要致病因素，有的EVA患者即使进行SLC26A4基因测序也未能发现双等位基因突变，对于只携带一个突变位点的患者该如何解析呢？为明确SLC26A4单等位基因突变EVA的致病因素，国内外学者开展了大量研究，提示EVA是一种复杂的疾病，涉及SLC26A4、FOXI1和KCNJ10等多个遗传基因。此外，还有可能与环境因素共同致病。本文就EVA患者SLC26A4单等位基因突变的研究进展进行综述。
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前庭导水管扩大耳聋人群中SLC26A4单等位基因突变的出现率及致病相关性研究
目的：以SLC26A4基因热点突变c.919-2A>G和p.H723R为对象，研究SLC26A4基因单等位基因突变在中国汉族非综合征大前庭导水管（enlarged vestibular aqueduct，EVA）耳聋人群中的出现频率，并通过与正常听力人群的比较评估该疾病SLC26A4单等位基因突变的检出与疾病发生的相关性。方法通过Sanger测序对121例EVA耳聋患者进行SLC26A4基因的全部外显子及剪切位点的序列筛查，经耳聋基因突变检测芯片对3056例正常听力对照进行热点突变筛查，分别确定c.919-2A>G和p.H723R单杂合突变在两组人群中的出现频率，利用统计软件SPSS 19.0分析其统计学差异。结果121例EVA耳聋患者中有78例样本检出SLC26A4基因双等位基因突变，12例样本检出单等位基因突变，其中6例为c.919-2A>G单杂合突变，2例为p.H723R单杂合突变，共占患病人群的6.61%；3056例正常听力对照中发现33例c.919-2A>G和9例p.H723R单杂合突变，占对照人群的1.37%；Fisher’s exact检验显示，SLC26A4基因c.919-2A>G和p.H723R单杂合突变的出现率在EVA耳聋组与正常对照组之间存在显著差异（P=0.001）。结论 SLC26A4单等位基因突变在EVA耳聋患者中的出现率显著高于正常对照人群，提示携带SLC26A4单等位基因突变的EVA耳聋患者可能存在无法用常规外显子测序方法所检出的其它致病基因突变，需进一步研究，并在相关遗传咨询中加以注意。
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前庭导水管扩大患者的影像学特征分析
目的 通过对前庭导水管扩大(Enlarged Vestibular Aqueduct,EVA)相关听力损失患者的影像学检查测量结果进行统计分析,探讨其影像学病变特点以及在临床上的应用.方法 本实验为回顾性研究,选择2012年1月至2016年6月来中国医科大学附属盛京医院耳鼻咽喉专科门诊或病房就诊的感音神经性听力损失(Sensorineural Hearing Loss,SNHL)患者,筛选出符合纳入标准及排除标准的79例(158耳)EVA患者作为实验组.同期在我院就诊的患者中,选择临床资料完整的非EVA相关听力损失患者50例(100耳)作为对照组.采用SPSS22.0统计学软件对其影像学测量结果进行统计分析.结果 ①在对照组中,仅少数可见隐约呈"线条样"的ED影,所有患者都看不到ES显影;所有实验组患者均可见EEDS.②MP、OP、ES长、ES短、ES总在男女及左右侧别两组均无明显差异.③MP与OP显著相关,相关系数r=0.740,其回归方程式为OP=1.132+1.094 MP;MP、OP与ES长、ES总均显著相关,呈较弱或弱正相关;MP、OP与ES短均无明显相关性;ES长、ES短均与ES总显著相关,相关系数r分别为0.243、0.854,其中ES短与ES总回归方程式为ES总=16.643+0.813 ES短.④本研究中,Cincinnati标准的漏诊率为2.53％,Valvas-sori标准的漏诊率为8.23％,其中半数以上可经MRI轻易补充确诊;对于EEDS扩大不太明显的患者(ES总<10mm2),其中半数以上可经HRCT补充确诊.结论 ①临床上常可以通过EEDS对EVA相关听力损失做出诊断,比较简单、直观.②EVA及EEDS大小程度与患者性别及左右侧别均无明显关联.③EVA与EDDS扩大程度呈正相关,但也有大小程度极不一致的情况;在临床上,对于单独应用HRCT或MRI难以诊断而又高度怀疑该病时,应联合应用两种检查,或可起到良好的互补作用,明确诊断.
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前庭导水管扩大畸形的CT诊断
目的 评价横轴位高分辨率CT扫描对前庭导水管扩大畸形的诊断价值.方法 分析16例前庭导水管畸形横轴位耳部扫描的高分辨率CT图像并与50例正常人进行对比分析.结果 正常人前庭导水管表现为岩骨后缘小而浅的模糊骨切迹或者与后半规管平行的略低小细管状影.前庭导水管扩大大多表现为岩骨后缘深大三角形骨缺损影,少数为深长裂隙影,岩骨后缘骨缺损影边缘均清晰锐利,其内侧缘绝大部分与总脚或前庭直接相通,前庭导水管中段大前后径大于1.5 mm.结论 CT轴位扫描对前庭导水管扩大畸形的诊断有重要价值.
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前庭导水管扩大的CT诊断
前庭导水管扩大(large vestibular agueduct,LVA)是较为常见的内耳迷路的一种发育畸形,属于先天性感音聋的一种类型,一般为胚胎中期发育障碍所致.发病原因较为复杂,如遗传、药物、感染等因素.
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前庭导水管扩大的CT诊断及临床价值
目的:分析CT前庭导水管扩大的CT表现,评价其临床价值.方法:25例患者作了高分辨的颞骨颅底横断位扫描,具体测量相关数据.结果:在CT图像上,在25位患者共40耳,15例双侧和10例单侧扩大的前庭导水管外口均大于1.5 mm,38耳内侧缘与总脚直接相通.结论:CT能准确地显示前庭导水管扩大,对指导治疗有帮助.
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前庭导水管扩大患儿的发现途径与首诊年龄
目的:探讨前庭导水管扩大患儿的发现途径与首诊年龄,以及二者与听力损失程度之间的关系.方法:2009-01-2014-04期间,在我院儿童听力诊断中心就诊、确诊为前庭导水管扩大的122例患儿,按发现途径分为筛查组与未筛查组:筛查组分为双耳未通过组、单耳未通过组及双耳通过组;未筛查组分为声音不敏感组、言语发育不良组、突发性听力下降及其他组.分析各组发现途径与首诊年龄之间的关系,并分别对各组的发现途径及首诊年龄与听力损失程度的关系进行统计学分析.结果:筛查组84例(68.85％),平均首诊年龄(17.24±17.08)个月;未筛查组37例(31.15％),平均首诊年龄(30.92±18.21)个月,筛查组较未筛查组的首诊年龄提早,差异有统计学意义(P＜0.01).筛查组中,双耳通过占14.29％(12/84),双耳或单耳未通过占85.71％(72/84),其中双耳未通过占67.85％(57/84),单耳未通过占17.86％(15/84),3组平均首诊年龄差异有统计学意义(x2=15.616,P＜0.01),两两比较显示双耳通过组较双耳未通过组的首诊年龄晚(P＜0.01);未筛查组中,对声音不敏感组的首诊年龄[(19.69±11.16)个月]较言语发育不良组[(37.13±15.62)个月]和突发性听力下降组[(47.40±24.70)个月]提早,差异有统计学意义(P＜0.01).筛查组和未筛查组听力损失程度比较差异无统计学意义(P＞0.05),而未筛查组中轻中度听力损失比极重度听力损失的首诊年龄晚(P＜0.01).结论:研究提示,绝大部分前庭导水管扩大患儿可以通过新生儿听力筛查得到早期发现和早期诊断,但部分患儿表现为迟发性或渐进性听力损失,尤其是轻中度听力损失发现较晚,值得临床关注.
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12个前庭导水管扩大耳聋家系的致病基因分析及产前诊断
目的 对浙江南部地区前庭导水管扩大的耳聋家系进行致病基因检测及突变类型分析,探讨其遗传学病因,并为其提供产前诊断.方法 收集12个前庭导水管扩大耳聋家系共38名成员的临床资料及外周血样,对其家系成员进行SLC26A4基因全编码区、GJB2基因编码区、GJB3基因c.538C＞T、c.547G＞A位点以及线粒体DNA 12S rRNA基因m.1555A＞G、m.1494C＞T位点测序分析,结合短串联重复序列位点检测对10个家系的胎儿行产前分子诊断.结果 在12个前庭导水管扩大耳聋家系的先证者中,共检出SLC26A4基因双突变11例,单杂合突变1例;所有家系均存在SLC26A4基因IVS7-2A＞G突变,其中4个家系(33.3％)复合有c.2168A＞G突变,另检出IVS5-1G＞A、c.946G＞T、c.1607A＞G、c.2167C＞G等4种罕见突变;家系3先证者配偶为GJB2基因c.235delC/c.299-300delAT双突变携带者,家系5先证者另存在c.109G＞A杂合突变.产前诊断发现10个家系胎儿中有2例存在SLC26A4基因双突变,6例为杂合突变携带者,2例未检出突变.结论 浙江南部地区前庭导水管扩大耳聋家系SLC26A4基因突变以IVS7-2A＞G和c.2168A＞G为常见.对SLC26A4基因全编码区序列进行分析可明确绝大部分该类耳聋患者的遗传学病因,这将有助于前庭导水管扩大耳聋家系的遗传咨询及产前诊断.
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一例前庭导水管扩大聋儿的人工耳蜗植入术围手术期护理
人工耳蜗植入是目前公认的对于双侧极重度感音神经性听力损失患者的有效治疗方法.语前聋儿具有年龄小、自控力差、沟通障碍显著等特点,对于此类患者的人工耳蜗植入术,围手术期护理具有较大困难.我科近完成1例前庭导水管扩大聋儿的人工耳蜗植入术,现报告如下.
