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假性软骨发育不全家系软骨寡聚物基质蛋白基因检测与产前诊断
骨软骨发育不良,多表现为不同程度的生长发育迟缓,严重者可致死亡.根据临床表现和X线改变,2006年Su-perti-Furga和Unger[1]进行了骨软骨发育不全疾病的统一分类.
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多发性骨骺发育不良患者软骨寡聚物基质蛋白基因突变的研究
目的: 探讨我国多发性骨骺发育不良患者中软骨寡聚物基质蛋白(COMP)基因的突变情况.方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP)结合DNA直接测序对我国临床诊断为多发性骨骺发育不良的10例患者,其10名父母及30名正常对照进行COMP基因第10,13和14外显子区域突变分析.结果:正常对照SSCP分析均表现为相同带型.1例散发重型患者COMP基因外显子14区检测到单链泳动变位,测序结果显示第14内含子的近5′端存在纯合性G→A变异.结论:该变异可能是一种新型点突变,与患儿临床表型有关,也可能是COMP基因第14内含子中的一种单核苷酸多态.
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多发性骨骺发育不良患者软骨寡聚物基质蛋白基因新突变
目的 对1例多发性骨骺发育不良女性患者的软骨寡聚物基质蛋白(cartilage oligomeric matrix protein,COMP)基因进行突变分析,为遗传咨询和产前分子诊断提供指导.方法 采集患者血样,提取基因组DNA,用外显子序列捕获+第二代测序技术对COMP基因进行基因突变的检测并用聚合酶链反应结合Sanger法核苷酸序列测定进行突变位点验证.结果 该患者COMP基因第9外显子存在c.956A>T错义突变,其COMP基因第319位密码子由原来编码天冬氨酸的密码子GAC突变为编码缬氨酸的密码子GTC(p.Asp319Val).SIFT功能预测该错义突变将影响蛋白结构.结论 该患者发病是由COMP基因c.956A>T突变导致,该突变国内外未见报道.