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印记基因IGF-2和H19的印记状态与异常出生体重的关系
近年来异常出生体重的发病机制成为研究热点,而决定胎儿生长的关键因素是胎盘的发育及胎盘供应营养的能力.有证据表明印记基因对胎盘的生长及转运功能有调节作用,控制营养供给[1],对胎儿生长发育很重要,其中胰岛素样生长因子-2(insulin-like growth factor-2,IGF-2)及其交互印记基凼H19对胎儿生长发育[2]和胎盘形成及功能有重要调节作用.本研究旨在探讨印记基因IGF-2和H19的印记丢失(loss of imprinting,LOI)与异常出生体重的关系.
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胰岛素生长因子Ⅱ在肾癌中的印记状态及其意义
目的 探讨肾癌组织中胰岛素生长因子Ⅱ(IGF-Ⅱ)的印记丢失状态及意义.方法 应用限制性内切酶切片段长度多态性分析法,检测印记基因IGF-Ⅱ在75例肾癌患者的癌组织及其癌旁组织中的印记状态.结果 在75例肾癌标本中,癌及癌旁组织IGF-Ⅱ均为杂合子基因型的58例(77.3%).其中有26(44.8%)例癌及癌旁组织均发生IGF-Ⅱ印记丢失(LOI);5(8.62%)例癌组织发生IGF-Ⅱ LOI而癌旁组织IGF-Ⅱ印记正常;1(1.72%)例癌旁组织发生IGF-Ⅱ LOI而癌组织为正常印记状态.在14岁到72岁的各年龄段男性和女性来源组织标本中均存在癌及癌旁组织IGF-Ⅱ LOI的发生,且频率相近,没有统计学差异.在58例杂合子组织标本中,分别有31(53.4%)例癌组织、27(46.6%)例癌旁组织发生IGF-Ⅱ LOI.统计分析结果表明肾癌癌组织IGF-Ⅱ LOI发生率与癌旁组织IGF-Ⅱ LOI发生率没有统计学差异.结论 肾癌癌组织及癌旁组织IGF-Ⅱ LOI 的发生与性别及年龄无显著相关,肾癌中癌旁组织IGF-Ⅱ LOI的发生率与癌组织接近,可能是疾病发生早期事件.
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基因组印记及相关疾病
基因组印记是一种非孟德尔的遗传规律,是指不同亲本来源的一对等位基因之间存在功能上的差异,这种差异是在长期进化中形成的,对于哺乳动物的正常发育起着至关重要的作用.印记基因的形成和表达存在一复杂的调控机制,普遍认为与甲基化有关,并受多种因素的影响.正是由于印记是正常发育必不可少的调控机制,印记行为的异常必然引起多种相关疾病,特别是印记异常可作为一种新的致瘤机制与肿瘤的发生发展关系密切.
