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卵巢癌化疗中若干问题的思考
肿瘤存在异质性( heterogeneity),主要表现为在同一肿瘤内部存在组织学、抗原性、免疫性、激素受体、代谢、生长速度、对化学药物敏感性、浸润和转移等方面的差异[l].肿瘤细胞恶性转化时涉及始祖突变、潜伏、促癌等,这是肿瘤异质性的基础.近的研究显示,在肿瘤组织中可能存在一小部分具有干细胞性质的细胞群体,具有自我更新能力和多向分化潜能[2].因此,肿瘤干细胞也是肿瘤异质性的基础.由于肿瘤异质性的普遍存在,因此在临床诊治卵巢癌时,除遵循规范化治疗外,也应考虑个体化治疗对其诊治结果的影响,需对现有的诊治模式加以思考,不断修改和更正,以符合“否定之否定”规律.
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姐弟共患Cockayne综合征一家系临床特征及基因突变研究
目的 分析并确立1个Cockayne综合征(CS)家系的临床、影像学及遗传学特征,以提高对该病的认识.方法 收集1对共患CS的同胞姐弟及其父母的临床资料,总结临床和影像学特征.提取患儿及其父母外周血DNA,应用目标序列捕获和第二代测序技术及Sanger测序对该家系患儿及其父母进行遗传学分析,寻找致病性变异,并对目标基因的6个标签单核苷酸多态性进行基因型分析及单体型分析.结果 先证者,女,2岁11个月,因“反复皮疹、智力运动发育落后”就诊.就诊时身高85 cm,体质量10.5 kg,头围43 cm,身高、体质量增长缓慢.1岁独坐,l岁10个月独走,1岁2个月说简单话,智力运动发育落后.查体面部蝶形红斑,面颊部皮肤脱屑伴色素沉着,光敏性皮肤损害.宽基底步态,步态不稳,持物手抖.眼科检查示双眼视网膜色素变性.脑干听觉诱发电位示双耳听通路脑干上段轻度传导延迟.肌电图及神经传导速度检查提示神经性损害.头颅磁共振成像检查提示双侧脑室旁白质异常信号,大枕大池.先证者胞弟,1岁1个月,症状同其姐.目标序列捕获测序并经Sanger测序验证提示,该家系中2例患儿均存在切除修复交叉互补8(ERCC8)基因c.843+ 2T＞C和c.394_398del、p.Leu132AsnfsTer6复合杂合变异,变异分别遗传自患儿母亲和父亲.结论 同胞两姐弟具有典型的CS临床表现并携带ERCC8基因复合杂合致病性变异.为证明ERCC8 c.394_398del突变可能是中国人群的始祖突变提供了新的证据.
关键词： Cockayne综合征 ERCC8基因 单体型 始祖突变 -
中国乳腺癌患者BRCA1基因的频发突变5589del8
目的 研究在中国大陆乳腺癌人群中是否存在BRCA1/2基因突变的"热点".方法 研究对象为来自全国4个乳腺癌医疗中心的177例家族性和早发性乳腺癌患者和426例散发性乳腺癌患者,根据前期研究中已发现的BRCA1/2基因突变位点,应用变性高效液相色谱分析和DNA测序技术对这些患者进行已知位点的突变检测.结果 在前期研究的70例家族性和早发性乳腺癌患者和本研究的177例患者(共247例)中,共发现3例BRCA1 5589del8突变的携带者,在426例散发性乳腺癌患者中也发现了2例BRCA1 5589del8突变的携带者.单倍型分析的结果显示这5例患者具有相近甚至相同的单倍型.结论 BRCA1 5589del8突变是中国人群中BRCA1基因的频发突变,它是否是中国人群中的"始祖突变"仍需进一步研究证实.
