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染色体微阵列分析技术对一例Phelan-McDermid综合征患儿的遗传性诊断研究
目的 探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphisms array,SNP array)技术在染色体微缺失、微重复综合征诊断中的应用价值. 方法 应用SNP array对1例常规G显带染色体核型分析结果均未见异常的患儿及父母行全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检测. 结果 患儿及其父母的染色体核型分析均未发现异常.全基因组拷贝数检测结果提示:患儿染色体22q13.32-q13.33区域处存在缺失区域,片段大小为2.28Mb;患儿父母的CNVs检测结果均未发现异常. 结论 SNP array技术具有高分辨率和高准确性的优点,特别是对染色体微缺失、微重复综合征的检测具有重要临床意义.
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单核苷酸多态性微阵列技术在圆锥动脉干畸形胎儿诊断中的运用
[目的]研究圆锥动脉干异常胎儿的拷贝数变异(CNV)情况.[方法]运用染色体微阵列分析方法检测圆锥动脉干异常胎儿的CNV,根据CNV的临床意义,将病例分为非良性组(病理性CNV+临床意义未明CNV)和良性组(无CNV+良性CNV),并分析不同临床意义CNV与胎儿超声特征及预后的关系.[结果]研究期间128例染色体正常圆锥动脉干异常胎儿被纳入研究.其CNV检出率为14.1％(18/128),其中包括病理性CNV为5.5％(7/128)、临床意义未明CNV(VOUS)为4.7％(6/128)和良性变异CNV为3.9％(5/128).此128例胎儿分为良性CNV组(n=115)及非良性CNV组(n=13).非良性CNV组病例合并心外总异常率(76.9％vs.43.5％,P=0.037),结构性心外异常率(61.5％vs.24.2％,P=0.022)、软指标的异常率(61.5％vs.20.9％,P=0.004)及胸腺异常率(30.8％vs.0.87％,P=0.000)高于良性CNV组;两组间除持续性左上腔静脉发生率(46.2％vs.13.9％,P=0.010)存在差异外,合并心内其他异常率无显著差异(53.9％vs.53.9％,P=1.000).非良性组的自然死亡率(50％)高于良性组(16.4％),但未达统计学差异.[结论]拷贝数变异是圆锥动脉干异常发生的可能机制之一,合并包括胸腺异常在内的心外异常提示合并拷贝数变异的可能性大.
关键词： 产前诊断 圆锥动脉干畸形 拷贝数变异 单核苷酸多态性微阵列技术 -
传统的荧光原位杂交与单核苷酸多态性微阵列技术在植入前遗传学诊断中的比较
[目的]对染色体易位携带者的植入前遗传学诊断(PGD),随机的采用传统荧光原位杂交技术结合卵裂球活检并新鲜周期移植的策略,或单核苷酸多态性微阵列技术结合滋养外胚层活检并冷冻周期移植的策略,对两种策略的诊断结果及妊娠结局进行比较,以选择佳的诊断策略.[方法]回顾性的分析了2012年4月至2014年6月,染色体易位携带者行PGD的183个周期资料,其中91个FISH-PGD周期采用D3卵裂球活检并新鲜周期移植的策略,记为FISH组、92个SNP-PGD周期采用滋养外胚层活检并冷冻周期移植的策略,记为SNP组.将两组方法的诊断结果及妊娠结局进行比较.[结果]SNP组的无胚胎移植周期低于FISH组,差异有统计学意义;诊断正常率SNP组为33.8％,高于FISH组,两者间差异有统计学意义;移植周期临床妊娠率方面,SNP组高于FISH组而早期流产/胎停率则低于FISH组.[结论]SNP-PGD的滋养外胚层活检结合冷冻周期移植的策略有助于获得更好的临床妊娠结局.
关键词： 染色体易位 植入前遗传学诊断 荧光原位杂交 单核苷酸多态性微阵列技术 -
一例罕见的涉及五条染色体复杂重排智力低下患者的遗传学分析
目的 对1例严重智力低下合并1次不良孕产史的女性患者进行遗传学分析,探讨导致异常表型的遗传学原因.方法 对患者进行外周血G显带染色体核型分析,采用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测染色体拷贝数变异,分析染色体变异与临床表现的关系.结果 患者染色体核型为涉及5条染色体的复杂重排,SNP array检测显示在染色体15q21.3和5q21.1区分别存在1.6 Mb以及0.5 Mb的微缺失.结论 患者的染色体微缺失区域所涉及的TCF12、ADMA 10和AQP9等基因可能是导致患者智力低下的原因.
关键词： 染色体复杂重排 智力低下 染色体微缺失 单核苷酸多态性微阵列技术 -
地中海贫血携带伴染色体异常夫妇的植入前遗传学诊断
目的 报告地中海贫血伴染色体异常的夫妇,在滋养外胚层活检后同时进行地中海贫血基因以及染色体非整倍性检测的两个临床病例.方法 两对地中海贫血携带伴染色体异常的夫妇,其中夫妇1双方为β41/42地中海贫血携带者,男方为46,XY,inv(9)(p11;q13),t(11;22)(q25;q13)的相互易位携带者;夫妇2双方为α-SEA地中海贫血携带者,双方染色体正常,但曾有两次自然流产史.经过常规体外受精周期,两对夫妇终分别获得1个及3个囊胚.活检后的细胞经全基因组扩增后,分别采用PCR技术对地中海贫血基因进行检测,同时用单核苷酸微阵列技术检测23条染色体的非整倍性.结果 夫妇1的胚胎诊断为β41/42地中海贫血杂合子,染色体正常,移植并成功妊娠;夫妇2的1个胚胎诊断为α-SEA地中海贫血杂合子,染色体正常可以移植.结论 滋养外胚层活检细胞经全基因组扩增后可以同时进行地中海贫血以及23条染色体非整倍性的检测.并且这种新的方法有助于这类复杂情况的患者在小的损伤下获得诊断,达到更优的临床结局.
关键词： 地中海贫血 染色体异常 聚合酶链反应 单核苷酸多态性微阵列技术 -
一例Phelan-McDermid综合征患儿的遗传学分析
目的 探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphisms array,SNP array)技术在染色体微缺失微重复综合征诊断中的应用价值.方法 应用SNP array对1例常规G显带染色体核型未见异常的Phelan-McDermid综合征患儿行全基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)检测,荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)对发现的缺失片段进行验证.结果 患儿及其父母的染色体核型分析均未发现异常.全基因组拷贝数检测结果提示患儿染色体22q13.33区存在杂合性缺失,片段大小为2.1 Mb;患儿父母的CNVs检测均未见异常.FISH检测结果证实患儿的22号染色体亚端粒处存在缺失,患儿父亲为4号染色体和22号染色体平衡易位携带者.结论 SNP array技术具有高分辨率和高准确性的优点,对染色体微缺失微重复综合征的检测具有重要临床意义.
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产前诊断一例Miller-Dieker综合征胎儿
目的 产前诊断1例超声异常的Miller-Dieker(Miller-Dieker syndrome,MDS)胎儿,分析并探讨其基因型与表型的对应关系.方法 联合应用染色体核型分析、细菌人工染色体标记-磁珠鉴别/分离技术(BACs-on-Beads,BoBs)、荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)和单核苷酸多态性微阵列技术对1例超声异常的胎儿进行产前诊断.结果 产前BoBs检测提示胎儿携带17p13区的MDS微缺失,中期分裂细胞FISH确认其为17p13区的微缺失,高分辨的单核苷酸多态微阵列检测确定该胎儿染色体在17p13区存在约5.2 Mb的缺失:arr[hg19]17p13.3p13.2(525-5204373)×1.胎儿脐血细胞染色体核型分析、孕妇及其配偶的外周血高分辨染色体核型分析和BoBs检测均未见异常.结论 联合应用产前分子遗传学技术对1例新发的MDS综合征胎儿进行了产前诊断,临床上应重视微缺失微重复的病例,避免漏诊.
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染色体微阵列分析技术对一例智力低下患儿的遗传诊断研究
目的 应用单核昔酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphisms array,SNP array),对1例不明原因智力低下的患儿进行全基因组拷贝数变异(genome-wide copy number variation,CNVs)筛查,并探讨SNP array技术在临床分子遗传学诊断中的应用价值.方法 对1例常规G显带染色体核型分析未见异常的智力低下患儿行CNVs检测.同时检测其父母.结果 患儿全基因组拷贝数检测结果提示:染色体15q25.3-26.2位置存在较大片段缺失,片段大小为7.3 Mb.患儿父母的G显带染色体核型分析及CNVs检测均未见异常.结论 该患儿不明原因智力低下、特殊面容与15号染色体微缺失关联性较大,SNP array技术具有高分辨率和高准确性的优点,同时可作为常规G显带核型分析的有益补充,应用于临床细胞遗传诊断中有重要意义.
关键词： 智力低下 全基因组拷贝数变异 单核苷酸多态性微阵列技术 核型分析
