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染色体微阵列分析技术对一例Phelan-McDermid综合征患儿的遗传性诊断研究
目的 探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphisms array,SNP array)技术在染色体微缺失、微重复综合征诊断中的应用价值. 方法 应用SNP array对1例常规G显带染色体核型分析结果均未见异常的患儿及父母行全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检测. 结果 患儿及其父母的染色体核型分析均未发现异常.全基因组拷贝数检测结果提示:患儿染色体22q13.32-q13.33区域处存在缺失区域,片段大小为2.28Mb;患儿父母的CNVs检测结果均未发现异常. 结论 SNP array技术具有高分辨率和高准确性的优点,特别是对染色体微缺失、微重复综合征的检测具有重要临床意义.
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Phelan-McDermid综合征临床及微阵列比较基因组杂交芯片技术分析
目的：探讨Phelan-McDermid综合征的临床表现及微阵列比较基因组杂交芯片技术（array CGH，aCGH）结果。方法回顾性分析1例Phelan-McDermid综合征患儿的临床资料；采用常规G显带分析染色体核型，运用aCGH检测全染色体微小改变。结果患儿染色体核型示正常女性核型，未发现染色体数目及结构异常；aCGH分析发现Chr22q13.2-qter缺失，并排除其他染色体微改变；确诊为Phelan-McDermid综合征。结论通过典型的临床表现和染色体微改变相关实验室检查可确诊Phelan-McDermid综合征；aCGH技术对于筛查该病并排除其他染色体微改变有意义。
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中国Phelan-McDermid综合征1例患儿的临床及分子遗传学分析
目的 对1例不明原因的生长过快、发育迟缓患儿进行临床特征及基因诊断分析.方法 描述患儿临床特点；实验室检查采用常规G显带分析染色体核型,进一步通过多重连接依赖探针扩增(MLPA)对微小缺失片段进行拷贝数变异(CNVs)检测,同时应用比较基因组杂交芯片技术(array CGH)检测全染色体微小改变,并采用荧光原位杂交技术(FISH)对新发现的缺失片段进行实验验证.结果 1.患儿,男,1.5岁,宽额,尖下巴,生长过快,全面的发育迟缓,语言发育障碍、孤独症样表现.2.常规G带染色体核型示46,XY,MLPA结果显示患儿22q13段的SHANK3基因的9～23外显子及ACR、RABL2B基因的杂合性缺失,比较基因组杂交芯片分析证实22q13段杂合性缺失,并排除其他染色体的微改变,FISH进一步证实22q13段的缺失.结论 根据临床表现,结合各项实验室检查结果可诊断患儿为Phelan-McDermid综合征；针对性的CNVs适宜采用MLPA技术,而array CGH更宜作为全染色体CNVs的筛查.
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一例Phelan-McDermid综合征患儿的遗传学分析
目的 探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphisms array,SNP array)技术在染色体微缺失微重复综合征诊断中的应用价值.方法 应用SNP array对1例常规G显带染色体核型未见异常的Phelan-McDermid综合征患儿行全基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)检测,荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)对发现的缺失片段进行验证.结果 患儿及其父母的染色体核型分析均未发现异常.全基因组拷贝数检测结果提示患儿染色体22q13.33区存在杂合性缺失,片段大小为2.1 Mb;患儿父母的CNVs检测均未见异常.FISH检测结果证实患儿的22号染色体亚端粒处存在缺失,患儿父亲为4号染色体和22号染色体平衡易位携带者.结论 SNP array技术具有高分辨率和高准确性的优点,对染色体微缺失微重复综合征的检测具有重要临床意义.
