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滑膜肉瘤SYT-SSX融合基因转录产物的检测及其与病理表型的关系
目的检测滑膜肉瘤新鲜冰冻标本中的SYT-SSX融合基因,分析融合基因亚型与病理表型之间的关系.方法取19例2000年6月至2004年9月间在我院诊断为滑膜肉瘤新鲜冰冻标本,提取组织RNA,应用RT-PCR检测标本中SYT-SSX融合基因,明确不同融合基因亚型所占的比例;再次确认各病例的病理诊断及病理表型,分析融合基因亚型与病理表型之间的关系.结果15例(79%)标本含有SYT-SSX融合基因,其中11例为SYT-SSX1,4例为SYT-SSX2,后者中1例为罕见的SYT-SSX2变异类型.未发现其他融合基因亚型.经再次病理组织学确认,15例被确诊为滑膜肉瘤,其中双向分化型4例,单向分化型10例,分化差型1例.确诊为滑膜肉瘤的15例标本均检测到SYT-SSX融合基因.SYT-SSX2仅见于单向分化型和分化差型的病例.结论应用RT-PCR检测SYT-SSX融合基因对诊断滑膜肉瘤具有高度的敏感性及特异性.保留新鲜冰冻标本,应用恰当的引物检测融合基因,对滑膜肉瘤的基础及临床研究均具有重要意义.
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原发性肾脏滑膜肉瘤诊疗分析
目的 探讨原发性肾脏滑膜肉瘤的临床及病理特点,提高对其诊断、治疗及预后的认识.方法回顾性分析我院2例原发性肾脏滑膜肉瘤的诊治资料并复习国内外文献.结果 2例患者均行根治性肾切除术.经镜下检查及免疫组化染色后,病理诊断均考虑为原发性肾脏滑膜肉瘤,进一步应用RT-PCR方法检测出SYT-SSX融合基因mRNA表达,确诊为原发性肾脏滑膜肉瘤.例1术后予以辅助化疗,术后随访14个月未见复发转移.例2术后随访4个月,患者死于肺转移.结论原发性肾脏滑膜肉瘤临床罕见,免疫组化染色对诊断有重要价值,确诊需行分子遗传学检测SYT-SSX融合基因的表达.临床治疗上首选根治性肾切除术辅以化疗,预后极差.
关键词： 肾肿瘤 免疫组织化学 SYT-SSX融合基因 -
逆转录-聚合酶链反应检测滑膜肉瘤石蜡包埋组织中SYT-SSX融合基因
目的探讨用逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）技术检测滑膜肉瘤石蜡包埋组织中SYT-SSX融合基因的可行性。方法 我们采用RT-PCR方法对37例福尔马林固定、石蜡包埋的滑膜肉瘤组织中SYT-SSX融合基因转录本进行了检测。为探讨SYT-SSX融合基因对滑膜肉瘤的特异性，一系列非滑膜肉瘤的肿瘤标本作为阴性对照。融合基因检测结果用测序的方法进行了证实。结果 37例滑膜肉瘤中33例（89.2%）可检测出SYT-SSX融合基因。34例非滑膜肉瘤的肿瘤标本中均未显示SYT-SSX融合基因产物扩增信号。此34例标本中均可检测到PBGD mRNA表达。33例SYT-SSX阳性滑膜肉瘤中，SYT-SSX1阳性22例，SYT-SSX2阳性6例，其余5例无法区分融合基因类型。融合基因类型与组织学亚型间存在相关性。所有10例双相型滑膜肉瘤均为SYT-SSX1型，而所有SYT-SSX2阳性滑膜肉瘤均为单相型（P<0.05）。 结论 我们的结果提示，RT-PCR技术可以用于存档的福尔马林固定、石蜡包埋组织，作为滑膜肉瘤诊断和鉴别诊断敏感而且可靠的技术。SYT-SSX融合基因类型与组织学亚型间存在相关性。SYT-SSX2型仅见于单相型滑膜肉瘤。
关键词： 软组织肿瘤 滑膜肉瘤 SYT-SSX融合基因 RT-PCR -
原发性肾滑膜肉瘤1例报告并文献复习
目的:探讨原发性肾脏滑膜肉瘤的临床表现及病理特点,诊断和治疗方法.方法:回顾性分析1例原发性肾脏滑膜肉瘤的诊治资料并复习国内外文献.结果:患者行根治性肾切除术.经镜下检查及免疫组化染色后,病理诊断考虑为原发性肾脏滑膜肉瘤,通过RT-PCR方法检测出SYT-SSX融合基因表达,确诊为原发性肾脏滑膜肉瘤.患者未行规律化疗,术后4个月局部复发,死亡.结论:原发性肾脏滑膜肉瘤临床上罕见,免疫组化染色对鉴别诊断有重要价值,检测SYT-SSX融合基因作为确诊所需重要的检查.患者预后差.
关键词： 肾滑膜肉瘤 SYT-SSX融合基因 -
滑膜肉瘤融合基因及肿瘤分化研究
目的 探讨RT-PCR在滑膜肉瘤石蜡包埋组织中检测SYT-SSX融合基因的可行性及其在病理诊断中的应用价值,并研究肿瘤细胞向上皮方向分化的机制.方法 采用逆转录-聚合酶链反应检测滑膜肉瘤SYT-SSX融合基因;所有病例同时行免疫组织化学染色,观察E-cadherin在滑膜肉瘤中的表达情况.结果 滑膜肉瘤SYT-SSX融合基因表达率为 81.4%(35/43);免疫组化显示E-cadherin阳性表达率为58.1%(25/43),主要表达在双相型滑膜肉瘤的上皮成分中.结论 采用RT-PCR方法从石蜡包埋组织中检测融合基因具有较好的敏感性和特异性.E-cadherin在滑膜肉瘤的上皮分化过程中可能发挥着重要作用.
关键词： 滑膜肉瘤 SYT-SSX融合基因 肿瘤分化 -
SSX基因家族研究进展
SSX基因家族由9个成员组成,其中SSX-1、SSX-2和SSX-4经常出现在滑膜肉瘤t(X:18)染色体易位的SYT-SSX融合基因中.SSX基因家族可编码肿瘤/睾丸抗原,在睾丸以外的正常组织中,除甲状腺微弱表达外,没有发现它们的存在.HOM-MEL-40是早用重组cDNA表达文库血清学分析技术确定的由SSX-2基因表达的抗原.近来的研究发现蛋白SSX-241-49是CD8+CTL免疫识别的优势表位,而SSX-237-58和SSX-219-34分别是CD4+T细胞识别相关的HLA-DR及HLA-DP限制表位.日本学者也发现SYT-SSX基因融合蛋白断裂点衍生肽是MHC Ⅰ分子HLA-A24和HLA-B7限制的CTL识别的表位.所有这些研究,证明SSX基因家族编码蛋白是肿瘤免疫治疗有前景的靶标之一.
关键词： SSX基因家族 SYT-SSX融合基因 肿瘤 -
原发性肺滑膜肉瘤的CT表现与病理学对照
目的 总结原发性肺滑膜肉瘤(PPSS)的CT表现并探讨其影像学特征,以提高对本病的认识.方法 回顾性分析经手术病理证实的5例PPSS患者的临床、影像及病理资料,4例行CT增强检查,1例行CT平扫.采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法对其中3例进行了STY-SSX融合基因检测.结果 所有病灶均位于肺上叶,病灶多呈类圆形密度不均匀的实性肿块,边缘光整,增强后3例呈不均匀强化,2例呈环状厚壁强化,实质部分强化较明显.1例伴有钙化,3例伴同侧胸腔积液,1例纵隔淋巴结转移.免疫组化结果显示Vim、CD56、CD99、Bcl-2、Ki-67阳性,仅1例EMA个别阳性.3例检测到SYT-SSX融合基因表达.结论 PPSS的影像学表现具有相对特异性,诊断主要依靠病理、免疫组织化学检查及SYT-SSX融合基因检查.
关键词： 原发性肺滑膜肉瘤 SYT-SSX融合基因 计算机体层成像
