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E-选择素基因多态性及血清可溶性水平与慢性HBV感染临床结局的关系
目的: 探讨E-选择素(E-selectin)基因第2号外显子G98T和第4号外显子A561C多态性及血清可溶性水平与慢性HBV感染临床结局之间的关系.方法: 从外周血中提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCRRFLP)检测367例慢性HBV感染者(其中慢性HBV携带者97例,慢性乙肝101例,肝硬化121例,肝癌48例)和281例健康对照者E-选择素基因G98T和A561C位点多态性,同时采用酶联免疫吸附实验(ELISA)检测各组可溶性E-选择素(sE-选择素)水平.结果: E-选择素A561C多态性中A/C+C/C基因型和C等位基因频率在肝硬化组与对照组相比差异有统计学意义( P = 0.006,0.002).A/C+C/C基因型患肝硬化的风险是AA基因型的2.45倍( OR = 2.45,95%CI: 1.28-4.72).E-选择素G98T多态性中各基因型频率和等位基因频率在各病例组与对照组相比差异无统计学意义,但在肝硬化患者中,Child-pugh B+C级与A级相比较,G/T+T/T基因型频率差异有统计学意义( P = 0.034),G/T+T/T基因型发展到Child-pugh B或C的风险是GG型的3.07倍( OR = 3.07,95%CI: 1.05-8.97).慢性乙肝组和肝硬化组血清sE-选择素水平明显高于对照组( P＜0.01);在肝硬化组中,血清sE-选择素水平从Child-pugh A级到C级明显降低( P＜0.05);在各组中,C等位基因携带者血清sE-选择素水平明显高于A等位基因携带者( P＜0.05).结论: E-选择素A561C基因多态性可能与慢性HBV感染后肝硬化的发生相关,并参与调控血清可溶性E-选择素的表达;E-选择素G98T基因多态性与慢性HBV感染后的临床结局无相关性,但可能与肝硬化的严重程度相关.
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PCR-RFLP技术在甲醛固定石蜡包埋组织中的应用
目的:探讨mtDNA分析技术在甲醛固定石蜡包埋组织中的应用.方法:应用限制酶RsaI和MnlI消化mtDNA D-LOOP区(HVI16106-16297)PCR扩增产物,聚丙烯凝胶电泳进行RFLP分型的方法,对随机个体血液样品150例.正常组织10例和甲醛固定石蜡包埋组织5例进行检验.结果:在150例随机个体中,Rsal和MnlI酶切分别发现3和8种表型.在10例正常组织中.各个组织的带型完全相同.5例包埋组织的RFLP分型与对照组织一致.结论:PCR-RFLP技术适合于甲醛固定石蜡包埋组织的检验.
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中国北方汉族人载脂蛋白E基因多态性与血脂代谢的关系
目的 从基因水平探讨栽脂蛋白E(ApoE)基因多态性与中国北方汉族人血脂的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCK-RFLP)技术测定150例心血管病患者(病例组)和130例正常对照者(对照组)的ApoE基因多态性,并测定血脂代谢的指标,研究ApoE基因多态性与血脂水平的关系.结果 在3种等位基因问,总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及栽脂蛋白B(ApoB)水平均按?4基因携带者>?3基因携带者>?2基因携带者的顺序递减,差异有显著性(对照组均P<0.05,病例组均P<0.01).而三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、载脂蛋白AI(ApoAI)水平差异无显著性(均P>0.05).结论 ApoE基因多态性影响中国北方汉族人的血脂代谢,?4等位基因对TC、LDL-C及ApoB有升高作用.
关键词： 载脂蛋白E 基因多态性 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术 血脂 -
TNFR1基因多态性与早期自然流产的相关性
目的 探讨肿瘤坏死因子受体1基因启动子区-383A/C和第1外显子+36A/G的多态性与不明原因早期自然流产的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,检测256例不明原因早期自然流产患者和138例对照组肿瘤坏死因子受体1基因-383和+36位点多态性,比较两组基因型和等位基因的分布频率.结果 肿瘤坏死因子受体1基因启动子区-383位点的CC、AC和AA基因型在不明原因早期自然流产组中分别为4.69%、13.28%、82.03%,在对照组中分别为2.90%、8.70%、88.41%,两组基因型分布的频率无显著性差异(χ2=2.75,P>0.05);肿瘤坏死因子受体1基因第1外显子+36位点的GG、AG和AA基因型在不明原因早期自然流产组中分别为2.75%、12.84%、84.41%,在对照组中分别为1.56%、20.13%、78.13%,两组基因型分布频率比较亦无明显差异(χ2=2.63,P>0.05).结论 肿瘤坏死因子受体1基因-383和+36位点多态性分布与不明原因早期自然流产的发病无明显相关性.
