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β2肾上腺素能受体基因R16G多态与哈萨克族男性肥胖的相关性
目的 探讨β2肾上腺素能受体基因R16G多态在哈萨克族人群肥胖发病中所起的作用.方法 应用Taqman技术检测331例哈萨克族正常体重者,380例超重者以及232例肥胖者中ADRB2基因R16G多态性,观察各基因型和等位基因频率在不同BMI水平的分布及其与超重肥胖的关系.结果 哈萨克族正常体重组、超重组与肥胖组组间基因型和等位基因频率的分布无统计学差异,但突变型纯合子基因型频率在哈萨克族超重组及肥胖组有增高趋势;将哈萨克族人群按性别分层并用logistic回归模型校正年龄、血压之后,显示男性组间基因型频率分布存在统计学差异(χ2=8.707, P=0.013),携带突变型纯合子(AA基因型)的个体患肥胖的风险为GG基因型的2.18倍.结论 ADRB2基因R16G多态与哈萨克族男性肥胖相关,AA基因型可能是哈萨克族男性肥胖的风险因子.
关键词： 肥胖症 哈萨克族 β2肾上腺素能受体基因 基因多态性 -
β2-AR基因多态性与婴幼儿毛细支气管炎的相关性研究
目的 探讨β2-肾上腺素能受体(β2-AR)基因与婴幼儿毛细支气管炎之间的关系.方法 以毛细支气管炎患儿(n = 131)和正常对照儿童(n = 110)全血DNA为模板,采用PCR的方法扩增β2-AR基因,以DNA直接测序法对目的 基因多态性进行分析,采用BLAST将测序结果与NCBI基因库进行相似性序列比较.结果 毛细支气管炎组与对照组β2-AR 16位点基因型分布及等位基因频率比较差异均有统计学意义(P ＜ 0.05),两组间β2-AR 27位点等位基因分布差异有统计学意义(P ＜ 0.05),β2-AR 27位点基因型分布差异无统计学意义(P ＞ 0.05).不同性别儿童β2-AR基因多态性差异无统计学意义(P ＞ 0.05).结论 β2-AR基因多态性和与毛细支气管炎存在一定的有相关性.
关键词： β2肾上腺素能受体基因 毛细支气管炎 基因多态性 -
ADRB2基因多态性/单倍型与中国汉族人群哮喘的相关性
目的:研究中国汉族人群β2肾上腺素能受体(beta-2 adrenergic receptor,ADRB2)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)/单倍型与哮喘的相关性.方法:采用Taqman探针法对379例哮喘患者和435例健康对照者ADRB2基因6个位点(-2 387、-47、46、79、491和523位)进行基因分型,并通过SHEsis在线平台确定其单倍型.结果:-47位等位基因分布频率在哮喘组与对照组间差异有统计学意义(OR:0.687,95％CI:0.497～0.951,P＜0.05),CT、CC+ CT基因型分别与TT基因型相比,在两组间差异有统计学意义(OR分别为0.685、0.672,95％CI分别为0.480～0.976、0.474～0.952,P均＜0.05).79位等位基因在哮喘组与对照组之间的频率分布差异有统计学意义(OR:0.687,95％CI:0.497～0.951,P＜0.05).CG、GG+ CG基因型分别与CC基因型相比较,在两组间差异均有统计学意义(OR分别为0.685和0.672,95％CI分别为0.480～0.976、0.474～0.952,P均＜0.05).-2 387位、46位和523位各基因型频率和等位基因频率在哮喘组与对照组之间差异无统计学意义(P均＞0.05),哮喘组与对照组491位点均为野生纯合基因型,未发现突变型等位基因.-47位与79位间存在强烈的连锁不平衡(D'=0.987,r2=0.974),46位与523位存在较强的连锁不平衡(D'=0.996,r2=0.593).哮喘组单倍型Ⅲ(CCGGC)分布频率在两组间差异有统计学意义(OR=0.696,95％CI:0.502～0.966,P＜0.05).结论:ADRB2基因-47位、79位多态性和单倍型Ⅲ(CCGGC)可能与中国汉族人群哮喘的易感性相关.-2 387、46、491和523位多态性/单倍型与哮喘易感性无关.
关键词： 哮喘 β2肾上腺素能受体基因 多态性 单倍型 -
β2肾上腺素能受体基因A46G和C79G多态性与慢性阻塞性肺疾病发病关系的荟萃分析
目的:探讨β2肾上腺素能受体基因(ADRB2)A46G,C79G多态性与慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)的相关性.方法:首先通过检索PubMed和Embase来筛选符合要求的病例-对照研究,再用RevMan 5.0软件进行一系列综合定量分析,包括OR值,95％可信区间(CI),异质性的检验以及敏感性分析.通过Stata 12.0软件来检测发表偏倚.结果:共收录9篇符合标准的研究,其中,对于ADRB2 A46G位点,收集1 037名COPD患者和1 134名对照者,对于ADRB2 C79G位点,收集1 156名COPD患者和1 026名对照者.在总体分析中,并没有发现这2个位点与COPD相关性有统计学意义.对于A46G位点,在亚洲亚组中,在隐性基因模型下,发现该位点与COPD的相关性有统计学意义(P=0.006,OR=0.58,95％CI 0.39～0.85).对于C79G位点,在亚洲亚组中,在等位基因模型以及显性模型下,均发现该位点与COPD有相关性(等位基因模型:P=0.04,OR=1.29,95％CI 1.02～1.65;显性基因模型:P=0.03,OR=1.34,95％CI 1.02～1.76).结论:本研究发现在亚洲人群中ADRB2基因的A46G,C79G这2个位点与COPD易感性有关.
关键词： β2肾上腺素能受体基因 慢性阻塞性肺疾病 单核苷酸多态性 荟萃分析 -
β2肾上腺素能受体基因多态性与维吾尔族肥胖的关系
目的 探讨β2肾上腺素能受体(β2-adrenergic receptor,β2-AR or ADRB2)基因R16G、Q27E多态性与新疆维吾尔族人群肥胖发生的相关性.方法 采用Taqman技术对新疆754例维吾尔族受试者进行β2-AR基因R16G、Q27E位点基因分型,并分析各基因型和等位基因频率在不同体重指数(BMI)水平的分布及其与超重、肥胖的关系.结果 维吾尔族人群中超重组与肥胖组的血压、甘油三酯及胆固醇水平显著高于正常体重组(P＜0.05).R16G、Q27E两个多态位点的基因型频率与等位基因频率在正常体重组、超重组与肥胖组之间的分布均无统计学差异(P＞0.05)；按性别分层后基因型与等位基因频率的分布在3组间亦未见统计学差异.R16G、Q27E多态构成的4种单倍型在正常体重组、超重组与肥胖组的分布无统计学差异(P＞0.05).维吾尔族与汉族人群间比较,Q27E基因型与等位基因频率分布的差异有统计学意义(P＜0.001).结论 β2-AR基因R16G、Q27E多态性与新疆维吾尔族人群肥胖发生无关,但Q27E基因型与等位基因频率分布在汉族与维吾尔族人群间不同.
关键词： 维吾尔族 肥胖 β2肾上腺素能受体基因 基因多态性 -
β2-AR基因多态性对β2-AR激动剂治疗毛细支气管炎疗效影响分析
目的 探讨β2肾上腺素能受体(β2-AR)基因多态性对β2肾上腺素受体激动剂治疗婴幼儿毛细支气管炎疗效的影响.方法 采用PCR扩增目的 基因,以DNA直接测序法对β2肾上腺素能受体基因多态性进行分析,以喘憋、咳嗽、哮鸣音、啰音消失天数和住院天数评价β2肾上腺素受体激动剂的治疗效果.结果 (1)β2-AR 16位点多态性中Gly/Gly纯合子、Gly/Arg杂合子及Arg/Arg纯合子喘憋消失天数、咳嗽消失天数、哮鸣音消失天数、啰音消失天数和住院天数差异均有统计学意义(P<0.05).(2)β2-AR 27位点不同基因型之间,喘憋消失天数、咳嗽消失天数、哮鸣音消失天数、啰音消失天数和住院天数未见明显差异.结论 β2-AR 16位点多态性与β2肾上腺素受体激动剂治疗毛细支气管炎疗效具有相关性.
关键词： β2肾上腺素能受体基因 毛细支气管炎 基因多态性 沙丁胺醇 -
β2肾上腺素能受体基因Arg16/Gly多态性与新疆哈萨克族左室肥厚的关系
目的:探讨β2肾上腺素能受体基因(AORB2)+46 A→G(Arg16/Gly)多态性在哈萨克族人群左室肥厚(LVH)发生中所起的作用.方法:采集464例20～69岁哈萨克族人的遗传标本、采用聚合酶链反应-限制性酶切片段多态性(PCR-RFIP)技术分析ADRB2基因+46 A→G多态性,根据心电图结果将所有样本分为左室肥厚(LVH)及非左室肥厚2组,观察各基因型和等位基因的分布频率与LVH的关系.结果:2组间基因型与等位基因频率差异无统计学意义,但GG基因型频率在哈萨克族非LVH组有增高趋势.按性别进行分层,并用logistic回归模型扣除年龄、血压影响后,显示男性组间基因型频率分布存在统计学差异(χ2=10.227,P=0.006),携带GG基因型的个体发生LVH的风险为AA基因型个体的0.475倍.结论:ADRB2基因+46 A→G基因多态性与哈萨克族男性LVH相关,GG基因型为可能是哈萨克族男性LVH发生的保护性因子.
关键词： β2肾上腺素能受体基因 基因多态性 左室肥厚 哈萨克族
