您当前的位置:
首页 > 文献资料
所属专业:
干血样文献资料
-
串联质谱在新生儿遗传性代谢疾病筛查中的应用
串联质谱(MS/MS)法自1990年用于新生儿苯丙酮酸尿症(PKU)筛查以来,目前已发展成为能在2~3 min内对某干血样(DBS)标本经单次测试,同时进行数10种代谢物分析,检测出包括氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢紊乱在内的20~30多种遗传性代谢疾病(IMD)的新生儿筛查(NBS)技术.