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苯丙酮酸尿症文献资料
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尿中微量芳香酸的高效毛细管电泳诊断苯丙酮酸尿症的临床探讨
目的 探讨尿中微量芳香酸的高效毛细管电泳对苯丙酮酸尿症的临床诊断价值.方法 选取2009年10月—2011年10月期间该院儿科神经内科收治的苯丙酮酸尿症患儿38例,应用硼砂胆酸钠25 mmol/L(pH=10.0)电泳介质体系,构建“高分离柱效、高灵敏度”的分析策略,建立基于高分离能力及高灵敏度的5种尿中微量芳香酸毛细管电泳分析方法,研究其对苯丙酮酸尿症特征芳香酸的电泳行为.结果 实验结果显示,5种芳香酸的电泳迁移时间均随硼酸缓冲溶液浓度和pH值的增加而增加,两者呈正相关.硼酸缓冲溶液浓度和pH值持续增加即产生焦耳热效应,导致基线噪音增加,柱效降低,分离效率降低.硼酸缓冲溶液的佳浓度和pH值分别为25 mmol/L,pH=10.0;分离结果也发现,添加胆酸钠更有助于苯丙酮酸尿症特征芳香酸的电泳分离行为,这可能与胆酸钠较十二烷基硫酸钠碳链更长使得分在水和胶束间产生较强分配能力有关.5种尿中微量芳香酸均在15 min内完全分离,低检测限为1.5×10 9 mol.结论 尿中微量芳香酸的高效毛细管电泳对苯丙酮酸尿症患儿尿液标志物测定成功率较高,且能完全避免尿酸对标志物测定的干扰,可作为苯丙酮酸尿症的重要筛查方法之一.
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串联质谱在新生儿遗传性代谢疾病筛查中的应用
串联质谱(MS/MS)法自1990年用于新生儿苯丙酮酸尿症(PKU)筛查以来,目前已发展成为能在2～3 min内对某干血样(DBS)标本经单次测试,同时进行数10种代谢物分析,检测出包括氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢紊乱在内的20～30多种遗传性代谢疾病(IMD)的新生儿筛查(NBS)技术.
