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双氢睾酮与比鲁卡胺对前列腺癌LNCaP细胞系HMGN5基因和AR基因转录和表达的影响
目的 探讨双氢睾酮(DHT)对前列腺癌LNCaP细胞系HMGN5基因和AR基因转录和表达的影响.方法 用添加10%碳吸附胎牛血清的RPMI-1640(无酚红)培养基培养LNCaP细胞系24 h后,加入不同浓度DHT(0、0.1、1、10、50、100 nmol/L)和比卡鲁胺(Casodex)(20 μmol/L).定量反转录qRT-PCR检测LNCaP细胞中HMGN5和AR mRNA水平,免疫印迹法检测HMGN5和AR蛋白表达情况.结果用不同浓度DHT和Casodex培养激素依赖性前列腺LNCaP细胞系24 h后,随着DHT浓度升高,LNCaP细胞中HMGN5和AR mRNA水平表达增高,组间差异有统计学意义.AR蛋白表达增高,HMGN5蛋白表达无明显差异.结论 DHT增强了雄激素依赖性前列腺癌LNCaP细胞系中HMGN5 mRNA的表达,这种作用可以被比卡鲁胺减弱.
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乳腺外周型乳头状瘤及其癌变细胞的克隆性研究
目的 探讨乳腺外周性乳头状瘤及其癌变细胞和导管内癌的克隆性,寻找较为特异性有效的早期诊断辅助性方法.方法 收集外周型乳头状瘤26例、外周型乳头状瘤伴不典型增生25例、导管内癌27例、癌变至导管内癌的16例作为研究对象,并用20例正常乳腺组织作对照,采用基于女性X染色体AR基因多态性的克隆性分析技术检测,根据带型不同判断各种样本的克隆性.结果 26例外周型乳头状瘤中24例(92.3%)和20例正常乳腺组织显示为多克隆性增生;27例导管内癌均显示单克隆性增生;在25例外周型乳头状瘤伴不典型增生样本中10例(40%)显示AR位点长度多态性丢失,属于单克隆性增生;16例癌变至导管内癌标本中癌灶与伴不典型增生部分均显示单克隆性增生.结论 正常乳腺组织和外周型乳头状瘤具有多克隆性,而伴不典型增生的外周型乳头状瘤部分病例为单克隆性增生.外周型乳头状瘤伴不典型增生属于乳腺癌前病变.克隆性分析可有助于筛选高危病例及鉴别诊断.
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雄激素不敏感综合征的研究现状
雄激素不敏感综合征(AIS)是临床上较为常见的男性假两性畸形,属于性发育障碍疾病(DSD)的一种.患者的染色体核型为46,XY,目前认为是一种伴X连锁隐性遗传性疾病,患者可表现为一系列雄激素抵抗性临床症状,从无生育能力但外貌正常的女性到完全正常表型有原发性不育或者无精少精症的男性不等,给患者的身心健康带来严重的影响.本文就AIS的病因、临床特征、诊断和治疗等方面进行阐述,旨在提高临床医师对本疾病的认识,对提高患者的诊疗有所帮助.
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两个雄激素不敏感综合征家系中 AR基因突变检测
目的：对两个疑似雄激素不敏感综合征（ AIS）家系进行基因诊断和其他临床相关检查，旨在发现其致病基因并进行遗传咨询。方法：对两个AIS家系的先证者及相关成员行体格检查、染色体核型分析、内分泌检测及超声检查后，提取外周血全基因组DNA，扩增位于X染色体上AR基因的8个外显子，扩增产物测序后与基因库中正常人的序列进行比对，查找是否存在致病突变。结果：两个AIS家系的先证者均检测到AR基因突变，分别为c．2042T＞C（p．681I＞T）和c．1822C＞T（p．608R＞X），家系中女性携带者中检测出了上述位点的杂合突变。家系1先证者行腹腔镜性腺切除术后证实性腺为睾丸。结论：AR基因的p．681 I＞T和p．608 R＞X是两个AIS家系患者的致病性突变；对AR基因进行基因检测是46，XY性发育异常，特别是AIS有效的诊断方式。
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雄激素受体基因动态突变及线粒体基因分析诊断Kennedy病1例报告
目的 通过对一例肌肉活检提示线粒体肌病的患者进行雄激素受体基因(androgen receptor gene,AR)进行动态突变分析和全线粒体(mtDNA)基因扫描明确诊断.方法 使用PCR方法分析患者雄激素受体(androgen receptor gene,AR)基因的CAG重复序列数,使用Touch Down PCR方法分析患者全线粒体基因突变.结果 该患者雄激素受体基因第一个外显子(Xqll-12)上存在46个三核普酸(CAG)重复,确诊Kennedy病.全线粒体(mtDNA)基因分析未显示线粒体疾病的相关致病突变.结论 AR基因CAG动态突变分析和全mtDNA基因扫描是KD与线粒体脑肌病鉴别诊断或KD并发线粒体脑肌病诊断的重要依据.
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65例染色体核型为46,XY的尿道下裂患者AR和SRD5A2基因突变分析
目的 观察临床诊断为尿道下裂、染色体核型为46,XY的患者AR及SRD5A2基因突变情况,探讨尿道下裂患者的遗传病因.方法 运用Sanger测序技术对2015-2017年在四川省人民医院就诊的65例临床诊断为尿道下裂、染色体核型为46,XY的患者AR和SRD5A2基因编码区进行检测.对检出候选致病突变行家系分析,对新突变行生物信息学分析.结果 65例尿道下裂患者中,8例患者在AR基因上存在半杂合子突变,共7个突变等位基因,其中2个突变未报道过: c.1792A ＞ C、c.2581A ＞ T.25例患者在SRD5A2基因存在纯合或复合杂合突变,共17个突变等位基因,其中4个突变未报道过: c.269A ＞ C、c.350C ＞ A、c.365A ＞ G、c.662T ＞ G.SRD5A2基因1号和4号外显子为突变热区,c.680G ＞ A、c.16C ＞ T为突变热点.AR和SRD5A2基因突变检出率为51％ (33/65) .结论 在染色体核型为46,XY尿道下裂患者中存在AR和SRD5A2基因突变.6个新突变丰富了AR和SRD5A2基因突变谱.
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完全型雄激素不敏感综合征一家系的遗传学分析
目的 报道一个完全型雄激素不敏感综合征家系.方法 对一例表现为原发闭经和处女膜先天缺失的16岁女孩及其家系进行临床、内分泌和遗传学分析.结果 先证者睾酮8.19 ng/mL,高于女性正常参考值,外周血染色体分析发现先证者及其小姨均为46,XY核型,FISH检测SRY信号阳性,AR基因检测出c.1605C＞G纯合突变,母亲为杂合子.而SRY、NRSA1 (SF1)、DHH、DAX1、WNT4等基因则未发现突变.确诊为完全型雄激素不敏感综合征.结论 对性发育不良患者的准确诊断有赖于医生对临床症状和致病基因的清晰掌握.
关键词： 完全型雄激素不敏感综合征 性发育异常 AR基因 -
云南汉族女性痤疮与雄激素受体基因多态性的相关性研究
目的 探讨人雄激素受体(AR)基因第一外显子CAG串联短重复序列(STR)多态性与汉族女性痤疮发生之间的关系.方法 选取了86名女性患者作为研究对象,68名正常女性作为对照组,将研究对象血样提取基因组DNA,采用PCR-genescan技术研究CAG STR的n值.结果 痤疮组及对照组的CAG STR n值范围分别为12～30和12～28,经t检验分析AR基因CAG重复片段数在对照组与各痤疮组之间分布没有差异.结论 AR基因与云南汉族女性痤疮发病无明显相关性.
