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解偶联蛋白2启动子-866 G／A 多态性与中国北方儿童肥胖病相关性研究
目的：研究解偶联蛋白2（UCP2）基因启动子-866G/A单核苷酸多态性与中国北方儿童肥胖病遗传发病机制的相关性。方法病例组选取2010年1～9月于北京儿童医院内分泌科就诊且无血缘关系的儿童肥胖病患者220例。对照组选自无血缘关系的成年健康献血员220例。用血液基因组DNA提取试剂盒提取外周血基因组DNA，UCP2基因启动子-866G/A单核苷酸多态性分析采用PCR-RFLP法，并选取部分标本进行测序分析。结果（1）UCP2基因启动子-866A等位基因在中国肥胖病儿童中的频率与正常对照组相近，无统计学差异（44．8％ vs．46．4％，χ2＝0.224，P＝0.685）。（2）GG、GA和AA基因型在患者频率分布为34．5％、41．4％及24．1％；在对照组中的分布为27．3％、52．7％及20.0％，三者在患者与对照中的频率分布无显著性差异（ P＞0.05）。包含等位基因A的基因型AA和GA基因型频率之和在对照组中的频率增加，但无统计学差异（65．5％vs．72.7％，P＝0.122）。按性别进行分层分析，肥胖病男童与对照组的基因型频率分布尚无显著性差异（ P＝0.05），在女童中亦无显著性差异（ P＝0.512）。结论 UCP2基因启动子-866 G/A单核苷酸多态性与中国儿童肥胖病遗传发病机制未见显著相关性。 UCP2基因启动子-866 G/A多态性与肥胖病的遗传发病机制的相关性存在一定的人种差异。
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UCP2基因rs660339多态性与壮族儿童青少年单纯性肥胖的相关性分析
目的 探讨UCP2基因位点rs660339单核苷酸多态性与广西柳州的壮族儿童青少年单纯性肥胖的相关性. 方法 随机选取285名柳州市儿童青少年(年龄3～18岁),其中单纯性肥胖组151例,健康对照组134例,分别检测身高和体重,测定空腹血糖(fasting blood-glucose,FBG)、血清总胆固醇(total cholesterol,TC)、甘油三酯(triacylglyceride,TG)、高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein-cholesterol,HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein-cholesterol,LDL-C)两组标本UCP2基因rs660339位点利用SNaPshot技术检测,统计基因型及等位基因分布频率,并分析两组等位基因构成比. 结果 肥胖组中除年龄、身高外,与对照组的差异均有统计学意义(P＜0.05).健康对照组和肥胖组UCP2基因rs660339 C/C型、C/T型及T/T型基因型频率分别为40.30％、49.25％、10.45％和37.09％、50.33％、12.58％,两组C、T等位基因频率分别为64.93％、35.07％和62.25％、37.75％,T等位基因的OR值为1.122,95.9％的可信区间为0.797～1.580.基因型与等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05).rs660339位点TT与CC/CT基因型与各代谢指标(血糖、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白)无显著相关性. 结论 广西壮族儿童青少年单纯性肥胖组和健康对照组UCP2基因单核苷酸多态性位点rs660339位点基因型的构成比组间无显著性差异,各基因型携带者间代谢指标也无显著性差异.
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UCP2基因与神经管畸形关系的研究
[目的]探讨母体线粒体膜转运蛋白UCP2基因与子代发生神经管畸形(NTIDs)之间的关系以及基因间是否存在着交互作用. [方法]采用PCR方法检测调查对象UCP2基因的多态性,SPSS 11.0软件进行统计学分析.[结果]①UCP2基因第8外显子3'非编码区45 bp碱基的缺失或插入有3种基因型,即D/D、D/1和I/I,其基因频率在病例组与对照组的分布差异有统计学意义,而且基因型中随着D等位基因的增加,母亲生育NTDs患儿的可能性也增加.②UCP2基因55位点有2种基因型.即野生型AA,杂合突变型AV,在病例组和对照组的分布的差异无统计学意义.其等位基因(A、V)在两组的分布差异也无统计学意义.③UCP2基因3'非编码区中D易感等位基因和55位点突变基因间无明显交互作用. [结论]①UCP2基因3'非编码区45 bp碱基的缺失或插入是NTDs发生的一个独立危险因素,并且UCP2基因3'非编码区的D易感等位基因在人群中的高分布是山西省NTDs高发的一个重要的遗传原因.②UCP2基因55位点突变可能不是NTDs发生的危险因素.
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七例先天性高胰岛素血症患者的临床特点和基因分析
目的 对7例先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)患者的临床特点及基因进行分析,为CHI患者家系的遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 对7例CHI患者进行临床特征、致病基因及治疗效果等回顾性分析.结果 7例患者在低血糖时(血糖0.7～2.39 mmol/L),均有胰岛素的异常升高.检出了4例患者CHI相关基因突变,分别为母源性UCP2基因第4外显子区c.262 C＞T(p.R88C)突变、GL UD1基因第12外显子区c.1495C＞A(p.G499C)自发突变、GLUD1基因第1外显子区c.1493C＞T(p.S498L)自发突变和母源性ABCC8基因第37外显子区c.4432G＞A(p.G1478R)突变,均为常染色体显性遗传.1例患者通过饮食可维持血糖;其余6例患者二氮嗪治疗有效.结论 在本研究中,CHI患者基因诊断的阳性率为57.1％;轻型的CHI可用生玉米淀粉控制血糖;二氮嗪可以作为CHI患者的首选药物,安全有效.
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解偶联蛋白2启动子-866G/A多态性与和田维吾尔族长寿老人体质指数的关系
目的:探讨解偶联蛋白2(UCP2)基因启动子区-866 G/A多态性与和田维吾尔族长寿老人体质指数(BMI)之间的关系.方法:以和田地区59名90岁以上的维吾尔族长寿个体为研究对象,测定身高、体重等相关指标,并计算BMI.采用PCR-限制长度片段多态性(PCR-RFLP)和PCR-直接测序法(PCR-Sequencing)对UCP2基因-866G/A碱基多态性进行分型,应用方差分析方法检测不同基因型之间BMI的差异.结果:统计分析显示,启动子-866变异与长寿者BMI相关, A/A基因型BMI高,而G/G基因型低,随着A等位基因增加,BMI增加.结论:UCP2基因启动子-866G/A多态性与和田长寿者BMI相关,A/A基因型携带者BMI增高.
