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Duchenne型进行性肌营养不良误诊为心肌损害1例分析
对Duchenne型进行性肌营养不良误诊为心肌损害1例分析如下.1 病历摘要男,生后10 h,因反复呕吐白色黏液入院.患儿系第2胎第1产,胎龄41+1周,经阴顺产.产前有胎心增快约20 min,脐带绕颈1周,羊水清,胎盘无异常,出生体重3 050 g,生后1 min、5 min Apgar评分均10分.
关键词： 肌营养不良/诊断 心肌疾病/诊断 误诊 病例报告[文献类型] 人类 -
进行性肌营养不良误诊为心肌炎1例分析
对进行性肌营养不良误诊为心肌炎1例分析如下.1 病历摘要男,4岁.以发热半个月,伴咳嗽胸闷胸痛10 d为主诉入院,曾在外院静脉滴注阿奇霉素及头孢类药物3 d无好转求诊我院.查体:T 38℃,P 120次/min,R 24次/min,神清状可,呼吸平稳,面色正常.咽充血,双肺呼吸音粗,可闻及干哕音,HR120次/min,节律不齐,肝脾肋下未触及,四肢肌力正常,神经反射未见异常.
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误诊为多发性肌炎的进行性肌营养不良1例
1 病历摘要女,34岁.主因四肢无力进行性加重1.5 a于2005-01-11入院.患者缘于入院前1.5 a以前无明显诱因出现干活时双上肢无力,症状逐渐加重至抬举困难,表现为洗脸、梳头不能,同时伴双侧髋部疼痛,曾在基层医院按"颈椎病"给予针灸、中药治疗无效.1 a前出现双下肢无力,上下楼梯及由蹲位站起时费力,同时自觉颈部无力,抬举困难.患者既往体健,家族中无同类病患者.
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进行性肌营养不良症行鼻窦手术麻醉1例分析
进行性肌营养不良症(PMD)是以进行性加重的肌肉萎缩和乏力为特点的一组原发于肌肉组织的遗传病,当全身肌肉受累时,表现为四肢乏力、呼吸变浅、咳嗽无力,若再有感染或外伤等因素,易致呼吸、心力衰竭而死亡.我院收治进行性肌营养不良症1例,因重度鼻窦炎行鼻窦手术,现将麻醉经过分析如下.
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早期诊断进行性肌营养不良1例分析
现对早期诊断进行性肌营养不良1例分析如下.1 病历摘要男,2岁6月龄.因发现心肌酶、肝功能异常近2个月,加重伴发热1 d由门诊收入院.患儿50 d余前因支气管肺炎住院治疗期间行常规实验室检查时,发现ALT 292 U/L,AST 257 U/L,LDH 842 U/L,HBDH 730 U/L,CK 12 371 U/L,CK-MB 471 U/L,肺炎支原体抗体1∶40,EB病毒,巨细胞病毒(-),乙肝系列抗体(-).
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非椎间盘疾病误行腰椎间盘摘除术的教训
1 临床资料[例1] 男,50岁.进行性对称性四肢肌无力3年,以下肢为首发,活动受限,易倒,鸭步,有时伴双下肢疼痛,对症治疗未见好转.在某医院做CT及MRI检查,均提示腰4、5椎间盘突出,行髓核摘除术.术后双下肢无力渐加重,需扶拐行走,并逐渐出现双肩、双肘无力.
关键词： 肌营养不良/诊断 肌萎缩/诊断 股骨头坏死/诊断 误诊 椎间盘摘除术/外科学 -
以甲状腺功能亢进为首发症状的强直性肌营养不良一例
患者，男，41岁，因“多食消瘦3年，四肢僵硬、无力2年”于2013年5月10日入院。患者于3年前出现食欲亢进，喜冷怕热，烦躁易怒，诊断为“甲状腺功能亢进症”，2年前出现双下肢僵硬，站起时尤为困难，渐出现行走无力，易摔跤，手指活动不灵活，握拳后不能立即松开，1年前出现记忆力减退，脱发，视力减退，性功能减退。既往血糖高3年，未确诊糖尿病；否认类似疾病家族史。查体：BP 130／80 mmHg （1 mmHg＝0.133 kPa），神清，言语不清，记忆力减退，额顶秃，斧状脸，双眼视力0.4，眼球运动充分，无眼震，额纹变浅，闭眼、咀嚼、示齿力量减退，伸舌居中，大小鱼际肌、骨间肌、胫前肌萎缩，叩击肱二头肌可见肌球（持续2 min左右消失），肌张力增高，四肢近端肌力4级、远端肌力3级，腱反射减弱，病理征阴性。血抗核抗体系列、抗中性粒细胞浆抗体、风湿系列抗体均正常。甲状腺功能示T35.38 ng／ml （正常值0.79～1.49 ng／ml），T414.60μg／dl（正常值4.5～12μg／dl），促甲状腺激素（TSH）0.12μIU／ml（正常值0.49～4.67 uIU／ml），Anti-TPO 8 IU／ml（正常值0～12 IU／ml）。血清肌酶CK 122 U／L（正常值26～140 U／L）。心电图示窦性心律。肌电图：运动单位动作电位波幅降低、时限缩短，肌强直放电。股四头肌活检（图1～4）：肌纤维大小不等，Ⅰ型肌纤维直径小于Ⅱ型肌纤维，肌原纤维网紊乱，可见中心核、核聚集、小角化肌纤维及虫蚀样纤维，部分可见破碎红纤维，酸性磷酸酶活性增强。诊断：强直性肌营养不良（ myotonic dystro-phy，DM）、甲状腺功能亢进症。入院后给予甲基硫氧嘧啶及他巴唑抗甲亢治疗，同时给予神经活化剂治疗，患者肌无力略好转，肌萎缩及肌强直无明显变化。
关键词： 肌营养不良/诊断 甲状腺功能亢进症/诊断 病例报告 -
高频超声检查在假肥大型肌营养不良定量诊断中的应用
目的：探讨假肥大型进行性肌营养不良（PMD）患者的临床、肌肉高频超声以及超声检查对该病的诊断价值。方法：对24例经临床、心肌酶谱、肌电图、肌肉MRI及肌肉病理检查确诊的假肥大型进行性肌营养不良患者（观察组）及20例年龄相匹配的健康儿童（对照组），均行单侧肢体肌肉进行纵切位及横切位高频定量超声检查，观察其肌肉超声特征和差异。结果：观察组与正常对照组的肌肉超声显像存在较明显差异，假肥大型肌营养不良患者的肌肉超声显示肌肉纹理不清，网络连续性中断或消失，回声弥漫性增强或降低，肌肉回声及M值与年龄增长、病情严重程度呈正比。结论：肌肉超声检查可为假肥大型进行性肌营养不良的诊断及观察病情变化提供客观证据。
