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平山病6例分析
对我科1998年以来收治的平山病6例分析如下.1 临床资料1.1 一般资料本组男5例,女1例,年龄14~29岁,病程0.5~4 a.患者均表现为单侧手麻木无力伴肌萎缩,查体颅神经无异常,四肢肌张力可,右或左手大小鱼际肌、骨间肌萎缩,上肢远端屈肌肌力3~4级,伸肌肌力2~3级,双上肢腱反射减弱或消失,感觉正常,双下肢肌力、腱反射均正常、病理特征未引出.
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平山病误诊4例分析
平山病(Hirayamadisease)又称青少年上肢远端肌萎缩,自1959年由日本学者平山惠造报道以来,国内不断有病例报道.因其临床特征与运动神经元病、臂丛神经病等相似,经常被误诊,现将笔者在北京大学第三医院学习期间接诊的平山病误诊4例结合文献分析如下.
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肌萎缩型颈椎病误诊为运动神经元病14例分析
颈椎病引起的神经损害一般是运动、感觉同时受累,但我们在临床上发现有些患者没有明显的感觉障碍,不伴或很少伴有疼痛,主要症状是肩带肌肉萎缩及肌力减退,往往长期误诊为运动神经元病(motor neurone disease,NMD)而后诊断为肌萎缩型颈椎病(cervical spondylotic amyotrophy,CSA)[1],常延误了患者的治疗.近年来,我们遇到此类患者14例,初诊为MND,后确诊为CSA,现总结分析如下.
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平山病误诊为脊髓型颈椎病1例分析
现对我科2006-12-20将平山病误诊为脊髓型颈椎病1例分析如下.
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肌痛-肢端麻木-急性肾衰竭
1 病历摘要患者女,56岁,主因"肌肉、关节疼痛,发热,乏力伴双足水肿2月余"于2001年12月28日急诊入院.患者2月余前无明显诱因出现双下肢肌肉疼痛,行走及站立时膝关节疼痛,感双足麻木,踩地有不实感,并伴有下颌关节疼痛明显,影响张口进食.发热,体温37.5~39 ℃,伴乏力,纳差.
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非椎间盘疾病误行腰椎间盘摘除术的教训
1 临床资料[例1] 男,50岁.进行性对称性四肢肌无力3年,以下肢为首发,活动受限,易倒,鸭步,有时伴双下肢疼痛,对症治疗未见好转.在某医院做CT及MRI检查,均提示腰4、5椎间盘突出,行髓核摘除术.术后双下肢无力渐加重,需扶拐行走,并逐渐出现双肩、双肘无力.
关键词: 肌营养不良/诊断 肌萎缩/诊断 股骨头坏死/诊断 误诊 椎间盘摘除术/外科学 -
腓骨肌萎缩症1例
临床腓骨肌萎缩症较少见,我科收治1例,报告如下.患者,男,51岁.双下肢无力10余年加重2月入院.10余年前无明显原因出现双下肢无力,10年来渐感行走及跑步困难且发现双下肢肌肉萎缩,足趾变形.双上肢无受累.无肢体麻木、疼痛.
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腓骨肌萎缩症1A型基因诊断的特异性分析
目的:从分子水平对23例腓骨肌萎缩症1型(Charcot-Marie-Tooth 1A,CMT1)患者进行基因诊断.方法:应用聚合酶链反应(PCR)-双酶切法,对23例CMT1患者和30例正常人进行基因特异性连接片段的检测.结果:23例CMT1患者中仅有2例(9%)双酶切后发现有1 760 bp的特异性条带,可以诊断为CMT1A型患者,其余患者及30例正常成人均无此特异性条带.结论:由于PCR-双酶切方法快速、简单、易操作,且特异性好,可作为CMT1A基因诊断的一种初筛方法.
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平山病17例患者临床和颈椎磁共振成像特点
目的 研究平山病患者临床与颈椎磁共振成像(MRI)的特征.方法 回顾性分析17例平山病患者的临床资料,收集其颈椎MRI扫描资料.结果 17例患者临床表现均符合平山病诊断标准,全部为男性,青春期发病.自然位时磁共振(MR)示曲线异常,下颈髓轻度萎缩;屈颈位时MR示不等程度的下颈髓受压扁平、前移.结论 平山病主要发生于青春期男性,过屈位MRI可有助于平山痛的早期诊断.