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谷胱甘肽转硫酶M1基因多态性与胃癌遗传易感性的关系探讨
目的:研究GSTM1基因多态性与胃癌遗传易感性的关系.方法:采用病例-对照研究的方法,以PCR-多聚酶链反应技术,测定GSTM1基因多态性,比较GSTM1基因型在病例组及对照组中的分布情况.结果:胃癌组GSTM1基因缺失率为61.9%(26/42),显著高于对照组42.8%(18/42),差异有显著性(x2=4.12,P=0.041,OR=1.81,95% CI=0.98～3.13).结论:GSTM1基因缺失可能会增加胃癌发生的危险,但本研究因样本量小,尚有待于进一步加以验证.
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谷胱甘肽转硫酶T1、M1基因型和烟酒茶嗜好与食管癌、胃癌
目的:研究谷胱甘肽转硫酶T1、M1(GSTT1、GSTM1)基因多态性和烟酒茶嗜好及其相互作用与食管癌、胃癌易感性的关系.方法:在上消化道癌高发区淮安市进行了病例-对照研究(食管癌141例,胃癌153例;人群对照223例),调查研究对象的烟酒茶嗜好习惯,以多重PCR方法分析GSTT1、GSTM1基因型.结果:食管癌组GSTM1-基因型频度(75.18%)显著高于对照组(59.64%,P=0.002 4;多因素调整OR=2.33,95%CI=1.39～3.92).吸烟或不饮茶与GSTM1-基因型在增加食管癌发生的风险中有明显的协同作用.在GSTT1+基因型者中,吸烟习惯显著增加食管癌、胃癌的危险性;在GSTM1+基因型者中,经常饮酒显著增加食管癌、胃癌的危险性.结论:食管癌、胃癌的发生与生活习惯、GSTM1和GSTT1基因型以及它们的相互作用有关.
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CYP1A1与GSTM1的多态性与原发性肝癌遗传易感性的关系研究
目的:探讨细胞色素P4501A1(cytochrome P4501A1,CYP1A1)与谷胱苷肽S-转移酶M1(glu-tathione S-transferase M1,GSTM1)的多态性与原发性肝癌遗传易感性的关系.方法:应用等位特异PCR和多重PCR技术对52例原发性肝癌患者和100名健康对照的CYP1A1和GSTM1多态性进行分析.结果:肝癌患者CYP1A1第7外显子462Val的等位变异频率为0.46,显著高于正常对照的变异频率(0.22),病例组GSTM1的纯合型缺失频率(0.65)也显著高于对照组(0.41),携带有CYP1A1Val/Val纯合变异和GSTM1纯合缺失基因型的人患肝癌的风险大大增加,前者的比值比(odds ratio,OR)及95%可信区间(confidence interval,95%CI)为4.13(1.28～13.35),后者的OR值及95%CI为2.72(1.35～5.46),二者联合OR值及95%CI为8.50(1.74～41.50).结论:CYP1A1和GSTM1的多态是原发性肝癌的遗传易感因素,二者的等位变异增加了患肝癌的风险.
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室内燃煤空气污染与肺癌及遗传易感性--宣威肺癌病因学研究22年
肺癌是危害人类健康常见的恶性肿瘤之一,1988年在瑞士召开的第五届世界肺癌大会指出,二十一世纪初,常见的疾病可能是肺癌、艾滋病.中国预防医学科学院卫生信息中心公布,在今后30年中,肺癌将成为中国居民的主要死因.肺癌将主导我国癌症流行趋势,并支配全球癌症流行的总趋势.
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IL-1β、GSTM1、hMLH1基因在胃癌中的表达及其与临床病理的关系
[目的]探讨白介素-1β(IL-1β)、解毒酶谷胱甘肽硫转移酶M1(GSTM1)、DNA错配修复基因(hMLH1)在胃癌中的表达及其与临床病理的关系.[方法]检测200例胃癌患者(胃癌组)和200例胃良性病变患者(对照组)IL-1β、GSTM1、hMLH1基因表达情况,分析其与胃癌临床病理的关系.[结果]胃癌组IL-1β(T/T)、GSTM1缺失、hMLH1低表达显著高于对照组,且差异有显著性(P<0.05);年龄>60岁、肿瘤直径<5cm、肿瘤低分化与IL-1β(T/T)基因型表达率高相关;男性、年龄>60岁与GSTM1缺失率高相关;肿瘤位置、TNM分期Ⅲ-Ⅳ期与hMLH1低表达相关;logistic回归分析显示,IL-1β(T/T),GSTM1缺失,hMLH1低表达影响胃癌患者5年生存率的危险度(OR)分别为3.124,4.576,7.534,且3种基因存在相互协同作用(P<0.05,OR>1).[结论]IL-1β(T/T)基因型表达、GSTM1缺失、hMLH1低表达均与胃癌发生发展密切相关,此三种基因存在相互协同作用,患者携带交互作用基因可增加罹患胃癌和死亡的风险.
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GSTM1基因多态性与子宫内膜异位症易感性的相关性研究
[目的]探讨谷胱甘肽S转移酶M1(GSTM1)基因多态性与子宫内膜异位症(EM)易感性的关系.[方法] 应用内参照PCR技术检测96例Ems患者和88例对照妇女的GSTM1基因型.[结果]病例组GSTM1(-)频率为65.6%(63/96),对照组为45.5%(40/88),两组之间有非常显著性差异(P<0.01),其OR值为2.29 (95%CI为1.27～4.15),具有GSTM1(-)的个体患Ems的危险性增加1.29倍;病例组中Ⅰ～Ⅱ期与Ⅲ～Ⅳ期患者的GSTM1(-)频率无显著性差异(P>0.05),Ⅰ～Ⅱ期与对照组也无显著性差异(P>0.05),但Ⅲ～Ⅳ期患者与对照组有显著性差异(P<0.01).[结论]GSTM1基因多态性与Ems易感性有关,GSTM1(-)可能参与了Ems的致病过程.
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联合分析XRCC1、XPD和GSTP1基因单核苷酸多态性在铂类药物化疗敏感性中的预测作用
目的 联合分析X线修复交叉互补基因1(X-ray corss-complementing 1,XRCC1)第194和399位点,着色性干皮病基因D(Xeroderma pigmentosum group D,XPD)第312位点及谷胱甘肽-S-转移酶P1基因(Glutathione S-Transferase p1,GSTP1)第105位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)在预测铂类药物化疗敏感性中的作用.方法 采用基因测序法对50例恶性肿瘤患者的外周血进行XRCC1、XPD和GSTP1基因单核苷酸多态性(SNPs)检测,分析各基因型与铂类药物化疗敏感性的关系.结果有效率高的基因型为:XRCC1 194位点的Arg/Trp和Trp/Trp,XRCC1 399位点的Arg/Arg,XPD 312位点的Asn/Asn,GSTP1 105位点的Val/Val,它们的化疗有效率分别为57.1％、75.0％、60.9％、85.7％、87.5％.有两个以上和有1个或0个高效基因型患者的化疗有效率分别是78.9％、36.4％和0,有两个以上高效基因型的患者的敏感性明显高于有1个或0个高效基因型的患者,其差异有统计学意义(x2=25.79,P＜0.01).结论 对XRCC1、XPD和GSTP1基因的单核苷酸多态性进行联合检测,可能预测患者对铂类药物的敏感性.
