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产前诊断孕妇常染色体异常的相关因素
目的:探讨产前诊断指征与常染色体异常的相关因素,为遗传学产前诊断结果判定提供一定的参考.方法:对1235例孕妇按常规原位法培养羊水细胞和胎儿脐带血细胞进行染色体核型分析,计数20个分裂像、分析核型5个,为嵌合体时加倍计数,必要时行C显带或N显带.结果:1235例孕妇中检出异常染色体92例,其中常染色体异常82例,性染色体异常10例.其中常染色体数目异常34例,占常染色体异常的41.46%.其中21号染色体三体26例,占31.70%;18号染色体三体6例,占7.31%;13号染色体三体2例,占2.44%;常染色体结构异常48例,占58.54%.血清筛查高危常染色体异常发生率2.18%(27/1235),高龄常染色体异常发生率1.29%16/1235),超声异常常染色体异常发生率1.78%(22/1235),父母常染色体异常发生率0.40%(5/1235),不良孕产史常染色体异常发生率0.97%(12/1235).结论:产前筛查高危和高龄孕妇是产前诊断胎儿常染色体异常的主要群体,而超声异常是筛查胎儿常染色体异常重要手段.
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遗传性凝血因子V缺陷症的实验室诊断
目的探讨遗传性凝血因子V(FV)缺陷症家系的实验室诊断和分子发病机制.方法对1个FⅤ缺陷症家系进行研究.采用活化部分凝血活酶时间(APTT),凝血酶原时间(PT)及FV促凝活性(FV:C)和FV抗原(FV:Ag)测定进行表型诊断;用PCR法对先证者FV基因25个外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变.通过cDNA测序分析剪切位点突变引起编码序列的变化.结果先证者APTT 123 s,PT 43.4 s,FV:C 1.6%,FV:Ag 7.2%.基因分析发现,先证者第8内含子受点发生AG→GG突变;cDNA分析发现,该突变导致剪切位点前移24 bp,即在编码序列中,于第8外显子和第9外显子间插入了24 bp,插入序列未引起读码框架漂移,使编码的FV蛋白插入了8个氨基酸. 结论先证者为I型遗传性FV缺陷症,第8内含子3′端剪切位点突变,引起编码序列24 bp插入是导致该例先证者发生FV缺陷症的分子机制.
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伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病家系研究
目的探讨伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床特征、病理与基因改变及诊断方法.方法调查先证者及其家族的发病情况及遗传方式,对其临床表现、影像学特征、病理学及分子遗传学等方面进行研究.结果先证者中年起病,临床上主要表现为反复发作的缺血性卒中,波动渐进性记忆、认知功能减退,痴呆.磁共振显示皮层下多发腔隙性或小灶性梗死,脑深部白质广泛稀疏,呈现典型的O′Sullivin征.皮肤血管活检:电镜下见小动脉基底膜增厚,其中存在嗜锇颗粒物质沉积;基因测序显示Notch-3基因第4号外显子突变.全家系5代,已有4代15人呈临床或亚临床发病,符合常染色体显性遗传.结论该家系的临床、影像、病理及分子遗传学特征符合CADASIL诊断标准.该病凭皮肤活检和基因测序而不经脑组织活检,可以在生前确诊.
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13例常染色体异常与无精子症患者临床分析
在对男性不育做染色体检查时发现,除性染色体异常引起的生殖器官异常,进而导致男性精子生成障碍而不育外,我们对一些无精子症患者进行体细胞染色体分析时,发现常染色体异常导致的不育所占比例也很大.
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婴儿型脊肌萎缩症3家系分析
婴儿型脊肌萎缩症是儿童型脊肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)3种类型中的一种,又称急性或严重型SMA,也称为Werdnig-Hoffmann病.本病大多在出生后6月以内发病,表现为严重的全身肌无力,肌张力不全,不能独坐,大多在2岁以内死于呼吸肌麻痹.本文发现3家系5例患者,现报告如下,并对其临床诊断、产前诊断及遗传咨询加以讨论.
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常染色体异常致子宫发育不良2例
1 病例报告2 例均以原发不孕、闭经来诊.男方检查均基本正常.例1,26岁,身高171cm,体重50.5kg,BMI 17,瘦高身材,嗓音较低,结婚4年未孕.经型18(2～3天/3个月～半年以上),2005年11月首诊,近一年未行治疗月经不至,本地医院B超显示:子宫发育不良.
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25例无精子症患者常染色体异常的临床分析
据现有对Y染色体遗传序列的研究证实,Y染色体的微缺失是引起男性不育的重要原因之一[1],在对男性不育做染色体检查时发现,除性染色体异常引起的生殖器官异常,进而导致男性精子生成障碍而不育外,我们对一些无精子症患者进行体细胞染色体分析时,发现常染色体异常导致的不育所占比例也很大.
