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11～13+6孕周胎儿颅内透明层及后脑结构与开放性脊柱裂相关性研究
目的 旨在通过对11～13+6孕周胎儿颅内透明层以及后脑结构的观察测量,建立正常的参照标准.方法 常规测量颅内透明层(IT)、脑干(BS)厚度以及脑干到枕骨距离(BSOB)等参数.结果 11～13+6孕周正常胎儿的IT、BS厚度以及BSOB距离均与孕周呈正相关,BS/BSOB与孕周负相关.开放性脊柱裂胎儿均表现为IT消失、BS厚度增加、BSOB减低以及BS/BSOB明显增高.结论 IT消失以及后脑结构等改变对开放性脊柱裂的早期诊断具有重要价值.
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超声检测11～13+6周胎儿颅内透明层对开放性脊柱裂的诊断价值
目的 探讨超声检测11～13+6周胎儿的颅内透明层(intracranial translucency,IT)厚度对早期诊断开放性脊柱裂的价值.方法 对怀孕11～13+6周的孕妇进行胎儿常规超声检查(ultrasonography,US),通过在面部正中失状切面对胎儿颈后透明层(nuchal translucency,NT)的厚度测量和鼻骨观察的同时,测量位于脑干和第四脑室脉络丛之间的颅内半透明层(IT)厚度.同时,对250个正常胎儿和12个有开放性脊柱裂的胎儿回顾性进行颅内半透明层测量和评估,以产后或引产后结果为金标准确定有无开放性脊柱裂.结果 从正常胎儿的IT可见,而且其前后径在1.5 mm(头臀径45 mm)～2.5 mm(头臀径84 mm)之间.而这12个有开放性脊柱裂的胎儿,其脑室受压,颅后窝颅内结构移位,而且无法清晰显示颅内透明层.结论 常规对怀孕早期胎儿面部正中失状的观察不仅有利于筛查染色体缺陷,还可以早期发现胎儿开放性脊柱裂.
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妊娠中期产前筛查及影响因素分析
目的 探讨妊娠中期产前筛查唐氏综合征(DS)、爱德华综合征(ES)、开放性脊柱裂(OSB)3种严重先天性缺陷疾病的临床意义以及与孕妇年龄、体重、孕周的关系,探讨产前筛查在妊娠结局预测中的意义.方法 用全自动化学发光分析仪检测3 764例15 ～21周孕中期妇女血清中甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位和游离雌三醇(μE3)水平,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,利用风险评估软件计算3种胎儿疾病风险概率,建义高风险者进一步诊断,并对妊娠结局进行追踪随访.结果 3 764例孕中期妇女中筛出高风险孕妇330例,其中DS 282例,高风险率7.49％;ES 15例,高风险率0.40％,OSB 33例,高风险率为0.88％.DS、ES风险值均与年龄相关(P＜0.05),随着年龄的增加,风险值增大;3种疾病风险值均与体重相关(P＜0.05),DS风险值随体重增加而增大,OSB则相反,ES与体重相关性规律不明显;DS风险值与孕周呈正相关(P＜0.05),随着孕周的增加,风险值增大,而OSB与孕周呈负相关(P＜0.05),随着孕周的增加风险值减小.高风险孕妇进一步检查依从性为63.91％,确诊DS 1例,高度怀疑DS、ES各1例,不良妊娠结局率为3.49％.结论 妊娠中期血清学三联筛查结合产前诊断及超声影像学检查可有效降低缺陷儿出生率,其结果准确性受孕妇年龄、孕周、体重等因素影响,筛查过程中准确掌握孕妇的相关信息,有利于降低假阳性率和假阴性率,提高产前筛查的准确性.
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超声检测11～13+6周胎儿颅内透明层对开放性脊柱裂的诊断价值
目的 探讨超声检测11-13+6周胎儿颅内透明层(IT)厚度在开放性脊柱裂(OBS)中的诊断价值.方法 研究方法为回顾性分析法,对2016年1月-8月在我院进行超声检测的189例11-13+6周孕妇临床资料进行分析,观察胎儿鼻骨,测量位于第四脑室和脑干脉络丛之间的IT厚度,以产后或引产后结果作为金标准,分析对比正常胎儿和OBS胎儿的IT厚度的差异性.结果 189例孕妇中,有8例胎儿经引产后证实为OBS,剩下的181例孕妇中,未发现胎儿有OBS;181例正常胎儿中,超声结果提示,脑干和第四脑室脉络丛之间无回声区;8例经引产后证实为OBS的胎儿,超声检查是可见脊柱裂处,椎弓骨化中心向后开放,可见"V"样或"U"样形态,裂开处可见囊性团块,囊内可见脊髓组织或马尾.结论 超声检测孕11～13+6周胎儿颅内透明层厚度,即可尽早筛查出染色体缺陷,还可尽早发现OBS,在OBS中的诊断价值较高,具有临床推广价值.
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胎儿开放性脊柱裂并ChiariⅡ畸形1例
孕妇25岁,孕1产0,孕22周,否认家族史及孕期服药史,血清检查神经管缺陷风险系数为7.34,神经管筛查结论为高危.唐氏综合征筛查及地中海贫血基因检查均阴性.超声检查:胎儿小脑呈香蕉型,后颅窝消失,脊柱骶尾部椎管连续性中断.
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三维超声不同切面观测11～13＋6周胎儿后颅窝池结构的初步研究
目的分析正中矢状面与斜横切面显示11～13＋6周胎儿后颅窝池结构的异同，探讨后颅窝结构早期诊断胎儿开放性脊柱裂的的临床价值。方法随机选取本院11～13＋6周观测N T的孕妇80例，胎儿大体结构无异常。以胎儿小脑斜横切面为初始平面，采集三维容积数据库并存储，之后以胎儿正中矢状面为初始平面采集三维数据库并储存。分别分析斜横切面及正中矢状面显示胎儿后颅窝池的图像，分别测量后颅窝池的前后径，之后对所测量的数据进行统计学分析，探讨后颅窝池结构对诊断开放性脊柱裂的临床价值。结果共采集160例三维容积数据库，80例的初始平面为斜横切面，80例的初始平面为正中矢状面，斜横切面后颅窝池的显示率95％，正中矢状面后颅窝池的显示率96.3％，通过斜横切面所测量的后颅窝池前后径与正中矢状面所测量的后颅窝池前后径差异无统计学意义（P＞0.05）。结论斜横切面与正中矢状面均可较清晰显示胎儿的后颅窝池，斜横切面所测量的后颅窝池的值与矢状面所测量的值无显著差异，通过横切面测量后颅窝池的数据是可行的，对早期诊断胎儿开放性脊柱裂具有重要价值。
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三维超声检查对开放性脊柱裂的应用价值
目的：探究三维超声检查对开放性脊柱裂的应用价值。方法回顾性分析郑州大学第三附属医院2014-03—2015-04收治的中晚期妊娠胎儿1022例中经引产或手术后证实为开放性脊柱裂患者的36例二维、三维超声检查，分析比较采用二维、三维超声检查技术在产前对开放性脊柱裂诊断的应用价值。结果采用二维超声检查的检出率为94.4％。通过三维超声检查，检出率为100％。二维与三维超声检查诊断检出率比较，差异具有统计学意义（P＝0.036＜0.05）。结论三维超声检查，可对胎儿脊椎形态进行较好的反应，同时还能够提高胎儿的脊柱裂的临床检出率，具有较高的临床价值。
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11~13+6周胎儿颅后窝结构的产前超声检测
目的：建立经腹部超声测量11~13+6周胎儿颅后窝结构的正常参考值范围，探讨其对开放性脊柱裂（OSB）筛查的临床价值。方法随机选取我院2013年1月~9月期间在孕11~13+6周时接受颈项透明层检查的正常组胎儿541例和OSB组胎儿3例，采用经腹超声从正中矢状切面和经前囟小脑横切面对胎儿的颅后窝结构进行观察及测量，建立11~13+6周胎儿颅后窝结构的正常参考值范围，比较两切面的测量差异并比较正常组与OSB组胎儿各参数的差异。结果两切面各测量参数值的差异无统计学意义（P>0.05）。正常组胎儿颅后窝可见两条强回声线，OSB组胎儿的颅后窝仅能看到一条明显的强回声线即脑干后缘与第四脑室顶部，第四脑室与小脑延髓池分界显示不清。正常组胎儿脑干前后径、第四脑室前后径、小脑延髓池前后径均随头臀长的增加呈线性增加。OSB组胎儿的脑干前后径均大于正常值的第95百分位数，第四脑室-小脑延髓池前后径均小于正常值的第5百分位数。OSB组脑干前后径与第四脑室-小脑延髓池前后径的比值明显大于正常组，且大于1。结论建立了11~13+6周胎儿颅后窝结构正常值范围，可能有助于对早孕期OSB的筛查。正中矢状切面或经前囟小脑横切面超声发现胎儿颅后窝第四脑室与小脑延髓池分界不清，且脑干前后径与第四脑室-小脑延髓池前后径的比值大于1，可能成为11~13+6周OSB的筛查指标。
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垫江地区孕中期孕妇产前筛查结果分析
目的：对垫江地区2631例唐氏筛查结果进行分析，探讨孕妇孕中期血清 AFP、β-HCG、uE3标志物检测在产前筛查胎儿染色体异常的作用和价值。方法对2631例孕妇中期（孕14周至21周6 d）进行检测血清中 AFP、β-HCG、uE3，结合孕妇年龄、孕周、B 超胎龄、体质量、双顶径、孕次、产次、是否是胰岛素依赖性糖尿病以及相关疾病家族史等，采用仪器配套软件计算，进行风险概率评估，对提示高风险孕妇再进行染色体检查确认。结果2631例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险134例，占5.09％，18-三体综合征高风险11例，占0.42％，开放性脊柱裂高风险33例，占1.25％。结论孕妇孕中期进行血清 AFP、β-HCG、uE3标志物筛查，对胎儿先天缺陷进行风险评估，可以作为产前筛查的常规检查项目。
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低龄妊娠中期妇女唐氏筛查的结果分析
目的 探讨低龄(<35岁)妊娠中期妇女血清三联检测对于唐氏综合征(DS)、18-三体综合征(Trisomy18)、开放性脊柱裂(OSB)等严重先天性缺陷儿宫内诊断的临床价值,以及不同高风险值的范围区间.方法 用全自动化学发光分析仪检测1 450例妊娠14～21周孕妇血清中甲胎蛋白、游离雌三醇、人绒毛促性腺激素的值,应用上海腾程公司妊娠期胎儿DS产前筛查软件,结合妊娠周数、年龄、体质量等指标综合风险评估,判断1 450例妊娠中期胎儿的风险情况.结果 筛查出高危61例,阳性率4.21%,其中DS高危21例,阳性率1.45%,OSB 40例,阳性率2.76%,Trisomy18高危未检测出.其中10例进行了羊水穿刺,经染色体核型分析确诊DS 1例,经三维彩超确认OSB 2例,待分娩后确诊其余胎儿均为阴性.结论 孕中期产前筛查是预测先天性宫内缺陷胎儿的有效指标,结合羊水培养、染色体检查、三维彩超对预防先天性缺陷儿的出生有重要临床价值.
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中期早期血清筛查和超声诊断胎儿开放性脊柱裂1例
1 临床资料孕妇( ID 1607285006 ) ,25 岁,孕1产0 ,美容美体店主,A_RhD(-)血型,平时及孕期喜化妆、美甲、美发,丈夫有烟酒嗜好,孕前未服用叶酸,孕30 +天服用叶酸400μg/日×1周,无药物、毒品及放射线接触史,无高血压病或糖尿病及家族性疾病史. 孕5 +6周确诊宫内妊娠;孕 15 +3周唐筛发现 AFP 4.2624≥2.5MoM,纳入开放性神经管缺陷( open neural tube defects, ONTD)高风险病例.
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超声软指标筛查与诊断孕11～13+6周胎儿开放性脊柱裂的临床价值
目的:探讨早孕期超声筛查胎儿开放性脊柱裂(open spine bifida,OSB)的方法,试图提早开放性脊柱裂诊断时间.材料与方法:选择300例正常胎儿按孕周分为11～11 +6周、12～12+6周、13 ～ 13+6三组,每组100例,常规检查颈项透明层(NT)后,在此切面上测量胎儿颅内透明层(IT)厚度、脑干直径(BS)与脑干-枕骨间距离(BSOB),计算出BS/BSOB比值,并对测量值与比值进行统计,得出正常值范围.然后用测得的正常值,对3000例11～ 13 +6孕周胎儿分别用IT、BS、BSOB和BS/BSOB进行OSB的诊断试验评价,并计算其特异性、敏感性、漏诊率、误诊率和Youden指数.结果:300例11～13 +6孕周胎儿的正常参考值范围分别为:IT 1.3-2.3mm,BS 1.8-3.4mm,BSOB 3.0-5.8mm,BS/BSOB比值0.5-0.8.在诊断试验评价的3000例胎儿中经引产或新生儿随访证实为OSB共5例,用IT、BS、BSOB和BS/BSOB异常筛查OSB的情况为:IT 3/5例,BS 1/5例,BSOB 2/5例,BS/BSOB比值4/5例,其敏感性和特异性分别为60％/99.4％;20％/99.3％;40％/99.5％;80％/99.8％.结论:BS/BSOB比值＞1.0是筛查早孕期胎儿OSB较敏感的指标.
