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Fechtner综合征的非肌性肌球蛋白重链ⅡA的表达与功能研究
本研究探讨对非肌性肌球蛋白ⅡA的表达和功能,以阐明MYH9综合征肾脏病变和中性粒细胞包涵体形成的机制.采用半定量Western-blot检测中性粒细胞非肌性肌球蛋白ⅡA的表达;以胚肾细胞(HEK-293)为研究对象对ⅡA、ⅡB之间的相互作用进行了探讨;RT-PCR法检测HEK-293细胞中非肌性肌球蛋白ⅡA、ⅡB的表达,并对其进行了免疫共沉淀的研究.结果显示:先证者中性粒细胞ⅡA/β-actin比值为(0.35±0.12),较正常对照中性粒细胞ⅡA/β-actin的比值(0.87±0.18)明显减少(P＜0.01).非肌性肌球蛋白ⅡA、非肌性肌球蛋白ⅡB在HEK-293细胞中均有较高的表达;免疫共沉淀分析表明,非肌性肌球蛋白ⅡA和非肌性肌球蛋白ⅡB均有表达,而阴性对照两者均无表达.结论:非肌性肌球蛋白ⅡA的负显性效应导致了中性粒细胞包涵体的产生.ⅡA和ⅡB有明显的相互作用,ⅡB至少是部分补偿了Fechtner综合征突变的ⅡA蛋白的作用并延缓了组织的功能障碍.
关键词： 非肌性肌球蛋白ⅡA MYH9综合征 Fechtner综合征 -
一例Fechtner综合征临床与分子缺陷研究——附文献复习
目的 对1例Fechtner综合征先证者及其家系进行临床与实验室研究并检测非肌性肌球蛋白重链9基因(MYH9)突变.方法 采用瑞特染色观察先证者及其家系患者的外周血涂片血小板和中性粒细胞的特殊形态;透射电镜观察先证者血小板及中性粒细胞的超微结构.从先证者及其家系成员外周血白细胞中提取基因组DNA,PCR扩增MYH9的40个外显子及侧翼内含子序列,检测其基因突变.结果 该家系中Fechtner综合征患者表现为血小板减少、巨大血小板、中性粒细胞包涵体,伴或不伴遗传性肾炎.先证者及其家系患病成员的MYH9改变为外显子40第5981位核苷酸C→T杂合改变,使第1933位密码子CGA(编码Arg)突变为终止密码TGA.结论 国内首次报道Fechtner 综合征家系.MYH9(外显子40)R1933X杂合改变是导致Fechtner综合征的原因.
关键词： Fechtner综合征 血小板 基因 基因突变 -
Fechtner综合征肾脏病理特点及机制探讨
目的 研究Fechtner综合征先证者肾脏病改变特点并探讨其发病机制.方法 采用HE染色、免疫组化、免疫荧光和电镜等方法对Fechtner综合征患者的肾活检组织进行研究.结果 免疫组化结果显示在足细胞和远曲小管上皮,非肌性肌球蛋白重链IIA(NMMHC-IIA)有高表达,近曲小管刷状缘有微弱表达.与正常肾组织相比,患者NMMHC-IIA在硬化的肾小球足细胞的表达减少.免疫荧光结果提示患者肾小球有明显的NMMHC-HA沉积;足细胞特异性抗体标记结果显示NMMHC-IIA主要沉积在患者的足细胞;电镜显示足突部分融合并伴微绒毛形成.结论 突变的NMMHC-IIA沉积在肾小球足细胞,足突部分融合伴微绒毛形成影响了足细胞的功能,导致了Fechtner综合征肾脏病变的发生.
关键词： 非肌肌球蛋白IIA型 突变 足细胞 Fechtner综合征 基因 MYH9
