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骨髓涂片荧光原位杂交法在检测多发性骨髓瘤细胞8号染色体遗传学异常的应用
本研究旨在建立骨髓涂片间期荧光原位杂交(I-FISH)的实验方法,为检测多发性骨髓瘤(MM)分子细胞遗传学提供新方法.以骨髓涂片为载体,通过一系列的处理,固定及消化后,用8号染色体着丝粒探针行I-FISH分子细胞遗传学的检测,并比较该方法与常规I-FISH结果的差异.结果表明:两种方法分析非恶性血液病标本的各个信号比例无统计学差异(P>0.05).骨髓涂片I-FISH研究中,19例MM患者中8例(42.1%)有8号染色体异常,其中8号染色体单体(-8)5例(26.3%),8号染色体三倍体(+8)3例(15.8%).结论:骨髓涂片I-FISH具有操作简便、经济、准确的特点,可用于MM分子遗传学异常的研究.
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应用着丝粒探针检测40例卵巢癌患者8号染色体数目的异常增多
目的 确定卵巢癌中8号染色体数目异常改变的频率,分析此改变与卵巢癌临床参数之间的相关性.方法 应用着丝粒探针通过荧光原位杂交技术对40例卵巢癌标本进行8号染色体数目检测.结果 40例卵巢癌患者中23例(57.5%)出现8号染色体数目增多,其中8号染色体数目变化与各临床参数之间存在相关性,但无统计学意义.结论 8号染色体数目数目异常增多是卵巢癌特征性遗传改变,有可能成为卵巢癌分子诊断的标志物.
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间期荧光原位杂交技术(FISH)在急性淋巴细胞性白血病(ALL)8号染色体三体检测中的应用
目的探讨间期荧光原位杂交(FISH)技术对于ALL三体8检测的价值.方法采用荧光素Spectrum Red直接标记8号染色体着丝粒探针,检测了59例ALL病例和8例正常对照组骨髓细胞,并与细胞遗传学(CG)结果相比较.结果59例ALL病例中,8例FISH检测为三体8阳性;CC检测仅3例为阳性.结论间期FISH对ALL三体8检测有重要意义,是CG的重要补充.
关键词： 荧光原位杂交 急性淋巴细胞性白血病 8号染色体 -
前列腺癌及高级别前列腺上皮内肿瘤8号染色体等位基因杂合性缺失分析
目的:分析原发性前列腺癌及高级别前列腺上皮内肿瘤(PIN)8号染色体等位基因杂合性缺失(LOH)并探讨其意义.方法:经显微切割获取前列腺癌及PIN各10个样本DNA,采用PCR及微卫星多态性技术,对8号染色体上的14个微卫星位点LOH进行检测.结果:10个原发性前列腺癌样本在8号染色体有不同LOH的频率,8p23.1-p23.2及8p21-p22为两个高频LOH区.10个高级别PIN样本检测8号染色体14个微卫星位点,有5个样本至少有一个位点检测到LOH.结论:前列腺癌中存在8号染色体的高频LOH区,分别位于8p 23.1-p23.2,8p21-p22区,高级别PIN出现LOH的位点与前列腺癌相同,位于8p 23.1-p 23.2及8p21-p22区的肿瘤抑制基因可能与前列腺癌的发生发展有关.
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急性淋巴细胞白血病8号染色体三体
目的探讨急性淋巴细胞白血病(ALL)中8号染色体三体(8三体)的发生率.方法对87例ALL和8例正常对照骨髓细胞进行经典的细胞遗传学(CC)及红色荧光素Spectrum Red标记的8号染色体着丝粒α卫星特异DNA探针间期荧光原位杂交技术(FISH)分析.结果 87例ALL中14例FISH检测为8三体,占16.09%,5例CC检测结果为8三体(5.75%,5/87);FISH还发现8三体/四体嵌合体1例,而CC仅检测到8四体.结论 FISH检测8三体的敏感性高于常规核型分析,在小克隆检测方面有其优越性.
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慢性粒细胞白血病8p22杂合性缺失的检测及意义
目的 探讨8号染色体短臂(8p22)的杂合性缺失(LOH)在慢性粒细胞白血病(CML)发生和演变中的作用.方法 采用多聚酶链反应(PCR)扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳和硝酸银染色技术,检测8p22上D8S511和D8S258位点的LOH.结果 22例慢性期和8例加速期CML病人在8p22 D8S511和D8S258位点均未发生LOH.4例急变期CML病人在D8S51 1位点上均未检出LOH,仅1例在D8S258位点发生LOH.5例正常对照组均未发生LOH.结论 8p22上D8S511位点的LOH与CML各期的发生和演变无关;D8S258位点的LOH与CML慢性期和加速期的发生和演变无关,但可能与CML急变有关.
