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儿童急性淋巴细胞白血病TEL-AML1融合基因的表达水平与临床特点、早期治疗反应的关系
为探讨儿童急性淋巴细胞白血病初诊时TEL-AML1融合基因表达水平与患儿的临床特点、早期治疗反应的关系,采用实时定量聚合酶链反应(RQ-PCR)定量检测35例患儿(包括标危20例,中危15例)初诊TEL-AML1表达水平和诱导缓解治疗结束微小残留病(MRD)水平,比较MRD阴性与MRD阳性患儿的初诊TEL-AML1表达水平及临床特点,分析初诊TEL-AML1表达水平、MRD水平与临床特点、早期治疗反应的相关性.结果发现,初诊时TEL-AML1表达水平为1.63×104拷贝/104拷贝ABL(中位数).诱导缓解结束时,16例(10例标危、6例中危)患儿未达到分子缓解,MRD水平分别为0.84-282.93拷贝/104拷贝ABL.初诊TEL-AML1表达水平与各临床特点及MRD水平缺乏相关性.MRD水平与泼尼松实验治疗第8天外周血幼稚细胞数显著相关.初诊时外周血白细胞数＜25×109/L的患儿,MRD水平还与白细胞计数、幼稚细胞百分比显著相关.MRD阴性患儿初诊,TEL-AML1表达水平显著低于MRD阳性者.结论:对于TEL-AML1+ 儿童ALL,45.71%未能在诱导缓解治疗结束时获得分子缓解,说明了后续治疗的重要性.泼尼松实验治疗的效果预示了诱导缓解治疗结束时的MRD水平.初诊外周血白细胞计数、幼稚细胞百分比和初诊TEL-AML1表达水平均在一定程度上影响诱导缓解治疗结束时的MRD水平.
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t(12;21)儿童急性淋巴细胞白血病的研究
目的研究t(12;21)儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的临床与预后特征.方法应用常规核型分析(CCA)、双色间期荧光原位杂交(I-FISH)和RT-PCR技术,对51例ALL患儿骨髓或外周血有核细胞进行t(12;21)和TEL-AML1融合基因检测.结果 11例患儿存在t(12;21),占儿童初治ALL的21.6%,占非T细胞系ALL的26.9%(41例中11例);中位发病年龄6.8岁(2.9～12.0岁);非T细胞系免疫表型,以普通型ALL为主,不伴髓系抗原高表达;CCA检测核型多正常,仅1例有t(12;21);72.7%的患儿伴TEL等位基因缺失.与其他儿童非T细胞系ALL相比,t(12;21)患儿的血小板计数和IgH重排发生率低;男女性别比、初诊时贫血、出血、器官肿大程度、白细胞计数和完全缓解(CR)率、4周内达CR比例、持续CR时间及复发率未见显著差异.结论 t(12;21)是我国儿童ALL常见的染色体易位.为非T细胞系免疫表型,以普通型ALL为主,多伴TEL等位基因丢失.临床表现和近期疗效与其他非T细胞系儿童ALL无显著差异.与国外报道相比,患儿的发病年龄偏大,血小板计数和IgH重排率低,核型多为正常.
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TEL-AML1阳性儿童急性淋巴细胞白血病近期疗效分析
目的 探讨TEL-AML1融合基因阳性儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的临床和预后特征.方法 应用RT-PCR技术,对213例初诊ALL患儿骨髓进行t(12;21)染色体检测和TEL-AML1融合基因检测.结果 213例ALL中25例(11.7%)存在t(12;21)染色体改变和TEL-AML1融合基因阳性,25例患儿发病时平均年龄5.8岁(2 ～ 10岁),均为非T细胞系免疫表型,以普通型ALL为主,经诱导化疗后全部得到完全缓解.结论 t(12;21)/TEL-AML1表达是儿童ALL较为常见的遗传学改变,该类型儿童ALL经化疗预后良好.
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实时荧光定量反转录多聚酶链反应技术检测TEL-AML1融合基因阳性急性淋巴细胞白血病
目的 建立实时荧光定量反转录(qRT)-PCR方法检测小儿急性淋巴细胞白血病TEL-AML1融合基因的表达水平,探讨其临床意义.方法 采用TaqMan探针qRT-PCR技术,2-△△et相对定量法动态检测20例TEL-AML1融合基因阳性急性淋巴细胞白血病患儿初诊期(20例)、缓解期(20例)、复发期(2例),及15例骨髓形态学正常的非肿瘤非血液病儿童作为对照组的TEL-AML1融合基因表达水平.结果 初诊期、缓解期、复发期及对照组的TEL-AML1中位数表达水平分别为0.62、0.31、0.76、0.23,初诊期和复发期基因表达水平均显著高于缓解期及对照组(Pa＜0.05),初诊期和复发期的表达水平比较差异无统计学意义(P＞0.05).诱导缓解第33天TEL-AML1水平高表达(＞对照组的P75)患儿的复发率、无病生存率期间显著高于和低于低表达患儿(Pa＜0.05).20例患儿首次诱导治疗第33天骨髓均达完全缓解,高表达8例均在强化治疗、维持治疗后TEL-AML1水平下降,但其中l例患儿在维持治疗期间TEL-AML1水平又异常升高后复发,另1例患儿在停药后2个月TEL-AML1水平再上升后复发.诱导缓解第33天qRT-PCR检测8例微小残留病阳性,骨髓形态学、染色体核型分析均阴性,实时反转录-PCR检测5例阳性.结论 qRT-PCR是一种快速、灵敏度高、特异性好的方法,诱导缓解第33天TEL-AML1融合基因水平可用于早期判断预后,TEL-AML1水平的变化可用于监测微小残留病、预测复发,指导个体化治疗.
关键词： TEL-AML1 实时荧光定量反转录多聚酶链反应 微小残留病 白血病 儿童 -
TEL-AML1融合基因定量检测在急性白血病患儿微小残留病监测中的应用
D阳性;15例在维持治疗期间经骨髓细胞形态学检查均达CR,经RQ-PCR检测3例MRD阳性,经强化治疗和维持治疗后MRD水平均逐渐下降并后转阴.复发1例患儿在其复发前1个月,经RQ-PCR检测MRD水平上升约103拷贝,予复发方案诱导化疗后再次达CR.结论 RQ-PCR检测融合基因TEL-AML1的方法较常规骨髓细胞形态学方法、FCM具有更高的敏感度,可以定量检测MRD,为早期预测复发,指导临床治疗提供依据.
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TEL-AML1和bcl-2与小儿急性淋巴细胞性白血病早期治疗反应的关系
目的 探讨TEL-AML1融合基因在小儿急性淋巴细胞白血病(acute lymphocyte leukemia, ALL)发病过程中的意义。。方法 用逆转录聚合酶反应(RT-PCR)检测了42例初诊ALL病例及正常对照10例的TEL-AML1融合基因和bcl-2的表达，并与其早期治疗反应进行了比较性研究。结果 实验组TEL-AML1阳性表达10例，阴性率23.8%，bcl-2阳性表达27例，阳性率64.3%；TEL-AML1阳性病例bcl-2的表达明显低于阴性病例(P<0.01)；TEL-AML1阳性病例高危ALL明显低于阴性病例(P<0.05)；TEL-AML1阳性病例的地塞米松诱导试验的阳性率高于阴性组(P<0.05)。结论 TEL-AML1出现往往预后较好。RT-PCR可作为有效的测定方法。
