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利用DNA池和变性高效液相色谱分析bcr和 abl基因序列标签位点多态性
为了探讨bcr和abl基因的单核苷酸多态性(SNP)与慢性髓细胞性白血病(CML)的关系,利用DNA池(DNA pooling)结合变性高效液相色谱(dHPLC)技术对bcr和abl基因上的9个序列标签位点(sequence-tagged site,STS)进行序列变异的筛查分析,并通过测序对筛查结果进行验证.研究结果表明,在9个STS片段中检出了4个片段中的多态性位点和3个片段中与参考序列不一致的变异.结论:U07000片段中的SNP在慢性髓性细胞白血病病人和对照人群中的基因频率分布有显著差异.
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福建汉族人群PDCD1基因多态性与系统性红斑狼疮相关性研究
目的 探讨程序性细胞死亡基因(PDCD1)SNP-7809(rs11568821)、SNP-7872,SNP-8162(rs6705653)单核苷酸多态性(SNP)在中国福建汉族人群中与系统性红斑狼疮(SLE)的遗传相关性,并尝试DNA池技术(DNA-pooling)在遗传相关分析方面研究的实用性.方法 采用病例-对照研究分析方法,募集240例SLE患者和210名正常对照者作为研究对象,应用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应(RFLP-PCR)方法和引物引入限制性内切酶分析(PIRA-PCR)方法对PDCD1基因SNP-7809、SNP-7872和SNP-8162进行分型测定.通过标准曲线法定量测定患者和正常对照DNA池混合样本等位基因的比值比(OR),对比验证能否通过DNA池技术快速判定SNP的遗传相关性.结果 PDCDI SNP-7872和SNP-8162基因型频率在SLE组和对照组基因型分布差异无统计学意义(P=0.81,0.86;OR=1.02,0.99),经Logistic回归分析,控制性别、年龄的混杂作用后,PDCD1 SNP-7872和SNP-8162基因型频率在SLE组和对照组基因型分布差异仍无统计学意义(P=0.75,0.81),单一样本测定结果与混合样本的测定结果基本一致.结论 在中国福建汉族人群中,PDCD1基因的SNP-7809无多态性,SNP-7872和SNP-8162基因多态性与SLE的发病没有相关性.研究表明DNA池技术对于某些SNP的相关性的研究是一种便捷可行的方法.
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混合DNA样品池应用的研究
将个体DNA提取出来后,按一定方式进行混合,构成混合DNA样品池.这种混合DNA样品可用于病因未明的遗传性及遗传倾向十分明显疾病的研究.此方法比通常的连锁分析省时、省力.在肿瘤相关基因或责任基因的研究中以混合DNA样品用比较基因组杂交(CGH)法对一些研究的结果也显示了它的实用性.另外,混合DNA样品也可用在法医学的个体认定、基因突变的检测及短串联重复序列的鉴定.是一个值得研究和推广的方法.
