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凝血因子Ⅷ基因内二核苷酸重复序列在云南省傣、彝和汉族人群中的多态性研究
研究云南省傣、彝和汉族人凝血因子Ⅷ基因内含子22(CA)n二核苷酸重复序列的多态性,获取高多态信息量的分子遗传标志.应用聚合酶链反应(PCR)和DNA序列分析技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)对该位点的基因频率及多态信息量进行调查.结果发现,傣族和彝族中至少有(CA)n拷贝数为24,25和26的3种等位基因片段,两民族中的频率分布分别为1.2%-57.5%和16.43%-63.00%;汉族人群中至少有5种等位基因片段,(CA)n拷贝数分别为24,25,26,27和28,频率分布在8.97%-32.00%.在上述三种民族人群中均未发现FⅧ基因内含子22二核苷酸重复序列的杂合子.本研究的结果提示,目前至少可认为该位点不宜作为云南省傣、彝和汉族人群的DNA遗传标志.
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醛糖还原酶基因(AC)n串联重复序列多态性与糖尿病视网膜并发症的相关性
高血糖一直被视作导致糖尿病慢性并发症(DCC)的主要因素,而多元醇(主要是山梨醇)通路在高糖状况下过度激活对DCC的发生、发展起着重要的作用.醛糖还原酶(AR)是多元醇代谢途径的限速酶,与DCC的发生发展密切相关[1].AR活性的改变除与高血糖相关外,遗传因素也是不可忽略的原因.在不同人群中,AR基因转录起始点上游-2.1kb处有(AC)n二核苷酸重复序列标记与DCC之间的关联性存在争议[2].本文研究中国大陆人群中该重复序列标记与2型糖尿病性视网膜病变之间的关系.