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同型半胱氨酸及胱硫醚β合成酶T833C多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的相关性
目的：探讨血浆同型半胱氨酸（ Hcy ）及胱硫醚β合成酶（ CBS ）基因 T833C 多态性与新疆哈族原发性高血压（ EH ）的相关性。方法：选取哈族 EH 患者239例（ EH 组）和206例血压正常者（对照组）为研究对象，自动生化仪检测受试对象血浆 Hcy 水平及生化指标，扩增阻碍突变系统（ ARMS ）检测两组 CBS T833C 多态性，观察 TT、TC 和 CC 基因型以及 T、C 等位基因频率在 EH 组和对照组中的分布。结果：哈族EH 患者血浆 Hcy 水平高于对照组，且 TC 基因型个体血浆 Hcy 水平高于 TT 基因型个体，差异有统计学意义（P ＜0．05）；哈族 EH 组 C 等位基因高于对照组，差异有统计学意义（P ＜0．05）；哈族组携带 C 等位基因的 TC 基因型个体患 EH 的风险是 TT 基因型的2．39倍（OR ＝2．39，95％CI：1．125～5．076，P ＝0．02）。结论： Hcy 水平升高可能是哈族 EH 的危险因素之一， CBS T833C 基因多态性与哈族 EH 存在相关性。
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胱硫醚β-合成酶T833C基因多态性与原发性高血压关系的Meta分析
目的：探讨胱硫醚β-合成酶（CBS）T833C基因多态性与原发性高血压（EH）的相关性。方法计算机检索万方数据知识服务平台、中国知网、维普资讯、Embase数据库及 PubMed，收集有关中国人CBS T833C基因多态性与EH的病例－对照研究。由两名研究员独立评价纳入文献的质量，提取有效数据，采用RevMan 5．2软件进行Meta分析。结果共纳入5个研究CBS T833C基因多态性与EH关系的病例－对照研究，其中病例组1747例，对照组1698例。 Meta分析结果显示，CBS基因T833位点C突变与EH发病风险正相关（OR＝1．90，95％CI：1．02～3．53，P＜0．05）。结论 CBS 基因T833位点C突变与EH发病风险正相关。
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CBS基因多态性与中国人缺血性脑卒中关系的Meta分析
目的 探讨中国汉族人群胱硫醚β合成酶(cystathionine β synthase,CBS)基因T833C、844ins68多态性与缺血性脑卒中发病的相关性.方法 电子检索1999年1月～2009年2月CBM、CNKI、万方数据库、VIP及PubMed,收集有关中国人CBS基因T833C、844ins68多态性与缺血性脑卒中的病例-对照研究.评价纳入研究质量,提取有效数据,采用RevMan 4.2软件进行Meta分析.结果 共纳入4个研究CBS基因T833C多态性与缺血性脑卒中关系的病例对照研究.山东亚组中以TT型基因为参照,携带CT+CC基因型个体发生缺血性脑卒中风险增高[OR=5.01,95%CI(2.63,9.53),P＜0.000 01];非山东亚组中携带CT+CC基因型个体发生缺血性脑卒中的风险无明显增高[OR=0.95,95%CI(0.60,1.50),P=0.82].对844ins68多态性与缺血性脑卒中发病相关性的Meta分析结果表明,以DD基因为参照,携带DⅠ、Ⅱ基因型的个体发生缺血性脑卒中风险差异无统计学意义[OR=1.20,95%CI(0.72,1.99),P=0.49].结论 中国汉族人群中CBS T833C基因多态性可能与山东人缺血性脑卒中发病相关,增加山东人群患缺血性脑卒中的危险性,而与其他省份汉族人群缺血性脑卒中发病可能不相关;CBS 844ins68多态性可能与中国汉族人群缺血性脑卒中发病不相关.
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CBS在脑挫伤后损伤时间推断中的作用
目的 观察胱硫醚β合成酶(cystathionineβ-synthase,CBS)在脑挫伤后皮质中不同时段的表达变化.方法 利用改良的自由落体装置建立小鼠脑挫伤模型,通过Western印记法和免疫组织化学方法检测不同时间点(1 h、6 h、12 h、1 d、2 d、3 d、7 d)损伤区周围皮质CBS的表达变化.结果 Western印迹法显示,CBS在脑损伤后皮质中的表达下调,在损伤3 d时降到低,于损伤7 d恢复到正常水平.免疫组织化学结果显示,CBS在正常皮质中有表达,损伤后表达逐渐减弱,损伤3 d后阳性表达明显减少,7 d恢复到正常水平.结论 CBS有望成为法医学推断脑挫伤后损伤经过时间的参考指标.
