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一种新的转录因子--EPAS1
EPAS1是一种近年来被发现的转录蛋白,主要存在于内皮细胞内.EPAS1能与芳香烃受体核转移蛋白(ARNT)一起形成异二聚体,调节一系列基因的转录和表达,维持机体正常的生长和发育.
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高原藏系绵羊EPAS1基因的克隆以及组织表达研究
采用Tr izo l法从高原藏系绵羊肺脏中提取总RNA,用反转录聚合酶链式反应( RT-PCR)进行cDNA 扩增并克隆测序,获得长度为517bp的EPAS1部分片段 cDNA序列,应用荧光定量PCR分析EPAS1基因mRNA的组织表达量进行分析.
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高原适应性的基因学研究进展
高海拔世居民在缺氧、寒冷的环境下能够很好地生存.从生理角度分析,高海拔世居民具有较低血红蛋白浓度、更高的一氧化氮水平等特点.近年来的研究显示这些适应性的改变是具备遗传学基础的,这些研究给我们提供了多个基因在高原人群中的特征,例如EPAS1、EGLN1、CBARA1、VAV3、PPARA、eNOS等,涉及缺氧诱导途径、红细胞的生产以及血管舒张性物质的产生等.这些研究结果从遗传学角度给我们提供了新的线索,为我们揭示高原性自然环境选择的独特性、加深对高原疾病发生机制的理解、治疗和避免高原性疾病的发生提供了新的研究思路和策略.
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高海拔适应性与喜马拉雅山区居民基因组学变化
2010年有计划的鉴定基因和遗传变异贡献于人类适应喜马拉雅山脉高海拔数据的论文被发表.引起了国内外的极大关注,研究的数个基因中,显著的是EGLN1和EPAS1,被认为是在进化过程中适应高海拔变化强有力的候选基因,数据表明,至少在现代藏族人的祖先,有一个强大的选择压力,有利于基因对低氧分子应答的基因型变化.这种选择明显的表现似乎就是西藏人红细胞生成反应迟钝的低氧血症.
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EPAS1、ANGPTL4基因多态性与慢性高原病遗传易感性
目的 探讨EPAS1和ANGPTL4基因的遗传多态性是否和慢性高原病(Chronic mountain sickness,CMS)易感性有关.方法 采用病例对照研究方法,将30例汉族CMS患者(CMS-s)、51例健康汉族者(CMS-r)和131例健康藏族者(HLT)作对照研究,所有研究对象都来自青海平均海拔3 760米的玉树地区.采用Sequenom MassARRAY法检测研究对象EPAS1基因的SNP位点rs4953388和ANGPTL4基因的SNP位点rs2278236基因型分布,比较各SNP位点在三组之间的差异.结果 EPAS1基因的SNP位点rs4953388基因型GG在CMS-s和CMS-r两组分别有28例(93.4％)、32例(62.7％),P=0.004.rs4953388的基因型AA在HLT组的频率显著高于CMS-s、CMS-r组,分别为57例(44.2％)、1例(3.3％),P=0.0001;57例(44.2％)、5例(9.8％),P=0.0001.ANGPTL4基因的SNP位点rs2278236的基因型CC在CMS-s和CMS-r两组的分布频率有显著性差异,分别为28例(93.4％)、39例(78.5％),P=0.027.基因型CT在HLT组的分布频率明显高于CMS-s组,分别为28例(21.7％)、1例(3.3％),P=0.022.结论 EPAS1基因和ANGPTL4基因的单核苷酸多态性不仅在CMS患者与同海拔健康汉族之间存在很大差异,而且在健康藏族和汉族人群中也存在巨大差异.这两个基因的遗传易感性既和CMS的易感性相关,又和藏、汉族对低氧环境的适应差异有关.
