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2个亨廷顿舞蹈病家系动态突变及mtDNA D环高变区的检测
目的 探讨mtDNA D环高变区突变与亨廷顿舞蹈病(HD)的关系.方法 PCR-DNA测序法检测2个HD家系(CAG)n重复序列、mtDNA D环高变区大片段缺失或插入突变.结果 两家系正常人(CAG)n≤18次,患者n≥40次,mtDNA D环未见大片段缺失和插入.结论 检测亨廷顿(IT15)基因(CAG)n可准确、快速诊断HD;mtDNA调控区大片段重组可能不是HD发病机制中的重要因素.
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线粒体DNA D环基因多态性与慢性肾脏病发病风险关系的研究
目的 探讨线粒体DNA(mtDNA)D环(displacement loop,D-loop)区域基因多态性与慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)发病风险的关系.方法 应用病例对照研究,采用聚合酶链反应(PCR)对98例CKD 5期患者和159例健康对照组的mtDNA D-loop区进行扩增并测序.将测序结果与线粒体文库中的CRS(revised cambridge reference sequencer,CRs)进行比对分析.采用SPSS 17.0软件分析两组人群中mtDNA D-loop区多态位点频率分布的差异.结果 与健康对照组相比,CKD患者的年龄、性别分布差异无统计学意义(P＞0.05).两组人群mtDNA D-loop区共发现103个多态性位点.其中,CKD患者73G、146C、150T、195C、16266CA的发生频率明显升高,差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 CKD的发病风险可能与mtDNA D-loop区基因位点的多态性有关,对普通人群进行mtDNA D-loop序列分析有助于确定发生慢性肾脏病的高风险人群.
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红花注射液联合参松养心胶囊治疗不稳定型心绞痛合并心律失常48例
目的:探讨红花注射液配合参松养心胶囊治疗不稳定型心绞痛合并心律失常的疗效.方法:治疗组48例,男28例,女20例,年龄39-64岁,平均52.4岁病程0.5-2.7年,平均1.4年.对照组47例、男7例、女20例;年龄40-63岁平均51.7岁病程0.8-2.4平均1.39年,两组在性别、年龄、病程、心律失常类型、严重程度方面差异均无显著(P＞0.05).结果:显效率52.1%,总有效率83.3%.结论:红花注射液配合参松养心胶囊治疗不稳定性心绞痛合并心律失常疗效较好.
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变性高效液相色谱检测乳腺癌患者血浆线粒体D环HVR2突变
目的: 探讨扩增乳腺癌患者血浆线粒体DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)的可行性,研究乳腺癌患者血浆线粒体DNA基因突变检测对于乳腺癌早期诊断及其预后的意义. 方法: 选取乳腺癌患者10例,正常健康者10人,提取血浆DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增血浆线粒体DNA的D环HVR2,用两对引物扩增,用变性高效液相色谱法(DHPLC)对产物进行突变筛选. 结果: 10例乳腺癌患者血浆提取的DNA能扩增出11个目的片断,DHPLC检测到有4例突变,正常健康者10人扩增出1例. 结论: 乳腺癌患者血浆DNA扩增与正常组有明显差异(P<0.05),血浆线粒体DNA基因突变检测对于乳腺癌早期诊断及预后有重要意义.
