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少精、无精症文献资料
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四引物扩增受阻突变体系分析少精、无精症患者白细胞MLH3基因C2531T突变
目的 分析错配修复蛋白MLH3基因C2531T突变与少精、无精症的关系.方法 以MLH3 C2531T为例建立四引物扩增受阻突变体系(4P-ARMS-PCR)方法 ;分别用4P-ARMS-PCR和PCR-RFLP检测81例少精、无精症患者和80例正常对照者MLH3 C2531T;随机抽取20%标本测序进行验证.结果 MLH3 C2531T的CT+TT基因型在患者中有明显的流行,且MLH3 C2531T的T等位基因与疾病存在相关性(P＜0.01);PCR.RFLP检测结果 与4P-ARMS-PCR检测结果 完全一致,测序结果 相同.结论 4P-ARMS-PCR可快速、简便、准确检测基因单核苷酸突变(SNP);错配修复蛋白MLH3 C2531T多态性与少精、无精症存在相关性.
关键词： 四引物扩增受阻突变体系 少精、无精症 MLH3基因 -
高分辨率熔解曲线技术在少精、无精症患者MLH3基因C2531T检测中的应用
目的 探讨利用高分辨率熔解曲线(HRM)分析法检测少精、无精症患者MLH3 C2531T基因突变的可行性.方法 分别用四引物扩增受阻突变体系和HRM分析法检测60例少精、无精症患者MLH3 C2531T基因突变的情况,并对2种检测方法进行比较,随机抽取30%标本测序验证.结果 HRM检测60例少精、无精症患者MLH3 C2531T C/C型39例,C/T型18例,T/T型3例,与四引物扩增受阻突变体系和测序结果一致.结论 HRM技术具有高灵敏度、高特异度、高准确率、低成本及简单方便的特点,适合在临床开展.
