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单胺氧化酶A基因单核苷酸多态性与愤怒调节的关系研究
目的 研究单胺氧化酶A( monoamine oxidase A,MAOA)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与怒的调节关系.方法 以某学院健康大学生为研究对象,根据状态-特质愤怒表达量表2(State-Trait Anger Expression Inventory-Ⅱ,STAXI-2)特质怒得分筛选受试者,其中高特质怒者225名,低特质怒者221名,经采血后,采用酚-氯仿法提取DNA,聚合酶链反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)法对MAOA基因上的4个tag SNP位点(rs5906957、rs2235186、rs1181275和rs5905613)进行基因分型,对高、低特质怒不同性别组MAOA基因4个tag SNP位点不同基因型受试者怒的表达量表得分和怒的控制量表得分进行统计分析.结果 低特质怒女性MAOA基因rs2235186位点不同基因型组控制发怒得分比较,差异有统计学意义(P =0.037),其余3个tag SNP位点的不同基因型受试者在怒的表达及控制得分上比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 MAOA基因tag SNP rs2235186多态性与我国健康大学生低特质怒女性的控制发怒特质有关.
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Tag SNPs在鉴定肿瘤易感性基因研究中的应用
以标签单核苷酸多态性(Tag SNP)为基础的关联研究是鉴定肿瘤易感基因的重要策略,有效地获取和利用Tag SNPs成为肿瘤易感基因领域研究的热点之一.作者对Tag SNPs的获取、检测及其在肿瘤易感性研究中的应用作一综述.
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MDR1基因SNPs与难治性癫痫的相关性研究进展
研究癫痫耐药机制及克服的办法已成为重要的课题,近年来研究发现多耐药基因(multidrug resistance,MDR1,ABCB1)及其表达产物P-gp蛋白在动物模型及人类难治性癫痫脑组织中表达明显增多,P-gp蛋白与耐药机制的形成有关,应用P-gp蛋白抑制剂能够增加细胞内抗癫痫药物(antiepileptic drugs,AEDs)浓度,减少其应用.国外大多数研究发现MDR1基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)影响MDR1功能和P-gp蛋白表达,与难治性癫痫的耐药性相关,但是有的学者持相反观点,可能与研究的单倍体局限性有关.标签单核苷酸多态性SNP(tag SNPs)能够特异识别某一单倍型,将来通过对MDR1基因tag SNPs研究,对难治性癫痫的的遗传学研究、发现其遗传标志、早期诊断、个体化治疗有重要的意义.
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IFNγ基因Tag SNPs多态性与云南傣族、哈尼族HBV感染的相关性
目的 探讨IFNγ基因的标签单核苷酸多态性(Tag single nucleotide polymorphisms,Tag SNPs)与云南省西双版纳地区傣族、哈尼族人群乙肝病毒(Hepatitis B virus,HBV)感染的相关性.方法 采集傣族、哈尼族人群血样共600份,其中每个民族包含健康对照100名、HBV感染患者200例(包括100例HBV自限性恢复患者以及100例慢性乙型肝炎患者),应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(matrix-assisted laser desorption/ionization time of flight mass spectrometry,MALDI)对IFNγ基因的3个Tag SNPs(rs1861494、rs2069727和rs2069705)进行基因分型并构建单体型.结果 在傣族和哈尼族人群中,HBV感染组rs1861494位点CC基因型分布频率显著高于正常对照组(傣族:x2=10.017,P=0.001;哈尼族:x2 =6.515,P=0.039),在C隐性的模式下(CC/TC+TT),HBV感染组与正常对照组差异有统计学意义(傣族:P=0.035,OR=9.567,95％CI:1.166～78.499;哈尼族:P=0.027,OR=5.484,95％CI:1.216～24.726).在傣族人群中,慢性乙肝组rs2069705位点CC基因型和C等位基因分布频率显著高于自限性恢复组(基因型:x2 =8.112,P=0.017;等位基因:x2=4.066,P=0.044),在C隐性模式下(CC/CT+TT),慢性乙肝组与自限性恢复组差异有统计学意义(P=0.005,OR=2.295,95％CI:I.281～4.112).结论 IFNγ基因rs1861494位点CC基因型可能增加傣族和哈尼族人群HBV感染风险,而rs2069705位点CC基因型可能是傣族人群感染HBV后发展成慢性乙型肝炎的风险因素.
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基于标签单核苷酸多态性单倍型和单倍域的构建及其在关联研究中的应用
人类基因组中单倍型(haplotype)和单倍域(haplotype block)的结构提供了人类进化的宝贵信息,并成为发现人类复杂疾病易感基因的有效策略.一个单倍域可分割成多个具有有限单倍型多样性的离散的区域,代表每个区域结构特征的少量标签单核苷酸多态性(tag single nucleotide polymorphism,tSNP)可使绝大部分单倍型相互区分开来.因此,标签SNP在单倍型和单倍域的构建和关联研究中具有重要地位.构建单倍型和单倍域的方法分为两类,分别是基于大家系中基因分型数据和基于统计学的算法.通过系统回顾几种单倍型和单倍域的构建方法,了解它们在不同的疾病模型或根据不同的分割标准,进行关联研究的检验效能,客观评价每种方法的优、缺点、应用前景及其在关联研究中的应用.随着国际人类基因组单倍型图的完成和单倍型构建统计学运算规则的完善,融合数学、物理学、计算机科学等学科的单倍型构建方法将对人类遗传学、复杂疾病易感基因的定位和克隆鉴定等生命科学的相关领域产生深远的影响.
