首页 > 文献资料
-
提高集中筛查模式下唐氏综合征筛查效率的研究
目的 通过集中化筛查模式下的唐氏综合征产前筛查数据分析,了解样本分析前的影响因素,为提高集中筛查模式的筛查质量提供依据.方法 对2011年1月～6月参加筛查的宁波市孕妇29 349例,分别将集中或分散二种不同采血方式和不同血清分离方式的血清样本检验结果进行质控分析,并对质控后的1557例数据进行再分析.数据比较采用t检验,P＜ 0.05为差异有统计学意义.结果 集中采血方式下Free β-hCG水平偏高,uE3水平偏低Free (P=0.000)；采用分离胶管分离血清法,Free β-hCG和uE3水平均偏高(P=0.025,P=0.000).结论 血样本室温下放置过久和分离胶真空采血管分离血浆,会影响产前筛查标志物的检测结果.规范样本采集、贮存、递送流程,使用普通管离心法分离血清,有利于产前筛查效率的保证.
-
中孕期唐氏综合征血清学筛查在高龄孕妇中的应用价值探讨
目的：探讨中孕期唐氏综合征(DS)血清学筛查在高龄孕妇中的应用价值。方法选取2009年1月至2014年12月于四川大学华西第二医院妇产科产前诊断中心接受中孕期 DS 血清学筛查的1571例高龄孕妇(预产年龄≥35岁),以及2012年1~12月于本院妇产科产前诊断中心接受中孕期 DS 血清学筛查的10881例低龄孕妇(预产年龄<35岁)为研究对象,分别纳入高龄组(n =1571)和低龄组(n=10881)。本研究纳入标准：妊娠期妇女,孕龄为14~20+6孕周,单胎妊娠,自愿接受中孕期 DS 血清学筛查。排除标准：有染色体异常和先天性畸形家族史者,妊娠期内合并内外科疾病者,双胎或多胎妊娠者,以及糖尿病患者。采用血清游离β-人绒毛膜促性腺激素(hCG)、甲胎蛋白(AFP)和游离雌三醇(uE3)DS 三联筛查法对两组孕妇进行 DS 筛查,设定 DS 血清学高风险临界值为 l/270。对 DS 血清学筛查风险值≥l/270的 DS 血清学筛查高风险孕妇,均建议行羊膜腔穿刺染色体检查,以确诊胎儿是否为 DS；对未接受羊膜腔穿刺染色体检查的孕妇,采用电话随访方式随访其妊娠结局。分别计算两组孕妇 DS 血清学筛查的假阳性率和筛查效率,并进行统计学比较。两组受试对象的孕龄和体重等比较,差异均无统计学意义(P >0.05)。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,DS 血清学产前筛查前均征得受试对象的知情同意。结果①高龄组1571例孕妇中,DS 血清学筛查高风险孕妇为121例,4例胎儿终被确诊为 DS；DS 血清学筛查低风险孕妇为1450例,未发现 DS 胎儿。低龄组10881例孕妇中, DS 血清学筛查高风险孕妇为759例,6例胎儿终被确诊为 DS；DS 血清学筛查低风险孕妇为10122例,1例胎儿终被确诊为 DS,为 DS 血清学筛查假阴性病例。②高龄组孕妇 DS 血清学筛查假阳性率为7.4%(117/1571),低龄组为6.9%(753/10881),二者筛查假阳性率比较,差异无统计学意义(χ2=0.587,P =0.444)。③高龄组孕妇 DS 血清学筛查效率为3.3%(4/121),显著高于低龄组的0.8%(6/759),并且差异有统计学意义(χ2=3.870,P =0.049)。结论对高龄孕妇进行中孕期 DS血清学三联筛查,其筛查效率高于低龄孕妇,可在高龄孕妇中较有效地检出胎儿 DS,降低产前有创的羊膜腔穿刺诊断率。
-
低龄与高龄孕妇在孕中期唐氏综合征产前筛查中的筛查效率比较
目的：比较低龄及高龄孕妇在孕中期唐氏综合征产前筛查中的筛查效率。方法整群收集该院2008年1月1日—2014年11月1日间55885例唐氏综合征产前筛查及随访数据，根据孕妇预产期年龄将其分为预产期年龄≥35周岁组以及预产期年龄<35周岁组，比较两组唐氏综合征的发病率，以及对唐氏综合征的检出率、特异度、阳性预测值及阴性预测值。结果高龄孕妇组唐氏综合征的发病率明显高于低龄孕妇组(28.70/万vs 3.14/万)，而在唐氏综合征检出率(100% vs 60.00%)、特异度(78.61% vs 93.60%)、阳性预测值(3.70% vs 0.56%)及阴性预测值(100% vs 99.99%)，两组差异无统计学意义(P>0.05)。结论高龄孕妇组唐氏综合征的发病率明显高于低龄孕妇组，而在唐氏综合征检出率、特异度、阳性预测值及阴性预测值，两组差异无统计学意义。
-
孕中期唐氏综合征三联筛查的筛查效率分析
目的：了解淄博市孕中期胎儿唐氏综合征的发生率，探讨孕中期血清学三联筛查策略仅仅针对唐氏儿的筛查效率，评价孕中期唐氏综合征三联筛查的临床应用价值。方法采用时间分辨免疫荧光法对9061例孕中期妇女的血清AFP、Free-β-HCG、uE33项指标进行检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用lifecycle 3.0软件计算胎儿患唐氏综合征的风险率,以1∶270作为高风险的切割值,并通过行无创产前检测、FISH或者羊水胎儿细胞染色体核型分析等技术对高风险孕妇给予确诊，对所有参与筛查孕妇的妊娠结局进行追访。结果①淄博市孕中期胎儿唐氏综合征发生率约为1/824，与文献报道活产新生儿唐氏儿发生率基本一致。②高龄孕妇(预产年龄≥35岁)怀有唐氏儿的机率较高约为1/172，不宜再进行产前筛查，应直接行无创产前检测或介入性产前诊断。③该筛查策略针对唐氏儿的检出率为72.7%，假阳性率为4.6%，筛查效率为1/53。结论该筛查策略在唐氏儿筛查方面临床应用价值较高，筛查软件中的参数适合淄博市孕中期妇女,但应结合增加筛查指标（NT、InhA）或者进行早中孕联合筛查的策略，进一步提高筛查效率。
-
岳阳地区唐氏综合征筛查中位数参数本地化研究
目的 通过对岳阳地区唐氏综合征孕中期三联筛查模型的中位数参数研究和调整应用,对比调整前后的筛查效率改变情况,以评价中位数参数本地化的必要性.方法 对岳阳地区2013年10月-2014年9月31 749例孕中期孕妇产前筛查血清学指标AFP、free β-hCG和uE3进行孕周中位数方程和体重校准方程拟合,并以此为参数重新回顾计算风险,比较内置方程和本地方程的假阳性率和检出率,以探讨建立本地区各中位数数据库的必要性.31 749例孕中期(孕周15 ～ 20+6周)三联孕妇血清浓度确定利用Perkin Elmer公司全自动时间分辨荧光免疫分析仪进行,唐氏风险计算利用PerkinElmer公司的LifeCycle;用拟合出的本地中位数替换软件中位数;对唐氏综合征筛查阳性(≥1/270)孕妇抽取羊水并进行胎儿染色体核型分析,对假阴性的婴儿进行外周血染色体核型分析.结果 对各标志物软件内置中位数方程所得的MoM值与本地化方程所得MoM值进行比较,统计检验结果差异有统计学意义;将相同的血清浓度,分别采用本地与软件内置两组中位数对孕妇计算风险,内置方程检出率为80.95％,本地化后检出率为85.71％;采用本地中位数筛查的平均假阳性率为3％,内置中位数为4.98％,采用本地中位数筛查的检出率高于软件内置中位数的筛查.结论 LifeCycle内置中位数方程与我地区实际中位数有差异,本地化中位数参数后,提高了产前筛查唐氏综合征检出率.
-
2013—2016年武汉市HIV/AIDS阳性检测分析
目的 比较不同检测途径的艾滋病病毒(HIV)阳性患者发现情况,探讨更经济更合理的发现途径.方法 对2013—2016年武汉市不同检测途径的的HIV检测数据进行比较分析.结果 4年检测各类人群血清中累计发现HIV/AIDS阳性3357例,阳性样本来源构成占前3位检测途径的分别是:医疗机构就诊者2091例(62.29％),MSM人群动员检测555例(16.53％),检测咨询500例(14.89％).医疗机构就诊者中阳性样本来源构成占前3位的分别是:受血和术前检查978例(46.77％),其他门诊就诊者912例(43.61％),性病门诊就诊者187例(8.94％),据不完全统计,4年间2013年、2014年未进行相关统计.医疗机构就诊者不同样本来源经χ2检验差异有统计学意义(χ2=272.304,P<0.001).从2013年的艾滋病阳性样本占4年医疗机构就诊者的10.66％(223/2091)上升到实行PITC后的2016年的41.89％(876/2091),表明PITC提高了艾滋病筛查效率.结论 2013—2016年武汉市艾滋病病毒阳性患者发现以医疗机构就诊者为多,大力开展PITC是提高艾滋病筛查效率的有效途径.
-
孕中期唐氏产前筛查及诊断的临床价值分析
目的 探讨孕中期唐氏筛查对检出胎儿染色体异常的预测效果.方法 对收治的26 841例孕中期(15~20+6周)孕妇进行唐氏筛查,并对筛查阳性孕妇进行羊水细胞染色体分析核型诊断,整合资料进行统计分析与数据挖掘.结果 参与唐氏筛查的26 841例孕妇中,筛查阳性率随着年龄的递增而升高(趋势x2=612.53,P<0.001),≥35岁阳性率高,有1 306例,占26.90%;680例参与核型诊断的孕妇中,检出染色体异常者40例,其中唐氏患儿15例,<35岁人群孕唐氏儿11例,占73.33%,≥35岁人群孕唐氏儿4例,占26.67%,差异无统计学意义(x2=0.16,P=0.69>0.05).唐氏筛查对其它染色体异常也有提示作用,经logistic回归分析,年龄和lghCG_MoM是患唐氏综合征的危险因素,lgAFP_MoM和LgμE3_MoM是保护因素.不同地域唐氏筛查中位数参数不同.结论 各年龄组孕妇均应重视唐氏综合征的筛查与预防,我国目前应坚持以血清学筛查为基础,以无创DNA检测为补充的筛查策略,各地区应建立自己的中位数系统以保证和提升筛查的效率.
-
高通量测序和常规孕中期产前筛查的效率分析
目的:评估高通量测序(HTS)和常规孕中期产前筛查检出异常染色体胎儿的效率.方法:分别应用孕妇血游离DNA行HTS和母血甲胎蛋白(AFP)、游离β-hCG结合超声、高龄孕妇常规的孕中期产前筛查方法进行胎儿非整倍体筛查,高风险者行羊水/脐血穿刺进行胎儿染色体核型分析,比较分析2种方法检出胎儿染色体异常效率.结果:常规产前筛查高风险者4 614例,诊断胎儿染色体异常131例(2.84％),其中常染色体数目异常88例,性染色体数目异常17例,平衡结构异常18例,不平衡结构异常7例,三倍体1例.HTS筛查高风险者55例,诊断胎儿染色体异常33例(60％),其中常染色体数目异常26例,性染色体数目异常4例,平衡结构异常1例,不平衡结构异常2例.2种筛查方法检出高风险病例的胎儿染色体异常率差异有显著统计学意义(P＜0.01),但2种方法检出染色体异常类型构成无统计学差异(P＞0.05).结论:与常规产前筛查相比,HTS产前筛查的高风险病例胎儿染色体异常率可升高数十倍之多,可显著降低因假阳性导致的羊水穿刺病例数,明显提高产前胎儿染色体异常病例的筛查效率.
关键词： 常规产前筛查 高通量测序(HTS) 筛查效率
