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血管内皮生长因子-2578C/A基因-环境因素交互作用与抑郁症关联研究
目的 探讨血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)基因多态性与抑郁症的关联及其与环境交互作用在抑郁症发病中的作用.方法 提取274名汉族单相抑郁症患者(病例组)和273名汉族健康人(对照组)的全基因组DNA,应用单碱基延伸SNP分型技术(SNaP-shot)方法检测病例组和对照组VEGF-2578G/A位点的基因型和等位基因频率,应用二项Logsitic回归模型进一步分析VEGF-2578C/A基因和负性生活事件的交互作用与抑郁症的关联.结果 病例组和对照组VEGF-2578C/A基因型A/A、A/C、C/C频率分布为4.0％、37.6％、58.4％和6.6％、35.5％、57.9％;等位基因A、C频率分布为22.8％、77.2％和24.4％、75.6％,两组间均差异无统计学意义(x2=1.880,P=0.391;x2=0.364,P=0.546).VEGF-2578C/A多态性和负性生活事件交互作用与单相抑郁症的关联无统计学意义(P=0.716).结论 VEGF-2578C/A基因多态性及其与环境因素交互作用与抑郁症不存在关联.
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TLR4启动子遗传变异及环境交互与46XX早发性卵巢功能不全的关系
目的 探讨TLR4启动子区二个位点 TLR4启动子rs1927914和rs10759932遗传变异与46XX早发性卵巢功能不全(POI)的关系,以及TLR4-1927914的C→T多态性变异及环境因素交互与46XX POI易感性的关系.方法 将200例对照组与168例 POI 患者外周血 DNA 进行 TLR4 -rs1927914及 TLR4 -rs10759932二个位点的基因分型,分成-TT/CT/CC 3种,比较不同基因型在POI组及对照组发病率的差异;同时进行环境致病因素的多中心问卷调查,建立logistic 多元回归模型,计算以上基因变异及环境因素交互与POI发病的易感性关系.结果 TLR4-rs1927914 C→T 变异与POI易感性相关,TT基因型为 POI的易感基因型,且该位点变异与年龄≥35岁之间存在着基因-环境交互作用.结论 TLR4-rs1927914 CC 基因型与POI发病易感性相关,而 TLR4-rs1927914 CT基因型为POI保护性基因型;且该位点变异与年龄≥35岁之间存在着基因-环境交互作用,POI是一种基因-环境多因素交互的复杂性疾病.
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TLR4启动子遗传变异及环境交互与不明原因复发性流产易感性的关系
目的:研究TLR4启动子区二个位点rs10983755及ss77136219的A→G多态性变异及环境因素交互与南方女性不明原因复发性流产(URSA)易感性的关系.方法:将240例健康对照组与183例URSA患者外周血DNA进行TLR4-ss77136219及TLR4-rs10983755二个位点的基因分型,分成-AA/AG/GG 3种,比较不同基因型在URSA组及对照组发病率的差异；同时进行环境致病因素的多中心问卷调查,建立Logistic多元回归模型,计算以上基因变异及环境因素交互与URSA发病的易感性关系.结果:TLR4-ss77136219 A＞G变异与URSA易感性相关,GG及GA基因型为URSA的易感基因型,且该位点变异与年龄≥30岁之间存在着基因-环境交互作用.结论:ⅡR4-ss77136219-GG/GA基因型与URSA发病易感性相关,而TLR4 -ss77136219 -AA基因型为URSA保护性基因型；且TLR4-ss77136219-GG/GA与年龄≥30岁之间存在协同作用,URSA是一种基因-环境多因素交互的复杂性疾病.
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遗传因素在风险决策加工中的作用
风险决策是指个体对不同选项及其概率进行权衡之后做出决定的过程.它是一个复杂的加工过程,需要平衡奖赏选项的诱惑和损失选项的忧虑.风险决策能力是人脑重要的高级功能之一.在现实生活中,风险决策能力具有非常大的个体差异,而遗传和环境各自都在其中起着关键的作用.在这篇文章中,我们首先综述近年来风险决策研究领域中探讨遗传影响风险决策加工的研究,包括双生子研究与分子遗传学研究.在介绍分子遗传学研究时,按照基因所属神经递质系统,分别介绍了多巴胺递质系统相关基因(如COMT、DAT等)、五羟色胺递质系统相关基因(如SLC6A4、TPH1等)和其他基因(如BDNF)对风险决策能力个体差异的影响.随后,我们探讨了环境对风险决策个体差异的影响,以及基因-环境交互作用对风险决策个体差异的影响.接下来,我们介绍了将脑的结构与功能作为内表型来考察基因和环境对风险决策个体差异的影响的新进展.在文章的后,我们指出今后对风险决策个体差异的研究应该同时考虑遗传和环境,并考察脑的结构和功能在其中的中介作用.
