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内质网氨基肽酶1在银屑病发病中的作用
银屑病是一种慢性炎症性皮肤病,其发病机制尚不清楚,可能涉及遗传、环境及自身免疫等多方面因素.近年来,随着全基因组关联研究的进展,众多银屑病易感位点陆续被发现,内质网氨基肽酶1基因便是其中之一.几乎所有种族人群的研究均表明,内质网氨基肽酶1区域的许多单核苷酸多肽性与银屑病相关,且与HLA-C之间可能存在交互作用.内质网氨基肽酶1参与人白细胞抗原Ⅰ类分子翻译后的加工,并与多种细胞膜表面受体的分裂有关.内质网氨基肽酶1还参与免疫调节,尤其与CD8+T细胞的活化有关,与其他炎性细胞和细胞因子共同作用,诱发或维持银屑病的皮损.
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内质网氨基肽酶1基因 rs27044、rs30187和 rs26653多态性与汉族寻常性银屑病相关性研究
目的：探讨内质网氨基肽酶1（ERAP1）基因多态性与汉族人寻常性银屑病的遗传关联性。方法收集寻常性银屑病患者289例，对照组292例，知情同意后采集外周静脉血5 ml。选择位于 ERAP1基因编码区域的3个单核苷酸多态性（SNP），利用连接酶检测反应进行基因分型（rs27044、rs30187和 rs26653）。利用PLINK1.07软件进行统计分析，χ2检验比较患者组与对照组等位基因频率及基因型频率，计算等位基因的相对危险度估计值比值比（OR）及其95%可信区间（95% CI）。利用 Haploview 软件进行单倍型分析。结果 rs30187等位基因 C 及 rs26653等位基因 G 在患者组的频率（分别为0.4602和0.4308）、尤其是早发型组中的频率（0.4485和0.4227）均明显低于对照组（0.5342和0.5017），差异均有统计学意义（均 P ＜0.05）。rs27044、rs30187及 rs26653这3个 SNP 两两间均存在强连锁不平衡（r2≥0.717，D′≥0.962）。基因型分析结果显示，在隐性遗传模式下，rs30187在患者组及早发型组的基因型频率均显著低于对照组，差异均有统计学意义（P 值分别＜0.05和＜0.0167）。单倍型分析发现，单倍型（H4：CTC）在患者组的频率（0.050）、尤其是早发型组的频率（0.052）均明显高于对照组（0.022），差异均有统计学意义（P 值分别＜0.05、＜0.0167）。结论 ERAP1基因多态性与汉族人寻常性银屑病可能相关，特别是早发型患者。危险单倍型（H4：CTC）可能是寻常性银屑病一个重要的易感因素。
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ERAP1基因与银屑病的相关性研究进展
银屑病是一种免疫介导的慢性炎症性皮肤病,遗传因素在发病中起重要作用。 ERAP1基因现已被证实为银屑病的易感基因,目前研究发现ERAP1基因分子的功能与银屑病的发病相关,ER-AP1基因与其他银屑病易感基因、环境因素之间的交互作用可能参与银屑病发病,其基因型可能影响银屑病患者的临床表型(发病年龄、发病严重程度、皮损类型、伴发疾病、家族史等)。
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强直性脊柱炎与ERAP1基因多态性关联的Meta分析
目的 探讨强直性脊柱炎(AS)与ERAP1基因多态性关联的Meta分析.方法 检索已发表的有关AS与ERAP1基因多态性的文献,进行Meta分析,采用Reveman 5.0统计学软件对结果进行分析.结果 17篇文献共纳入AS患者11 411例和正常对照者16 511例.Meta分析显示,ERAP1基因rs27044、rs30187、rs10050860、rs2287987、rs17482078、rs27434和rs27037位点的罕见等位基因频率在两组间差异有统计学意义(P＜0.05).进一步分析显示,以上7个位点包含罕见等位基因的基因型频率分布在两组间差异有统计学意义(P＜0.05).结论 Meta分析显示ERAP1基因多态性与AS存在关联.
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ERAP1与强直性脊柱炎患者肺炎衣原体感染的关联性
目的 探究ERAP1基因是否与强直性脊柱炎患者肺炎衣原体感染存在关联.方法 提取强直性脊柱炎患者外周血DNA,采用测序法对ERAP1两个单核苷酸多态性位点(rs30187和rs27044)进行基因分型.ELISA法检测强直性脊柱炎患者外周血肺炎衣原体抗体IgG.检测强直性脊柱炎患者血沉和C反应蛋白水平.结果 强直性脊柱炎患者肺炎衣原体感染率高于健康人.rs27044位点C等位基因提高AS患者肺炎衣原体感染的危险(OR=1.932,95%CI:0.852~4.377,P=0.042).结论 ERAP1 rs27044位点单核苷酸多态性与强直性脊柱炎患者衣原体感染率存在关联,等位基因C提高患者感染率.
