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家族性特发性基底节钙化的CT表现
目的 探讨家族性特发性基底节钙化的CT表现.方法 发生自两个家系两代5例特发性基底节钙化患者均经头颅常规CT扫描.对所有患者的CT表现、发病状况及临床表现结合文献复习进行回顾性分析.结果 在CT像上,家族性特发性基底节钙化表现为双侧苍白球、尾状核、丘脑及齿状核的对称性钙化,钙化程度和年龄成正相关,钙化的先后顺序依次为苍白球→尾状核→丘脑→齿状核.5例患者中,1例男性35岁患者头部外伤后主诉头痛头晕,CT显示双侧基底节对称性钙化影.其父(65岁)与其弟(31岁)有类似于先证者的CT表现,但无神经精神异常;另一家系1例25岁女性患者因家庭纠纷出现精神抑郁,CT显示双侧基底节对称性钙化.其姐(31岁)有类似于先证者的CT表现,但无神经精神异常.结论 家族性特发性基底节钙化具有明显的CT特征,但它是否为遗传性疾病以及何种遗传方式,尚需进一步研究.
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Fahr病的CT诊断及鉴别诊断
Fahr病又称为家族性特发性脑血管亚铁钙沉着症,为一种临床上少见的疾病.笔者在临床工作中搜集到2例,现就其影像学特点及病理学改变分析如下.
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家族性特发性气胸5例
家族性自发性气胸(familial spontaneous pneumothorax,FSP)较少见,现将笔者遇到的5例报告如下.
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家族性激素敏感性肾病综合征四例二家系报告
根据临床表型和对激素治疗的敏感性,家族性特发性肾病综合征可分为两种类型:激素抵抗件(FSRINS)和激素敏感性(FSSINS).后者在全世界各地、各种族均见报道, 但报道不多,其发病的遗传背景不详.