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家族性嗜铬细胞瘤的护理
嗜铬细胞瘤病变位于肾上腺髓质,但亦可发生在主动脉周围、交感神经节等处,是分泌儿茶酚胺的肿瘤,引起高血压和心脏病.嗜铬组织起源于神经嵴,嗜铬细胞瘤有一定的家族性和多种分泌或非分泌疾病的发生率,是一种特殊类型的疾病,查阅国内文献报道9例,双侧者占50%～54%[1-4].家族性嗜铬细胞瘤病病人发病较年轻,其连续三代发病更为罕见.我院1969年1月-1990年5月收治一个家族连续三代共6例嗜铬细胞瘤病人.现介绍如下.
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066 巨细胞病毒分泌与非分泌婴儿的呼吸道感染
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中国类孟买血型 FUT1和 FUT2基因研究
目的研究中国类孟买血型的 FUT1和 FUT2基因构成.方法 10个血清学初步分析为类孟买血型的标本来源于不同地区,ABO常规定型,吸收放散试验鉴定其红细胞表面少量A或B抗原,检测唾液中分泌型血型物质,或通过Lewis血型间接了解其分泌状态.聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法进行ABO基因分型,并与血清学结果相互验证.对 FUT1(H)和 FUT2(SE)的编码区进行PCR产物直接测序,了解其H及SE位点基因型及核苷酸序列组成.结果血清学和分子生物学两种方法证实10例皆为罕见的类孟买血型.检测到h1 (nt547-552Δag)、h2 (nt880-882Δtt)、h3 (nt658c→t)和h4 (nt35c→t)4个FUT1座位上的隐性基因,同时发现两种新的隐性等位基因:hnew-1(nt586c→t)和hnew-2(nt328g→a).10例中国类孟买个体FUT2位点的研究表明,所有被研究标本的 FUT2基因,都具有nt357c→t的同义突变,其中1例为Seweak等位基因纯合子.结论 H位点的无效等位基因具有较为广泛的遗传多态性.除了已经报道的h等位基因外,在中国类孟买个体中我们检测到两种新的隐性等位基因,并检出1个Sew的类孟买个体及Se基因的一种新的G716A单核苷酸多态性位点.
