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贵阳市1例稀有血型类孟买Bmh的检测分析
人类ABO血型的A抗原和B抗原都是由前体物质 H抗原转换而成的，绝大部分人群都有 H抗原，但类孟买血型却部分或完全缺失，仅有的少量 H抗原终转换成A抗原或B抗原，从而在血清中产生相应的抗‐A、抗‐B和抗‐H抗体。类孟买血型给实验室ABO定型和交叉配血带来困难，本例标本就是因医院输血科在ABO血型定型时出现正反不符，且用多袋O型洗涤红细胞与其配血，主侧均发生凝集，遂送贵州省中心血型室检测。经血型血清学和分子生物学检测，证实为类孟买血型Bmh ，现报道如下。
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中国类孟买血型 FUT1和 FUT2基因研究
目的研究中国类孟买血型的 FUT1和 FUT2基因构成.方法 10个血清学初步分析为类孟买血型的标本来源于不同地区,ABO常规定型,吸收放散试验鉴定其红细胞表面少量A或B抗原,检测唾液中分泌型血型物质,或通过Lewis血型间接了解其分泌状态.聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法进行ABO基因分型,并与血清学结果相互验证.对 FUT1(H)和 FUT2(SE)的编码区进行PCR产物直接测序,了解其H及SE位点基因型及核苷酸序列组成.结果血清学和分子生物学两种方法证实10例皆为罕见的类孟买血型.检测到h1 (nt547-552Δag)、h2 (nt880-882Δtt)、h3 (nt658c→t)和h4 (nt35c→t)4个FUT1座位上的隐性基因,同时发现两种新的隐性等位基因:hnew-1(nt586c→t)和hnew-2(nt328g→a).10例中国类孟买个体FUT2位点的研究表明,所有被研究标本的 FUT2基因,都具有nt357c→t的同义突变,其中1例为Seweak等位基因纯合子.结论 H位点的无效等位基因具有较为广泛的遗传多态性.除了已经报道的h等位基因外,在中国类孟买个体中我们检测到两种新的隐性等位基因,并检出1个Sew的类孟买个体及Se基因的一种新的G716A单核苷酸多态性位点.
