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以神经系统损害为主的血卟啉病诊断体会(附1例报告并文献复习)

徐继森;贾玉臻

摘要: 血卟啉病是由于血红素生物合成途径中特异酶缺乏所致的一种卟啉代谢紊乱病,其临床表现主要有光敏性皮肤损害、腹痛及神经精神症状三大主征.由于其发病率低,临床表现复杂又无特异性,文献报道极易误诊,误诊率高达68%[1].其早期诊断率则更低[2].现报道1例不典型症状病例,并复习近10年来有关血卟啉病的相关文献,分析深色尿的出现对诊断血卟啉病的意义,以避免误诊.

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