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淋巴结转移性鼻咽癌患者染色体16p杂合性缺失的研究
我们比较基因组杂交研究已发现,鼻咽癌原发灶和淋巴结转移灶均存在显著的染色体不平衡[1].本研究以染色体缺失率较高的16p为研究对象,构建其杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH)图谱,为进一步定位和克隆鼻咽癌转移相关抑癌基因提供基础.
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遗传性神经肿瘤综合征的分子生物学与分子遗传学
德国科学家Theodor Boveri(1862-1915)早发现肿瘤发生机制与遗传物质有关[1].1914年,他根据对恶性肿瘤细胞的显微镜观察,提出了"染色体不平衡"假说,认为不对称的细胞分裂可使细胞内的遗传物质失衡,故而导致肿瘤发生.到20世纪70年代初,染色体显带技术出现,发现恶性肿瘤细胞中的染色体数目及结构畸变是肿瘤细胞的重要特征.但在20世纪80年代以前,人们仍无法肯定肿瘤细胞染色体的重排究竟是肿瘤的原因还是结果.
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原发性肺鳞状细胞癌染色体不平衡及其与吸烟的关系
背景与目的:染色体不平衡在肺癌发生中具有重要作用,并可能受不同致癌物的影响.本研究旨在探讨原发性肺鳞状细胞癌(squamous cell carcinoma,SCC)染色体不平衡特征及吸烟对其的影响.方法:采用比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)技术对39例原发性肺SCC的染色体扩增和缺失进行检测,并分析吸烟与肺SCC染色体不平衡之间的关系.结果:肺SCC染色体扩增常见于3q(74.4%,29/39),5p(66.7%,26/39),1q(43.6%,17/39),8q(41%,16/39),12p(42.6%,18/39),2p(38.5%,15/39)、18p(33.3%,13/39)等;小扩增区位于3q26.2-29、5p14.3-15.3、1q41-44、8q23和12p13;38.5%和15.4%的病例发生3q和5p高拷贝扩增.染色体缺失主要见于3p(56.4%,22/39),5q(53.8%,21/39),13q(51.3%,20/39),8p(46.1%,18/39),4p(43.6%,17/39)、4q(43.6%,17/39)、1p(41%,16/39)、2q(38.5%,15/39),9q(35.9%,14/39)、13p(35.9%,14/39)、16p(35.9%,14/39),6p(33%,13/39)、6q(30.7%,12/39)等;小缺失区位于3p14.2-21.2(51.3%,20/39)、5q15-22(51.3%,20/39)、13q14.2-21.2(48.7%,19/39)、8p21.1-22(44%,17/39)、2q32(36%,14/39)和16p12-13.1(33%,13/39).与非吸烟患者相比,吸烟患者3q和8q扩增率显著增加(P＜0.05);两者共同的染色体异常特征均有较高的5p、12p扩增及3p、4q、5q缺失.结论:3q、5p、1q、8q、12p、2p、18p扩增和3p、5q、13q、8p、4p、4q、1p、2q、9q、13p、16p、6p、6q缺失等可能与肺SCC的发生发展有关,吸烟诱发肺癌可能与3q、8q扩增相关.
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一例罕见的46，XY/92，XXYY嵌合体
患儿 男，9岁。第3胎。双亲非近亲结婚。发育迟缓，身高105 cm、体重19 kg，头围48 cm。营养低下，全身皮下脂肪薄。不能数数，语言发育障碍，只能发“啊”音，听力正常。两眼间距宽，鼻梁扁平，眼内斜视、常呈畏光状态。四肢肌张力高，手指不能伸展，第3指节均短，肘外翻、尿失禁，隐睾。左手通贯掌，十指均为绞形纹。心、肺听诊、脑CT检查均未见异常。 细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养制备染色体，常规G显带核型分析，计数100个中期相，四倍体细胞比例为12%。两次培养并设正常对照，计数200个细胞，检出四倍体细胞25个，异常细胞比例与首次培养结果相同，核型为46，XY/92，XXYY。 讨论 四倍体起源上有两种可能性，一种是核内有丝分裂紊乱，另一种是核内复制。该患儿为前者。四倍体细胞产生后，在细胞有丝分裂时形成四极纺锤体，可使细胞中的染色体数目不等地分散在4个赤道板上，造成分裂后期染色体分配的紊乱，使子细胞中染色体不平衡而干扰了胚胎的正常发育，故全身性四倍体只在流产胚胎中可见，几乎不能产出活婴。即使是二倍体/四倍体嵌合体的成活率也极低。国内曾见1例二倍体/四倍体嵌合体活婴的报道，仅存活108天，本例患儿已生存了9年，实属罕见，可能与四倍体细胞系比例较少有关。
