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核内有丝分裂文献资料
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一例罕见的46，XY/92，XXYY嵌合体
患儿 男，9岁。第3胎。双亲非近亲结婚。发育迟缓，身高105 cm、体重19 kg，头围48 cm。营养低下，全身皮下脂肪薄。不能数数，语言发育障碍，只能发“啊”音，听力正常。两眼间距宽，鼻梁扁平，眼内斜视、常呈畏光状态。四肢肌张力高，手指不能伸展，第3指节均短，肘外翻、尿失禁，隐睾。左手通贯掌，十指均为绞形纹。心、肺听诊、脑CT检查均未见异常。 细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养制备染色体，常规G显带核型分析，计数100个中期相，四倍体细胞比例为12%。两次培养并设正常对照，计数200个细胞，检出四倍体细胞25个，异常细胞比例与首次培养结果相同，核型为46，XY/92，XXYY。 讨论 四倍体起源上有两种可能性，一种是核内有丝分裂紊乱，另一种是核内复制。该患儿为前者。四倍体细胞产生后，在细胞有丝分裂时形成四极纺锤体，可使细胞中的染色体数目不等地分散在4个赤道板上，造成分裂后期染色体分配的紊乱，使子细胞中染色体不平衡而干扰了胚胎的正常发育，故全身性四倍体只在流产胚胎中可见，几乎不能产出活婴。即使是二倍体/四倍体嵌合体的成活率也极低。国内曾见1例二倍体/四倍体嵌合体活婴的报道，仅存活108天，本例患儿已生存了9年，实属罕见，可能与四倍体细胞系比例较少有关。
