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同期介入治疗先天性心脏病多发畸形疗效分析
目的:探讨经导管同期介入治疗先天性心脏病多发畸形的可行性、安全性和疗效,并分析其治疗策略.方法:选择136例先天性心脏病多发畸形患者,其中房间隔缺损(ASD)合并肺动脉瓣狭窄(PS)46例,ASD合并室间隔缺损(VSD)32例,ASD合并动脉导管未闭(PDA) 20例,VSD合并PDA 20例,PDA合并PS 12例,VSD合并PS 4例,PDA合并PS及ASD 1例,VSD合并PS及ASD 1例,所有患者均在导管室行同期介入治疗,治疗顺序为:肺动脉瓣狭窄球囊扩张术、室间隔缺损封堵术、动脉导管未闭封堵术、房间隔缺损封堵术.术后连续心电监护5天,并定期随访心电图(ECG)及经胸超声心动图(TTE)检查.结果:136例患者介入治疗均获成功,术后心导管造影及TTE提示封堵器固定好,未见残余分流.定期随访无严重并发症发生.结论:严格掌握适应证,正确选择手术操作顺序与方法,经导管同期介入治疗先天性心脏病多发畸形成功率高,疗效可靠.
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双胎妊娠一胎单脐动脉合并多发畸形1例报告
1 病历报告患者,女,23岁,孕1产0,孕5个月.1周前感觉腹胀明显加重而行B超检查.超声提示:双胎畸形,第1胎儿右肾区未探及肾脏回声(右肾缺如?),脐动脉异常(考虑单脐动脉);第2胎儿畸形(考虑无头、无心、无上肢畸形);羊水过多,要求引产.于2009年8月13日入院.
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多发畸形胎儿的产前诊断特征与染色体异常的关系
目的 探讨多发畸形胎儿的产前诊断特征与染色体异常的关系.方法 进行研究了产前诊断的508例胎儿,根据超声检查结果畸形与否,分为多发畸形组(62例)及非畸形组(446例),进行常规染色体分析,分析畸形的类别、数目、胎儿畸形超声发现时期、多发畸形与染色体异常的关系.结果 多发畸形组染色体异常27例,异常率43.55%,非畸形组染色体异常4例,异常率0.90%,多发畸形组产前诊断孕周为(24±5)周,非畸形组为(21.5±4)周,两组比较,差异有显著性(P<0.05).超声发现胎儿畸形的数目与染色体异常率呈正相关(r=0.786,P=0.016).结论 多发畸形胎儿染色体异常率高,在超声的检查中,胎儿的面颈部异常、心血管系统异常、单脐动脉可作为预测胎儿染色体异常的指标.
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罕见先天性面横裂、腭裂、唇裂、附耳等多发性畸形围术期护理
面横裂是由于胚胎发育期间胚突正常发育及融合受阻，上颌突与下颌突部分或全部未融合引起。以男性多见，可分为轻度、中度、重度，轻度口角裂至颊部；中度口角裂至咬肌前缘；重度口角达下颌骨后缘或外耳道[1]。面横裂可并发腭裂、外耳畸形、下颌骨发育不全、耳前瘘管等腮弓综合征，在临床中极为罕见[2]。唇裂因为胚胎发育期间胚胎互相融合受阻导致畸形，腭裂有软组织或骨组织畸形，它可单独发生，也可并发唇裂。右旋心心脏位于右胸，心尖指向右侧而各心腔间的关系未形成镜像倒转，为心脏移位并旋转所致，也称为假性右位心，常合并纠正型大血管转位、肺动脉瓣狭窄、心室或心房间隔缺损和异常心电图。这些疾病均对患儿的日常生活、学习带来不利影响，也容易造成患儿在社会交往中形成的心理障碍。早期实施手术援助，有利于患儿今后身心健康成长。患儿于2007年-2012年共入院治疗4次，现将护理总结如下。
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Kabuki综合征诊治及分子机制研究进展
Kabuki综合征(Kabuki syndrome,KS),又称歌舞伎面谱综合征,主要表现为生长发育迟缓、骨骼发育落后、特殊面容、多器官畸形、皮肤纹理异常以及轻度或中度智力低下等.对于KS的分子遗传学发病机制,目前明确的突变基因有KTM2D基因和KDM6A基因,它们通过组蛋白修饰引起染色质构型重塑,进而调控基因表达.现阶段,KS的病因及发病机制并不十分清楚,也无可用于确诊的生化指标和影像学检查,分子遗传学诊断还有待探索.目前,KS的诊断主要根据特征性的临床表现:特殊面容、骨骼异常、皮纹异常、智力障碍以及发育迟缓.对于这类患者,临床上早期发现、早期干预、尽可能地提高生长发育水平、对其临床表现对症治疗、积极预防和治疗并发症,有利于改善预后.
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超声诊断胎儿多发畸形合并脐膨出1例
病人,女,27岁,孕24周.2011年1月17日产前超声检查:胎儿双顶径4.5 cm,头围18.4 cm,下颌骨长1.7 cm,左侧股骨长3.8 cm,左侧肱骨长3.5 cm,左侧桡骨长2.4cm,左侧尺骨长3.5cm;右侧股骨长4.0 cm,右侧肱骨长3.3 cm,右侧桡骨长3.2 cm,右侧尺骨未探及;脊柱排列整齐,连续性好,腹壁中线处强回声缺损,中断.
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1q24.3~q25.3染色体片段缺失1例报告并文献复习
目的 分析临床罕见的1号染色体片段缺失的临床特征以及基因特点.方法 回顾1例1号染色体片段缺失伴重度矮小以及生长发育落后患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,3岁.宫内发育迟滞,出生后匀称性矮小并有特殊面容,伴多发畸形(短指、宽指、小头畸形等)、隐睾、小阴茎、语言发育迟缓.染色体核型分析为46,XY,染色体结构未见异常.基因芯片检测显示1号染色体q24.3~q25.3区域存在一段大小为14615 kb的杂合缺失.结论 患儿致病原因为1号染色体q24.3~q25.3区域存在的大小为14615 kb的杂合缺失.
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染色体微阵列分析在先天性多发性畸形临床诊断中的应用
目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)在先天性多发畸形新生儿遗传病因学诊断中的应用价值.方法 对100例多发畸形新生儿进行染色体G-显带核型分析和CMA分析.结果 100例患儿的临床表现以心血管系统畸形合并其他系统畸形为多见,占69％.G-显带核型分析显示,21例患儿存在染色体异常,占21％.其中,常染色体数目异常9例,性染色体数目异常2例,常染色体结构异常10例.染色体核型正常的79例患儿经CMA分析基因拷贝数变异(CNVs)后,发现7例存在CNVs,4例为致病性CNVs,2例为未见明确致病性报道CNVs,1例为临床意义不明CNVs.结论 CMA具有分辨率高、覆盖度广的优势,可以从亚微观结构发现染色体缺失和重复,从而对先天性多发性畸形新生儿进行遗传病因学诊断.
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高通量测序数据分析和临床诊断流程对新生儿多发畸形候选变异的筛选准确性研究
目的 构建应用于遗传性疾病诊断的基因组二代测序数据分析流程,为候选变异筛选提供参考流程.方法 复旦大学附属儿科医院(我院)新生儿出生缺陷生物样本库中的87例多发畸形样本,以美国贝勒外显子组测序分析流程(贝勒流程)为参考标准进行候选变异筛选,同一批样本以我院建立的全外显子组测序分析流程(复旦流程)也行候选变异筛选,以染色体的位置和突变的碱基作为突变位点的标识符对贝勒和复旦流程检出变异逐行比较.结果 87例新生儿多发畸形样本共检出变异7 820 777个,复旦流程经质量控制、公共数据库的变异频率筛选、内部数据库的变异频率筛选、变异类型的筛选和关注与孟德尔遗传病相关的变异数筛选,平均单个病例180～210个变异作为终候选变异行临床诊断分析;贝勒流程检出候选变异15 242个,复旦流程检出候选变异15 660个,2个流程均检出候选变异15 137个,复旦流程比贝勒流程多检出的候选变异523个,105个候选变异贝勒流程检出复旦流程未检出,复旦流程敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值均高于96.66％.结论 虽然复旦流程候选变异筛选能真实有效地模拟贝勒流程对WES数据进行筛选,并寻找候选变异的过程;复旦流程所展现的注释和筛选只是粗略的框架,但提供了WES应用于临床时不可或缺的筛选程序.
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7号染色体末端三体和13号染色体末端单体致胎儿多发畸形的产前诊断
目的：产前诊断1例胎儿宫内发育迟缓、先天发育异常,脑积水,丹迪沃克综合征,脊柱裂,先天性心脏病,足内翻等的原因,为再次妊娠提供信息。方法：用常规G显带技术分析胎儿羊水染色体及其父母外周血染色体,并用多重连接探针扩增技术( ML-PA)和微列阵比较基因组杂交芯片( array-CGH)进行精确分析。结果：胎儿13号染色体出现异常,具体异常情况不明确。 MLPA 检测显示,胎儿13 q32-34出现缺失；array-CGH进一步分析显示,胎儿7号染色体部分三体,重复区域为q31.33-q36.3,片段大小34.74 Mb,13号染色体部分单体,缺失区域为q31.3-q34,片段大小为25.88Mb；胎儿的异常染色体来源于父亲。结论：7q部分三体和13q部分单体是胎儿异常表型的主要原因,MLPA技术在产前胎儿检测中起着高效价廉的筛选作用, array-CGH为明确微小重复和缺失提供了技术手段。
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独肾并多发畸形1例
病人,女,48岁,5年前无明显原因及诱因出现左侧腰腹部阵发性疼痛、无尿路刺激症状,疼痛发作时伴有恶心、呕吐,在当地医院行钡餐透视及钡灌肠等检查,未发现明显异常,口服止痛药物症状可缓解,未再做其他检查.
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先天性脊柱裂、多发畸形孕妇宫内妊娠的护理
先天性脊柱裂包括一组疾病,是小儿椎管发育过程中产生的各种异常表现,定义为躯干中线间质、骨、神经结构融合不全或不融合.由于病人身体畸形合并妊娠并发症很多,若在产前未做出有效治疗和护理,会严重威胁母儿生命.因此在围生期如何保证母儿安全以及相应的干预措施及针对性的护理尤为重要.2011-01我科收治1例孕中期,先天性脊柱裂、侏儒症患者,治疗效果满意,现报道如下.
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产前诊断平衡易位家系胎儿多发畸形1例
目的 结合常规羊水穿刺核型分析、荧光原位杂交(FISH)及染色体微阵列分析(CMA)对一平衡易位家系多发畸形胎儿进行产前诊断.方法 对孕妇羊水穿刺进行核型分析后,再补充进行FISH及CMA对胎儿的全基因进行检测.结果 孕妇及其父亲均系4号染色体与15号染色体平衡易位,胎儿染色体核型为46,XN,t(1;15)(q21;q26.3),FISH未见异常,CMA提示胎儿4q28.3-q35.2染色体片段约59 Mb的重复,以及15q26.3染色体约2.4 Mb的缺失.结论 将核型分析与CMA结合,可以减少误诊和漏诊,有较好的临床应用价值.
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多发性畸形中央尖1例报告
畸形中央尖(abnormal central cusp)多发于下领前磨牙,尤以第二前磨牙多见,上颌前磨牙较少见,常为对称性发生.笔者在临床发现7个前磨牙同时发生畸形中央尖患者1例,报告如下.
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胎儿多发畸形与染色体异常的相关性分析
[目的]探讨多发畸形胎儿的产前诊断特征及其与染色体异常的关系.[方法]对853例产前诊断胎儿进行研究,根据超声检测检出多发畸形与否,分为多发畸形组(n=103)及非畸形组(对照组,n=750),行常规染色体核型分析;收集相关临床资料:分析胎儿畸形超声发现时期、畸形类别、畸形数目、染色体异常率和异常类型以及染色体异常与多发畸形的相关性.[结果]两组胎儿比较,染色体异常率(多发畸形组43.69%,对照组0.93%),性别比(多发畸形组1.94,对照组0.97),产前诊断孕周[多发畸形组(25±5)周,对照组(21±4)周],差异均有统计学意义(P<0.05).超声发现胎儿畸形数目越多,胎儿染色体异常的风险越大(r=0.792,P=0.017).多变量统计学分析的结果提示超声检出胎儿的面颈部异常(OR=7.748,P=0.000)、心血管系统异常(OR=5.064,P=0.002)、泌尿系统畸形(OR=0.195,P=0.005)、单脐动脉(OR=4.608,P=0.020)与多发畸形胎儿的染色体异常相关.[结论]多发畸形胎儿染色体异常率高;在超声对多发畸形胎儿检测中,胎儿的面颈部异常、心血管系统异常、单脐动脉可能可以作为胎儿染色体异常的预测指标.
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15号染色体片段增加引起新生儿多发畸形1例报告并文献复习
1 临床资料患儿,男,6d,因“呼吸急促,发现心率增快6d”入院.患儿系第二胎第二产,孕36+5周,因“羊水过多”行剖宫产娩出,羊水量不详,胎盘、脐带无异常,出生体重2 150 g,Apgar评分1 min评6分、5 min评8分、10 min评10分,生后即有呼吸急促、心率增快.于当地医院住院并给予抗感染及吸氧等治疗,呼吸急促、心率增快无明显好转而入院.生后予母乳喂养,吃奶慢,已排二便.母亲28岁,为餐厅职员,孕早期接触装修材料1个月,孕期健康,第一胎女孩于2007年剖宫产出生,现健康.父亲30岁,建筑工人.
关键词： 15号染色体片段增加 多发畸形 新生儿 -
全基因组芯片技术产前诊断父源性20p部分三体和2q部分单体胎儿一例
目的：对1例超声提示多发脏器结构畸形胎儿进行产前诊断,为其家系提供遗传咨询。方法通过羊水穿刺行常规染色体核型分析和全基因组芯片技术对胎儿进行产前诊断。应用高分辨染色体技术对胎儿父母进行染色体核型分析。结果超声提示胎儿宫内生长发育受限(孕28+4超声孕周仅为26+4周)、左肾缺如、右肾发育不良、室间隔缺损、羊水偏多、消化道梗阻等。羊水常规染色体核型分析结果显示胎儿染色体核型为46,XY,der(2),der(20),t(2；20)(q37.3；p12.2),t(5；15)(q12.2；q25)pat,基因芯片结果证实胎儿2q37.3区段存在5.283 Mb 的缺失和20p13p12.2区段存在11.641 Mb 的重复,为染色体缺失/重复综合征患儿。高分辨染色体核型分析结果显示,胎儿父亲染色体核型为46,XY,t(2；20)(q37.3；p12.2),t(5；15)(q12.2；q25),母亲染色体核型为46,XX；胎儿遗传了父亲非平衡配子而致多发畸形。结论胎儿的异常表型与染色体微缺失和微重复相关。胎儿父亲为2号和20号、5号和15号4条染色体复杂易位携带者,母亲自然妊娠生育正常儿的概率极低,建议通过胚胎植入前遗传学诊断或供精辅助生殖技术以避免染色体异常患儿的出生。
关键词： 染色体复杂易位 复发性自然流产 产前诊断 多发畸形 微缺失/微重复综合征 -
罕见先天性唇裂、鼻翼裂、面横裂、附耳等多发畸形伴斜疝1例
贵阳医学院附属医院口腔颌面外科收治1例先天性唇裂、鼻翼裂、面横裂、附耳等多发畸形伴斜疝的病例,患儿男性,10个月.对患儿采用一次性手术根治所有畸形,术中严密控制出血,按无菌原则顺序先行疝囊高位结扎,再进行附耳切除及鼻翼裂、唇裂、面横裂整复.治疗后伤口一期愈合,畸形得到改善.
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120例胎儿发育异常的染色体异常情况分析
目的：探讨胎儿发育异常与染色体异常的关系。方法采用彩色多普勒对孕12～40周行胎儿超声系统检查，对其中120例产前超声诊断胎儿发育异常，并在广东省清远市人民医院引产的胎儿进行羊水或脐带血染色体检查，并经分娩后随访证实的资料进行回顾性分析。结果染色体数目及结构异常20例，以21-三体、18-三体、45，XO、新发生易位、环状及嵌合体染色体异常多见，总检出率为16．7％（20/120）；其中17例为多发畸形，3例为单发畸形，多发畸形的染色体异常率高于单发畸形，两者差异具有统计学意义（χ2＝15．15，P＜0．05）；另有5例多态性，其余95例未见异常。结论胎儿发育异常时，染色体异常的机率较高；多发畸形时，染色体异常的机率更高；而特定的单发畸形，其染色体异常的机率也较高。
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多发畸形胎儿55例基因组拷贝数变异分析
目的 探讨胎儿多发畸型与染色体异常的关系.方法 取不同孕期孕妇的绒毛组织、流产或引产组织、羊水及胎儿组织、脐带,应用全基因组测序和高通量测序法,对样本染色体非整倍体、缺失、重复进行检测.结果 检出染色体三体22例,占40.0％;性染色体异常5例,占9.1％;染色体嵌合异常3例,占5.5％;三整倍体综合征1例,占1.8％;检出染色体非整倍体或100 kb以上已知的、明确致病的基因组拷贝数变异(CNVs)1例;可能致病的基因组CNVs 3例;目前意义不明确的基因组CNVs 3例.结论 基因组CNVs相关的微缺失、重复是胎儿多发畸形的原因之一.应用微阵列基因组杂交可在多发畸形胎儿中发现更多的遗传病因,可提高畸形胎儿的产前检出率,降低胎儿多发畸形的发生率.
