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少汗型外胚叶发育不全综合征伴先天完全无牙的修复治疗一例
患儿男,6 岁,因全口无牙前来就诊.其母亲代诉患儿自幼无牙,发音不清,无法正常进食,夏天几乎全身无汗,仅两脚足底有汗,曾到北京、上海等地求医,诊断为先天性外胚层发育不良综合征(ectodermal dysplasia syndrome,EDS).为尽快改善患儿面容、语言及咀嚼功能,曾在我科行全口义齿修复,效可.
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外胚叶发育不全的咬合重建过渡修复义齿制作探讨
选择2010年5月至2013年1月在北京口腔医院修复科就诊的因外胚叶发育不全造成先天牙列缺损患者14例，其中男性8例，女性6例，年龄18-35岁，进行调查研究。口腔检查14例患者中2例牙齿缺失呈对称性分布，多位于前牙及前磨牙区。12例间隔缺失，有乳牙滞留，牙齿扭转，畸形牙多位于前牙区。所有患者均有颞颌关节紊乱(图1)或口腔颌面部发育缺陷，甚至全身其他系统发育缺陷。采取可摘局部义齿修复作为该类病症的过渡性治疗。
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外胚叶发育不全患者的可摘义齿修复
目的 探讨外胚叶发育不全患者可摘义齿修复的特点与方法.方法 根据外胚叶发育不全患者的特点及患者口内余留牙的状况,进行修复设计,对患者行全口义齿、全口覆盖义齿或磁性附着体固位的全口覆盖义齿修复,定期复诊,进行效果评估.结果 义齿回位稳定良好,患者面部外形和咀嚼、发音等功能得到明显改善,自信心增加.结论 对外胚叶发育不全患者,应尽早行义齿修复,可摘义齿可以获得良好的效果,修复过程中应根据患者临床特点设计个性化方案.
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先天性外胚叶发育不全导致多数牙缺失1例
患者,男,16岁.因多数牙未萌出,于2002年3月末来我院就诊.家属自述该患者自幼口腔内只长出6颗牙齿,且毛发稀少,很少出汗,怕热,但智力发育正常.
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先天性外胚叶发育不全义齿修复一例
先天外胚叶发育不全是一种先天发育性疾病,发病率极低,一般男性多于女性.临床表现为缺乏毛发、指甲、皮脂腺、汗腺,部分或完全缺牙.部分牙体积小或牙冠畸形,而且由于牙槽嵴发育差,使得修复较为困难.
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先天性外胚叶发育不全导致多数牙缺失1例
1 病历介绍患者,男,16岁.因多数牙未萌出,于2002-03末来我院就诊.家属主诉该患者自幼口腔内只长出6颗牙齿,且毛发稀少,很少出汗,怕热.全身检查:身材发育较小,毛发稀疏无光泽,智力发育正常.
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少汗性外胚叶发育不全1例报告
报告1例少汗性外胚叶发育不全病例.患者女,17岁,出生至今口腔内仅有1颗牙.家族中有近三代近亲结婚史.全身皮肤汗毛少,干燥、光滑,头发稀疏,眉毛和睫毛稀少、淡黄色,腋毛和阴毛缺如.双唇外翻、突出、干燥,上、下牙槽嵴呈未发育状,仅有左上第三乳牙,畸形,无松动.采用全口义齿修复,咀嚼功能恢复.
关键词： 外胚叶发育不全 Siemens综合征 缺牙畸形 -
无汗性外胚叶发育不全一家系报道
报道了无汗性外胚叶发育不全(EDA)一家系,患者既有男性,又有女性,男女比例接近1:1,属常染色体显性遗传.患者牙齿、眼睛、皮肤均正常,全身出汗不畅或部分肢体无汗,头发正常,无汗毛或汗毛稀少.智力、发育与同龄正常人相同.组织病理表现为表皮萎缩、扁平,汗腺发育不良,少于正常人,而毛囊缺失.
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少汗性外胚叶发育不全1例
临床资料患者,男,23岁。因出汗不畅、牙齿缺失、周身毛发稀疏20余年来我院就诊。患者出生时头发及眉毛较少,年幼时出牙延迟,牙齿发育不全,吐词不清,伴有口干,声音沙哑及无泪。曾就诊于多家医院,均未明确诊断。20多年来患者怕热,极少出汗,经常无明显诱因发热,耐热差,不能剧烈运动。其父母均正常,否认近亲结婚,家族中无类似疾病患者。否认性接触感染史。体格检查：身高167 cm,体重58 kg,神志清楚,营养中等,智力、体格发育基本正常,语言欠清楚,声音沙哑。面容特殊,前额、下巴突出,眉弓隆起,眶周皱纹及色素沉着；鼻梁扁平,呈鞍状鼻,鼻尖下降,鼻孔大而显著,鼻部分泌物异常浓稠；面颊凹陷,颧骨较宽,下半脸狭小,上唇厚而外翻,呈苍老样外观(图1、2)。心肺等其它脏器检查均无异常。皮肤科情况：周身大部分皮肤光滑,躯干四肢毳毛缺如,头发、眉毛、睫毛、阴毛稀疏,但胡须黑而密。面部出现类似于粟丘疹的皮脂腺过度增生。全身皮肤干燥无汗,皮温较高,四肢伸侧皮肤粗糙,类似鱼鳞病样改变。指、趾甲无异常。掌跖光滑无汗,轻度角化过度。口腔检查：牙齿大部分缺失,上颌中切牙、尖牙呈锥形,牙齿之间空隙大。牙龈轻度萎缩。诊断：少汗性外胚叶发育不全(完全型)。实验室检查：梅毒血清学试验( RPR,TPPA)均阴性。
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外胚叶发育不全一家系的基因型分析
目的:分析外胚叶发育不全家系的表型特点和遗传特征,并对家系基因型进行分析.方法:收集1个外胚叶发育不全家系,采用临床检查和家系调查的方法,调查并记录先证者及家系成员的病史和体格检查资料.对家系成员EDAR基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区核苷酸序列进行分析.结果:收集到的家系为常染色体显性遗传,患者临床表现典型,家系内表现度差异小.家系成员EDAR基因开放阅读框内未检测到基因突变.结论:本研究收集的外胚叶发育不全家系临床症状明显,致病基因排除EDAR基因.
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幼儿少汗型外胚叶发育不全患者特点分析及口腔修复:5年临床跟踪研究
目的:对少汗型外胚叶发育不全(HED)患者的临床表现及幼儿患者口腔修复治疗特点进行分析.方法:对临床患者进行口腔、全身以及实验室检查,并进行家谱系遗传学调查以求明确诊断并进行口腔修复治疗.结果:诊断为少汗型外胚叶发育不全,针对口腔牙齿发育异常采取上下颌覆盖活动义齿治疗,以达到促进口腔咀嚼功能,刺激颌骨发育,减少牙槽骨吸收的目的,同时改善患者的瞻观,增强患者的治疗信心.结论:HED临床表现具有多样性,其治疗具有多学科合作治疗、早期治疗和心理辅导治疗等特点.
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先天性无牙症的系统回顾评价
无牙症(anodontia)又称无牙畸形,系由外胚层发育不全引起的先天性牙胚发育异常,国外报道出生时患病率约为1/100000[1],属遗传性罕见病范畴,遗传方式有X连锁隐性、常染色体显性和常染色体隐性等不同方式.目前国内关于无牙症的流行病学、分子生物学、遗传学等的研究较少.本文拟通过文献检索系统回顾国内35年(1977-2012)间相关的研究.结果:共检索到文献134篇,报道病例267例,密切相关文献87篇.其中有关该病的分子生物学、遗传学研究文献仅有13篇.研究发现该病与Ed1、Edar、Edaradd基因相关,主要是错义突变,缺失与插入,其中对于Ed1基因突变研究多,共报道约32种突变.文献分析显示:国内无牙症主要在华东、北京等地区有报告,无时间相关性；该病的基础研究主要集中在基因突变、缺失层面,尚未深入到分子机制的研究层面,与国外有较大的差距.建议对无牙症进行系统的流行病调查,总结出我国无牙症的发病特点,并进行深入的分子生物学研究和治疗技术研发,提出我国无牙症的防治方案.
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外胚叶发育不全患儿的颅颌面影像学分析
[目的]探讨外胚叶发育不全(ED)患儿牙列情况、上下颌骨发育情况及蝶鞍大小,分析与同龄人间的发育差异.[方法]收集六名6~7岁的ED患儿头颅侧位X线片,其中男性5名,女性1名.记录患儿牙列情况,选择与上下颌及蝶鞍发育相关的17个测量项目,与国内健康的同龄人相比较并作分析.[结果]本研究结果显示,ED患儿恒牙列平均缺牙数为22.3个,乳牙列人均缺牙数为16.2个;尤以恒侧切牙及第一乳磨牙、上颌第一前磨牙、上颌乳侧切牙和下颌乳中切牙常缺失,且余留牙均呈圆锥形小牙;头影测量结果显示全部病例ANS-Ptm减小,提示上颌骨发育不足;头影测量结果显示所有病例的Co-Po、ANB、NA-PA、N-Me、N-ANS和ANS-Me均减小,部分病例的SNA、Y轴角、MP-FH、S-Co显著减小,部分病例的SNB、NP-FH、NP-FH增大,提示下颌发育不足,下颌前伸,向上前旋转;部分病例的ANS-Me/N-Me*100%显著减小,N-ANS/N-Me*100%显著增高,提示面下高度不足;5例患儿的蝶鞍长度、直径低于正常值,2名患儿的蝶鞍深度低于正常值,提示蝶鞍发育异于常人.[结论]ED患儿的牙齿、上下颌骨及蝶鞍的发育均异于常人,上下颌均发育不足,面下高度降低.
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无汗性外胚叶发育不全1例
外胚叶发育不全(ectodermal dysplasia, ED)是一种以外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的先天遗传性疾病,出生发病率约为十万分之一[1].Clouston把此病分为2 类:无汗性外胚叶发育不全(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)和有汗性外胚叶发育不全(hidrotic ectodermal dysplasia).我科于2007-03发现1 例HED患者,现报道如下.
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先天性外胚叶发育不全患儿活动义齿修复1例报告
先天性外胚叶发育不全(ectodermal dysplasia ,ED)是两种或两种以上起源于外胚层结构发育不良的一类遗传性疾病,其发病率为1/100 000. 该病临床表现多样,常见的为面中部发育不足、牙发育异常、毛发稀疏、指(趾)甲营养障碍、汗腺和皮肤异常等外胚叶发育不良的综合征,严重者乳恒牙全部缺失,上下牙槽嵴严重萎缩,颅面畸形,影响颅底和上下颌骨的发育,及牙合关系异常[1-2]. 无汗型外胚叶发育不全患者的乳恒牙缺失, 严重影响患者的美观、发音、咀嚼效能及生理、心理的健康发展. Bergendal等[3]用Nordic Orofa-cial测试法检测此类患儿的口面部功能障碍程度,ED 患儿的障碍分数(3. 5)明显高于同龄健康儿童(0. 4).
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有汗型外胚叶发育不全1例
有汗型外胚叶发育不良(hidrotic ectodermal dysplasia,HED),又名Clouston综合征.是一种以指甲、毛发、牙齿等外胚层起源组织发育缺陷的常染色体显性遗传疾病.该综合征早由Nicolle和Hallipre(1895)描述[1],首次由Clouston(1929)[2]报道.本病在临床中较为罕见,发病率约为1/10万,现将我科2010年遇到的1例病案报道如下.1临床资料患者女,12岁.因乳牙短小,恒牙未萌来我科诊治.家长述患儿11个月时萌出第1个乳牙,自幼毛发偏黄色且卷曲稀疏,夏季多汗,无口干鼻臭,味觉、嗅觉无异常,在校学习成绩中等.检查:面部左右对称无畸形,前额发际处头发明显减少,前额较宽向前突出,无马鞍鼻,面部皮肤颜色潮红,触柔软、光滑、不干燥.口唇较厚,颏唇沟深,未见唾液稀少(图1).全口乳牙牙冠短小,磨耗严重,颌间距离短,口腔全景片示52、74牙根轻度吸收,其余乳牙未见异常,无恒牙胚.
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1例外胚叶发育不全患儿全口可摘义齿修复的护理体会
外胚叶发育不全(Eetodermaldysplasias，EDs)是一类缺陷性疾病，在患儿成长的过程中，对其生长发育和心理上造成很大的创伤。本病例讨论了由外胚叶发育不全导致全口缺牙的修复治疗过程中出现的问题及应对，提出对其家庭进行指导及患儿的心理支持，并将其作为系统的临床护理的重要组成部分。
