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马凡综合征的分子遗传学研究进展
马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)(OMIM 154700)是常见的常染色体显性遗传性疾病之一,1896年一位法国儿科医师首次描述了其以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征.因累及骨骼可使手指细长,呈蜘蛛指(趾)样,故又称为蜘蛛指(趾)综合征(arachnodactyly),患病率为1/3000～1/5000,其中25％以上是散发病例[1].
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马凡综合征患者行脊柱侧凸矫形手术的围术期血液管理
目的 分析马凡综合征(Marfan syndrome,MS)患者行脊柱侧凸矫形手术患者的麻醉及围术期血液管理特点.方法 回顾分析2013年1月至2015年12月在北京协和医院接受脊柱侧凸矫形手术并合并MS患者的临床资料并与非MS患者(对照组)对比,分别统计两组患者的术前一般信息、手术麻醉信息和围术期用血情况等,并作统计学分析.结果 MS组术前合并眼部疾病、超声心动图检查异常和通气功能障碍患者比例显著多于对照组(P<0.05);术中出血量、异体血输血率及量和自体血回输使用率及回输量较对照组显著增加(P<0.05);手术及麻醉时间、术后住院时间显著延长(P<0.05).结论 MS患者常有多系统受累,合并症多,行脊柱侧凸矫形手术的出血风险大,其围术期麻醉管理应格外谨慎,应加强血液管理,必要时采用有创监测.
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马凡综合征患者眼部手术围手术期护理
目的：总结马凡综合征患者眼部手术的围手术期护理方法。方法对14例马凡综合征患者行眼部手术治疗，并给予精心围手术期护理。结果术后患者1例并发眼压升高，经及时处理，患者恢复较好。出院时14例患者视力均较前提高，人工晶体位正，眼底未见异常，未出现并发症。术后1个月复查，视力进一步提高。1例视网膜脱离患者术后视网膜复位好，眼压正常，术后1个月因视网膜再次脱离入院。结论精心的术前准备、术后护理、心理护理及健康教育，对提高手术疗效具有重要意义。
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超声心动图诊断儿童马凡综合征
目的 观察儿童马凡综合征(MFS)患者的超声心动图表现.方法 回顾性分析临床疑诊MFS的59例患儿的影像学及临床检查资料,观察其超声心动图表现.结果 12例诊断为MFS,6例诊断为潜在MFS,其中11例存在家族史,7例为散发病例.上述18例中,4例存在主动脉窦部增宽,11例存在主动脉窦部扩张,1例合并主动脉瓣轻度反流,2例合并肺动脉窦部扩张;8例二尖瓣受累,5例二尖瓣脱垂并中重度反流,5例三尖瓣受累;1例同时存在二尖瓣及三尖瓣脱垂而接受二尖瓣成形术;1例合并室间隔缺损,接受室间隔缺损修补术.结论 儿童MFS中,以主动脉窦部增宽或扩张为常见,可合并二尖瓣脱垂;超声心动图检查有助于早期诊断和及时干预儿童MFS.
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马凡综合征大血管病变的MR诊断
目的总结马凡综合征大血管病变的MRI表现,评价MRI对其主动脉病变及继发病变的诊断价值.方法回顾性分析28例马凡综合征心脏大血管的MRI表现,并与20例正常组进行对照分析.结果马凡综合征心脏大血管MRI主要表现为:①主动脉窦部瘤样扩张,②左房受压,③左室扩大,室壁增厚,④主动脉瓣关闭不全及升主动脉扩张,⑤可合并主动脉夹层.结论 MRI在显示马凡综合征心脏大血管病变的部位,形态特点,继发性改变或并发症以及鉴别诊断上具有显著的优越性.
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26例马凡综合征合并脊柱侧凸术后并发症的预防和护理
总结了我院2004～2006年收治的26例马凡综合征合并脊柱侧凸患者围手术期的护理.术前应加强各系统检查、肺功能锻炼;术后加强护理,警惕术后心血管、肺部并发症及脑脊液漏、术后感染、内固定失败等并发症发生.
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妊娠37周行剖宫产术及主动脉夹层动脉瘤修复手术的配合
总结了1例妊娠37周合并A型主动脉夹层瘤患者剖宫产术同期行夹层动脉瘤修复术的护理配合.手术由多科室协作完成,通过合理配置人员,分工协作,采取合理的体位摆放,及时输血输液,术中密切观察,加强物品管理,熟练配合手术,严格无菌操作和控制参观人员等措施,做到了物品准备齐全、数目准确,患者的血压平稳,皮肤完好,人员协作良好,手术顺利进行.
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马凡综合征患者行心脏再同步化治疗的护理
报告了1例马凡综合征患者行心脏再同步化治疗(CRT)的护理.术前强化改善心功能,术后密切观察切口情况、各项并发症及CRT状态,出院前给予详细的药物指导和健康教育,患者恢复良好,心功能明显改善,术后12d顺利出院.
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主动脉夹层术后患者的社区护理干预
目的 通过社区护理干预提高主动脉夹层术后患者的生存质量,预防术后远期并发症.方法 对长沙市某区主动脉夹层术后患者采取建立健康档案,定期上门随访,控制血压及抗凝指导等社区护理干预措施.结果 社区护理干预1年半,1例术后1个月因脑梗塞死亡,其他患者未发生术后远期并发症,生存质量较好.结论 加强主动脉夹层术后社区护理干预能提高患者生存质量,提高用药的依从性和安全性,预防术后远期并发症.
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应用变性高效液相色谱检测马凡综合征原纤维蛋白1突变
目的 应用变性高效液相色谱(DHPLC)结合DMA测序法检测分析马凡综合征(MFS)原纤维蛋白1(fibrillin-1)基因(FBNI)突变状况.方法 提取22例MFS患者全血DMA,PCR增扩FBNI的65个外显子,用DHPLC筛查DNA突变,对DHPLC图形异常的PCR产物用DNA测序分析突变分布.结果 在9例MFS患者FBNI中发现10种突变.其中有4种错义突变[5015G>C(C1672S)、5309G>A(C1770Y)、7241G>A(A2414c)与7769G>A(C2590Y)],4种无义突变[3295G>T(E1099X)、4307in8TCGT(G1441X),4621C>T(R1541x)与8080C>T(A2694x)],2种剪切位点突变(IVS29+4A>T与IVS50+1G>A).结论 DHPLC结合DNA测序法是一种快速有效的FBNI突变检测法,可用于MIFS的基因诊断.
关键词： 马凡综合征 原纤维蛋白-1 基因突变 变性高效液相色谱分析 -
阵发性腹痛、恶心、呕吐一天,症状好转后第三天猝死
1病例报告男,29岁.因腹胀1 d,伴恶心、呕吐,于1998-12-21入院.患者1 d前开始出现腹胀、腹痛,以剑突下及脐周明显,呈间歇性,伴有恶心、呕吐、腹泻等,在当地医院就诊,以肠梗阻给予胃肠减压及输液治疗,半天后症状无好转,于1998-12-20下午到本院急诊科就诊并留观,于次日凌晨01:00急诊收入普外科.
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FBN1基因钙结合转化生长因子结构域终止突变基因型表型研究
目的 报道一个马凡综合征家系的临床特征和致病基因筛查结果,同时探索FBN1基因表皮生长因子结构域终止突变和临床表型间的关系.方法 研究纳入1个马凡综合征家系,经询问病史及检查,并对其基因组DNA进行了FBN1基因测序.结合既往研究的数据进行了FBN1基因钙结合表皮生长因子结构域终止突变的基因型与表型关联分析.结果 在马凡综合征先证者及其家系成员中发现FBN1基因8号表皮生长因子结构域(cb EGF-like #08)移码突变p.Glu768ValfsX6,c.2302_2309delGAATGTGT.结合以往研究报道的基因型-表型分析发现,发生于FBN1基因8号表皮生长因子结构域的终止(PTC)突变,100％携带者有心血管系统累及(5/5),80.0％的携带者有骨骼系统的异常累及(4/5).结论 研究报道了MFS家系的一个新的致病移码突变Glu768ValfsX6,携带者容易出现主动脉夹层及主动脉瘤.基因型表型分析发现,发生于FBN1基因钙结合表皮生长因子结构域的终止突变更容易出现主动脉根部扩张及主动脉夹层等严重心血管系统表型.这些发现对马凡综合征的诊断和治疗有重要意义.
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马凡综合征FBN1基因突变及基因型表型关联研究
目的 本研究报道了一个马凡综合征家系的临床特征和致病基因筛查结果,同时探索了FBN1基因突变和临床表型间的关系.方法 研究纳入1个MFS家系,经询问病史及检查,并对其基因组DNA进行了FBN1测序.结合既往研究的数据进行了基因型与表型关联分析.结果 在先证者及家系成员中发现FBN1终止突变p.R565X,c.1693C＞T.基因型-表型分析发现,100％携带者有心血管系统累及(9/9),88.9％的携带者有骨骼系统的异常累及(8/9).结论 本研究报道了MFS家系的致病突变R565X.携带者容易出现心血管和骨骼病变,进行氯沙坦治疗可以延缓主动脉病变的进展.这些发现对马凡综合征的诊断和治疗有重要意义.
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马凡综合征151例初步分析
目的:对马凡综合征患者作回顾性分析.方法:根据Pyeritz诊断标准收集马凡综合征患者151例,初步分析其临床及病理表现.结果:病程小于2天的患者,主动脉夹层检出率(89.1%)显著高于病程大于等于2天者(43.8%)(P<0.01).术前高敏C反应蛋白水平,急性主动脉夹层者明显高于陈旧性主动脉夹层者、无主动脉夹层者(P<0.01).主动脉直径大于或等于60mm者(57.5%),主动脉夹层检出率显著高于主动脉直径小于60 mm者(41.7%),差异有统计学意义(P<0.01).5例无主动脉扩张,伴随主动脉瓣及二尖瓣反流,4例左心室扩张.5例出现主动脉瓣粘液样变性.结论:病史和高敏C反应蛋白的水平对提示是否出现主动脉夹层有价值.大多数患者的主动脉瓣、二尖瓣反流及左心室扩张继发于主动脉扩张;小部分患者的这种血流动力学改变可先于主动脉扩张.主动脉瓣与主动脉壁的病理改变可能同时发生,甚至更早.
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2型马凡综合征TGFBR2基因新致病突变研究
目的 报道两个2型马凡综合征家系的临床特征和致病基因筛查结果,同时探讨转化生长因子β受体2基因(TGFBR2)跨膜结构域致病突变与临床表型之间的关系.方法 纳入两个2型马凡综合征家系,经询问病史及检查,对其基因组DNA进行原纤维蛋白1基因(FBN1)、TGFBR2基因测序,对筛查出的TGFBR2基因跨膜结构域错义突变携带者进行蛋白结构预测和基因型-表型分析.结果 两个家系的先证者均确诊为2型马凡综合征,分别在先证者及家系成员中发现了2个新的TGFBR2基因跨膜结构域错义突变p.I37K(c.110T>A)和p.G43D(c.128G>A).TGFBR2基因跨膜结构域的错义突变改变了跨膜结构域的蛋白构象,影响了TGFBR2的蛋白质结构和功能.基因型-表型分析发现,所有TGFBR2基因跨膜结构域错义突变携带者(100％,8/8)均出现了主动脉扩张或夹层等严重心血管系统表型,全部符合马凡综合征心血管系统主要诊断标准;75％(6/8)的携带者有骨骼系统的异常累及,其中只有12.5％(1/8)符合马凡综合征骨骼系统主要诊断标准.结论 本研究报道了2型马凡综合征家系的2个新的TGFBR2基因致病错义突变p.137K(c.110T>A)和p.G43D(c.128G>A),携带者更易出现主动脉扩张和主动脉夹层等严重心血管病变.这对2型马凡综合征及其他转化生长因子-β通路相关疾病的基因检查、诊断和治疗有重要意义.
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主动脉根部手术中保留主动脉瓣对马方综合征患者早期和远期预后影响的荟萃分析
目的 荟萃分析主动脉根部手术中保留自体主动脉瓣对马方综合征患者早期和远期预后的影响.方法 检索Pubmed、Embase、Cochrane图书馆、中国知网、万方数据知识服务平台、维普期刊资源整合服务平台、中国生物医学文献数据库中比较马方综合征主动脉根部手术中保留与替换主动脉瓣疗效的研究.对纳入的文献进行Newcastle-Ottawa量表评分及偏倚分析,采用Revman 5.0软件对提取的数据进行荟萃分析.结果 纳入7项临床研究,共690例马方综合征患者.荟萃分析显示,与替换主动脉瓣比较,保留主动脉瓣根部手术具有较低的二次开胸率(RR =0.51,95％ CI:0.29～0.90,P ＜0.05)、栓塞事件发生率(RR =0.17,95％ CI:0.05～0.57,P ＜0.01)、感染性心内膜炎发生率(RR =0.31,95％ CI:0.11～0.94,P ＜0.05)和远期病死率(RR=0.37,95％ CI:0.18～0.74,P＜0.01),而二次手术率差异无统计学意义(RR=1.07,95％ CI:0.35～3.27,P＞0.05).结论 保留主动脉瓣的根部置换术能够有效改善马方综合征患者的早期和远期预后,是一种较好的手术方式.
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马凡综合征合并脊柱侧凸的手术治疗
目的 探讨马凡综合征合并脊柱侧凸的手术疗效.方法 2010年1月至2013年1月,我院采用后路椎弓根螺钉系统矫形内固定植骨融合术治疗马凡综合征脊柱侧凸患者8例.其中男2例,女6例,年龄11.5~18.0岁,平均14.3岁.回顾性分析其矫形效果及并发症.结果 全部病例均获随访,随访时间22~65个月,平均42.2个月.手术时间300~540 min,平均365 min.术中出血量500~3000 ml,平均1175 ml.主弯Cobb's角术前53°~120°,平均76.8°;术后3°~73°,平均18.6°,平均矫正率为79.9%(39.2%~94.3%);末次随访4°~77°,平均23.6°,平均矫正率为72.2%(34.4%~92.5%);矫正丢失0°~33°,平均5°.所有病例无神经并发症、无内固定失败或假关节形成.1例在术后15个月时出现切口迟发感染,处理后愈合.结论 后路椎弓根螺钉系统矫形内固定植骨融合手术治疗马凡综合征合并脊柱侧凸可以获得满意疗效.
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接受心脏手术的Marfan综合征患者合并脊柱侧凸的特点
目的:探讨接受心脏手术治疗的Marfan综合征患者合并脊柱侧凸的患病率、侧凸程度、类型及特点.方法:回顾性总结138例进行心脏外科手术的Marfan综合征患者的X线资料,测量冠状面和矢状面Cobb角,并对数据进行统计分析.结果:58例(42.03%)患者合并脊柱侧凸,男38例,女20例,男女患病率比例为1.18:1,其中≤10岁6例,11～20岁12例,21～30岁19例,31～40岁11例,41～50岁7例,51～60岁3例;平均冠状面Cobb角为26.8°±27.8°;胸弯36例,胸腰弯11例,腰弯2例,双弯6例,三弯3例;单弯中顶椎凸向右侧38例,凸向左侧11例;矢状面胸椎后凸平均为14.3°±13.2°,其中胸椎前凸5例,胸椎后凸不足40例,胸椎正常后凸12例,仅1例胸椎后凸45°;11例患者冠状面Cobb角＞40°,平均年龄15.9岁.结论:在接受心脏手术的Marfan综合征患者中脊柱侧凸患病率为42.03%;脊柱侧凸类型多样,冠状位畸形以胸弯和胸腰弯多见,胸椎凸向右侧发生率较高,矢状位畸形以胸椎后凸不足为主;在青少年表现较为严重,需要严密的随访及手术矫形.
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保留主动脉瓣根部手术治疗马方综合征的近期疗效
目的 评价保留主动脉瓣根部手术治疗马方综合征的近期疗效.方法 54例患者,男38例,女16例;年龄20～50岁,平均(31.26±7.80)岁.术前均根据1996年制定的Ghent标准确诊为马方综合征.术前超声心动图示主动脉瓣反流微量5例,少量12例,中量22例,大量15例.根据影像学资料及术中探查,决定是否保留主动脉瓣,其中行Bentall+二尖瓣成形(MVP)手术2例,Bentall+二尖瓣置换(MVR)手术4例,Bentall+全弓+象鼻手术2例,Bentall手术27例,David+MVP手术6例,David手术13例.根据术式分为Bentall手术组35例和David手术组19例.随访12～48个月,比较两组手术前、后和不同方案的疗效差异.结果 手术死亡2例,Bentall手术组1例死于术后无法控制的大出血,,David手术组1例死于术后肺部感染、多脏器功能衰竭.52例恢复良好,术后心包及纵隔引流310～820 ml;住院11～29天,平均(16.43±4.38)天.Bentall手术组体外循环(141.09±15.48)min,主动脉阻断(93.82±15.06)min.David手术组体外循环(186.32±23.96)min,主动脉阻断(140.21±22.13)min.术后两种术式的射血分数、左心室径、左心室收缩期末容量、左心室舒张末期容量、短轴缩短率改善与术前相比差异有统计学意义(P<0.05),但组间差异无统计学意义(P>0.05),术后早期并发症发生比例组间差异无统计学意义,晚期并发症Bentall手术组明显高于David手术组.术后David手术组主动脉瓣反流程度较术前明显减轻(1.37±0.95对2.53±0.84,P<0.05).随访期间David手术组1例主动脉瓣重度关闭不全行主动脉瓣置换术;Bentall手术组1例再发腹主动脉夹层手术治疗,6例因华法林抗凝出现出血、栓塞并发症.结论 保留主动脉瓣的根部处理治疗马方综合征的近期疗效满意.
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连续5例Cabrol手术治疗马凡综合征主动脉根部病变
自1993年9月至1995年6月,连续治疗5例马凡综合征病人.其中1例在住院期间瘤体破裂,严重心包填塞、休克,急诊行Cabrol手术获得成功.采用带瓣人工血管作升主动脉及主动脉瓣替换(经典Bentall手术),冠脉移植采用一根中介人工血管,两端分别与左右冠状动脉开口作端-端吻合,中介人工血管再与置换的升主动脉人工血管作侧-侧吻合(Cabrol手术).5例病人均手术成功,心包纵隔引流总量710～1470ml,平均948ml.无二次开胸止血者.术后早期无死亡,随访3～22个月,平均10个月,心功能均为Ⅱ级,心电图与术前比较无显著变化,但心胸比率明显下降,超声心动图示左室较术前明显缩小.病理结果均为中层弹力纤维严重断裂,重度粘液变性.结论:Cabrol手术是治疗马凡综合征主动脉根部病变的有效手术方法之一,特别适于冠状动脉开口移位较小的病人.
